خطأ أيضي خلقي: الفرق بين النسختين
| [مراجعة غير مفحوصة] | [مراجعة غير مفحوصة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
Fatma Elashry (نقاش | مساهمات) لا ملخص تعديل |
Fatma Elashry (نقاش | مساهمات) لا ملخص تعديل |
||
سطر 16:
'''الخطأ الأيضي الخلقي''' (بال[[انجليزية]]: Inborn error of metabolism ) يشكل فئة كبيرة من [[الأمراض الوراثية]] التي تنطوي على اضطرابات خلقية في عملية [[التمثيل الغذائي]].<ref>{{Cite web|url=https://medlineplus.gov/ency/article/002438.htm|title=Inborn errors of metabolism: MedlinePlus Medical Encyclopedia|website=medlineplus.gov|language=en|access-date=2017-02-27}}</ref> وتعود الغالبية إلى عيوب ال[[جينات]] الوحيدة التي تشفر ال[[إنزيمات]] التي تسهل تحويل مواد مختلفة ( ركائز ) إلى مواد أخرى ( منتجات ). في معظم الاضطرابات، تنشأ مشاكل بسبب تراكم المواد السامة، أو لأنها تتداخل مع وظيفة طبيعية، أو نتيجة لانخفاض القدرة على توليف المركبات الأساسية.
وقد تم صياغة مصطلح الخطأ الأيضي الخلقي من قبل الطبيب البريطاني، أرشيبالد غارود (1857-1936)، في عام 1908. وهو معروف بعمله الذي أنشأ [[نظرية]] ( جين واحد- إنزيم واحد )، استنادًا إلى دراسته عن [[الطبيعة]]، و[[وراثة]] [[البيلة الألكابتونية]].<ref>Archibald Garrod. 1923. ''[http://www.esp.org/books/garrod/inborn-errors/facsimile/ Inborn Errors of Metabolism]'' at Electronic Scholarly Publishing site</ref>
| |||