ويكيبيديا

متلازمة ميلاس: الفرق بين النسختين

تصفح التاريخ تفاعلياً
[نسخة منشورة][نسخة منشورة]
→ التعديل السابقالتعديل اللاحق ←
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
مرئينص الويكي
ط clean up، الأخطاء المصححة: أى ← أي (2)، إضطر ← اضطر، الذى ← الذي (2)، هى ← هي (2) باستخدام أوب
ط بوت: تعريب
سطر 1:
'''[[متلازمة]] ميلاس''' أو '''MELAS syndrome''' باللغة الإنجليزية
'''(MELAS) = (Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes):'''
و يعرف ميلاس بأنه أحد أمراض [[الميتوكوندريا]] الوراثية، التي تشمل أيضا نوعا من الصرع يدعى ميرف (MERRF) = (Myoclonus Epilepsy with Ragged Red Fibers) ، واعتلال [[الأعصاب]] البصرية بوراثية ليبر (Leber's hereditary optic atrophy). وقد عرف بهذا الاسم في عام 1984.<ref>{{citeCite journal | المؤلف=Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, De Vivo DC, Rowland LP | العنوان=Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome | journal=Ann Neurol | السنة=1984 | الصفحات=481–8 | volume=16 | issue=4 | pmid=6093682 | doi=10.1002/ana.410160409}}</ref>
 
إحدى سمات هذه [[الأمراض]] هو أن سببها عيوب في [[جينوم]] الميتوكوندريا الذي يورث غالبا من الأم.
ومن المهم لنا معرفة أن الكثير من [[الحمض النووي]] في الميتوكوندريا يستخدم لتصنيع البروتينات المشاركة في وظيفة الميتوكوندريا الرئيسية وهي إنتاج الطاقة في أجسامنا.
على هذا النحو ، يمكن [[طفرة (أحياء)|للطفرات]] في هذه البروتينات أن تؤدي إلى اضطرابات الميتوكوندريا..<ref>{{citeCite journal | المؤلف=Hirano M, Pavlakis SG | العنوان=Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts | journal=J Child Neurol | السنة=1994 | الصفحات=4–13 | volume=9 | issue=1 | pmid=8151079 | doi=10.1177/088307389400900102}}</ref>
 
[[ملف:A computed tomography brain scan showing bilateral basal ganglia calcification.jpg|تصغير|مقطع عرضى لآشعة على المخ تظهر تكلسات فى المخ وضمور المخيخ لأحد مصابى ميلاس]]
سطر 35:
قد تواجه تشنجات لا إرادية في العضلات، وضعف التحكم فى حركة الجسم(ترنح وعدم إتزان عند الحركة)، و[[فقدان السمع]] ومشكلات في [[القلب]] و[[الكلى]] و[[السكري]] والصرع، والاختلالات الهرمونية.
 
بعض الأعراض تكون مماثلة لتلك التي فى [[متلازمة]] كيرنز - ساير.<ref>{{citeCite journal | المؤلف=Hirano M, Ricci E, Koenigsberger MR, Defendini R, Pavlakis SG, DeVivo DC, DiMauro S, Rowland LP | العنوان=Melas: an original case and clinical criteria for diagnosis | journal=Neuromuscul Disord | السنة=1992 | الصفحات=125–35 | volume=2 | issue=2 | pmid=1422200 | doi=10.1016/0960-8966(92)90045-8}}</ref>
== التشخيص ==
*التاريخ المرضي والفحص الطبي .
* [[الرنين المغناطيسي]] على المخ .
* أخذ عينة من العضلات : تظهر ألياف حمراء رقيقة.
* أخذ عينة من المخ : تظهر تبدلات شبيهة بتلك الناجمة عن النشبة ([[strokeسكتة]]) .
 
