متلازمة فرط الأروماتاز: الفرق بين النسختين

[نسخة منشورة][نسخة منشورة]
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
لا ملخص تعديل
سطر 15:
}}
 
'''[[متلازمة]] فرط ال[[أروماتاز]]''' (بال[[انجليزية]]: Aromatase excess syndrome )، وتسمى أيضًا '''فرط ال[[إستروجين]] العائلي''' (بالانجليزية: familial hyperestrogenism )، أو '''[[تثدي الرجل|تثدَّي]] الرجل العائلي''' (بالانجليزية: familial gynecomastia )، هو متلازمة [[وراثية]] ومن [[أمراض الغدد الصماء]] النادرة، التي تتميز بال[[تعبير جيني|تعبير الجيني]] المفرط ل[[إنزيم]] الأروماتاز، وهو الإنزيم المسئول عن ال[[تخليق حيوي|تخليق الحيوي]] ل[[هرمون]] الإستروجين التناسلي من ال[[أندروجين]]؛ مما يؤدي بدوره إلى مستويات مفرطة من هرمون الاستروجين الجائلة، وبالتالي أعراض فرط الإستروجين. ويؤثر على كلا الجنسين، ويظهر نفسه في [[الذكور]] بصورة ملحوظة وكاملة، ويكون الاستئناث هو نمطه الظاهري (ماعدا ال[[أعضاء جنسية|أعضاء الجنسية]]، فلا يوجد خنوثة كاذبة). ويكون نمطه الظاهري في [[الإناث]] هو [[فرط الإستروجينية]].<ref name="ShozuFukami2014">{{cite journal|last1=Shozu|first1=Makio|last2=Fukami|first2=Maki|last3=Ogata|first3=Tsutomu|title=Understanding the pathological manifestations of aromatase excess syndrome: lessons for clinical diagnosis|journal=Expert Review of Endocrinology & Metabolism|volume=9|issue=4|year=2014|pages=397–409|issn=1744-6651|doi=10.1586/17446651.2014.926810}}</ref><ref name="MartinLin2003">{{cite journal|last1=Martin|first1=Regina M.|last2=Lin|first2=Chin J.|last3=Nishi|first3=Mirian Y.|last4=Billerbeck|first4=Ana Elisa C.|last5=Latronico|first5=Ana Claudia|last6=Russell|first6=David W.|last7=Mendonca|first7=Berenice B.|title=Familial Hyperestrogenism in Both Sexes: Clinical, Hormonal, and Molecular Studies of Two Siblings|journal=The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism|volume=88|issue=7|year=2003|pages=3027–3034|issn=0021-972X|doi=10.1210/jc.2002-021780|pmid=12843139}}</ref><ref name="pmid9543166">{{cite journal |vauthors=Stratakis CA, Vottero A, Brodie A | title = The aromatase excess syndrome is associated with feminization of both sexes and autosomal dominant transmission of aberrant P450 aromatase gene transcription | journal = The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism | volume = 83 | issue = 4 | pages = 1348–57 |date=April 1998 | pmid = 9543166 | doi = 10.1210/jc.83.4.1348| url = http://jcem.endojournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=9543166|display-authors=etal}}</ref><ref name="Makowski2011">{{cite book | author = Gregory Makowski | title = Advances in Clinical Chemistry | url = https://books.google.com/books?id=u_ksaKq95jkC&pg=PT158 | accessdate = 24 May 2012 | date = 22 April 2011 | publisher = Academic Press | isbn = 978-0-12-387025-4 | page = 158}}</ref>
وحتى الآن، تم وصف 30 ذكر، و8 إناث بمتلازمة فرط الأروماتاز ضمن 15، و7 عائلات على التوالي في ا[[منشور علمي|لمنشور العلمي]].<ref name="ShozuFukami2014" /><ref name="MartinLin2003" />