[[ملف:Modified Gomori trichrome stain showing several ragged red fibers.jpg|عينة من العضلات من شخص مصاب بميلاس (أ) تظهرالألياف الحمراء الممزقة (رأس السهم).(ب)السيتوكروم ج أوكسيديز تبين الألياف أكثر قتامة،وعدد قليل من الألياف مع مجموعات غير طبيعية من الميتوكوندريا (رأس السهم) من النوع 1 . ملاحظة الألياف السلبية السيتوكروم أوكسيديز كما يرى عادة فيالميتوكوندريا ،حمض الكتيك والسكتة الدماغية.(ج) سكسينات نازعة يظهر عدد قليل من الألياف الزرقاء خشنة ومكثفة في الميتوكوندريا في الأوعية الدموية (السهم) .(د) المجهر الإلكتروني تظهر مجموعة غير طبيعية من الميتوكوندريا مع شوائب paracrystalline (رأس السه) ،و فجوات الميتوكوندريا (رأس السهم الصغير) .. مجلة تقارير الحالات الطبية 2009]]
سطر 50:
و على الرغم من أنه لم ينتج عن أي محاولات فوائد طويلة الأمد فقد أعطى '''تغيير [[الحمية الغذائية]]''' الأمل لمرضى متلازمة ميلاس .
 
وقد وجد أن الـ '''CoQ10''' مفيدة لبعض مرضى الميلاس .<ref name="pmid17080429">{{citeCite journal |المؤلف=Rodriguez MC, MacDonald JR, Mahoney DJ, Parise G, Beal MF, Tarnopolsky MA |العنوان=Beneficial effects of creatine, CoQ10, and lipoic acid in mitochondrial disorders |journal=Muscle Nerve |volume=35 |issue=2 |الصفحات=235–42 |السنة=2007 |pmid=17080429 |doi=10.1002/mus.20688}}</ref> وقد استخدم '''النيكوتيناميد''' كمعقد يقبل [[الإلكترونات]] من NADH وينقل الإلكترونات إلى CoQ10 وفي نهاية المطاف .
و تم التوصل الى أن '''الريبوفلافين''' يؤدى إلى تحسين وظيفة المرضى الذين يعانون من نقص L-complex و[[طفرة]]الـ 3250T -C.<ref name="pmid9003864">{{citeCite journal |vauthors=Ogle RF, Christodoulou J, Fagan E, etal |العنوان=Mitochondrial myopathy with tRNA(Leu(UUR)) mutation and complex I deficiency responsive to riboflavin |journal=J. Pediatr. |volume=130 |issue=1 |الصفحات=138–45 |السنة=1997 |pmid=9003864 |doi=10.1016/S0022-3476(97)70323-8}}</ref>
كما أن إعطاء '''L- أرجينين''' خلال الفترات الحادة من الأعراض قد يمثل علاجا جديدا محتملا لهذه المتلازمة للحد من تلف في الدماغ نتيجة لقلة توسع الأوعية الدموية الشريانية داخل المخ نتيجة استنفاد [[أكسيد النيتريك]].<ref name="pmid17276739">{{citeCite journal |vauthors=Koga Y, Akita Y, Nishioka J, etal |العنوان=MELAS and L-arginine therapy |journal=Mitochondrion |volume=7 |issue=1-2 |الصفحات=133–9 |السنة=2007 |pmid=17276739 |doi=10.1016/j.mito.2006.11.006}}</ref><ref name="pmid17889473">{{citeCite journal |vauthors=Hirata K, Akita Y, Povalko N, etal |العنوان=Effect of l-arginine on synaptosomal mitochondrial function |journal=Brain Dev |volume= 30|issue= 4|الصفحات= 238–45|السنة=2007 |pmid=17889473 |doi=10.1016/j.braindev.2007.08.007}}</ref>
وهناك أيضا تقرير حالة مرضية تم فيها استخدام '''السكسينات''' بنجاح لعلاج التشنجات الخارجة عن السيطرة في مرضى ميلاس ، على الرغم من أن هذا النمط من المعالجة لا يزال يلزمه تحقيقات شاملة أو توصيات على نطاق واسع .
 
مجلوبة من «https://ar.wikipedia.org/wiki/متلازمة_ميلاس»