ويكيبيديا

متلازمة ميلاس: الفرق بين النسختين

تصفح التاريخ تفاعلياً
[نسخة منشورة][نسخة منشورة]
→ التعديل السابقالتعديل اللاحق ←
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
مرئينص الويكي
تصحيح روابط ويكي
ط clean up، الأخطاء المصححة: أى ← أي (2)، إضطر ← اضطر، الذى ← الذي (2)، هى ← هي (2) باستخدام أوب
سطر 1:
'''[[متلازمة]] ميلاس''' أو '''MELAS syndrome''' باللغة الإنجليزية
'''(MELAS) = (Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes):'''
و يعرف ميلاس بأنه أحد أمراض [[الميتوكوندريا]] الوراثية، التي تشمل أيضا نوعا من الصرع يدعى ميرف (MERRF) = (Myoclonus Epilepsy with Ragged Red Fibers) ، واعتلال [[الأعصاب]] البصرية بوراثية ليبر (Leber's hereditary optic atrophy). وقد عرف بهذا الاسم في عام 1984.<ref>{{cite journal | authorالمؤلف=Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, De Vivo DC, Rowland LP | titleالعنوان=Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome | journal=Ann Neurol | yearالسنة=1984 | pagesالصفحات=481–8 | volume=16 | issue=4 | pmid=6093682 | doi=10.1002/ana.410160409}}</ref>
 
إحدى سمات هذه [[الأمراض]] هو أن سببها عيوب في [[جينوم]] الميتوكوندريا الذي يورث غالبا من الأم.
ومن المهم لنا معرفة أن الكثير من [[الحمض النووي]] في الميتوكوندريا يستخدم لتصنيع البروتينات المشاركة في وظيفة الميتوكوندريا الرئيسية وهي إنتاج الطاقة في أجسامنا.
على هذا النحو ، يمكن [[طفرة (أحياء)|للطفرات]] في هذه البروتينات أن تؤدي إلى اضطرابات الميتوكوندريا..<ref>{{cite journal | authorالمؤلف=Hirano M, Pavlakis SG | titleالعنوان=Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts | journal=J Child Neurol | yearالسنة=1994 | pagesالصفحات=4–13 | volume=9 | issue=1 | pmid=8151079 | doi=10.1177/088307389400900102}}</ref>
 
[[ملف:A computed tomography brain scan showing bilateral basal ganglia calcification.jpg|تصغير|مقطع عرضى لآشعة على المخ تظهر تكلسات فى المخ وضمور المخيخ لأحد مصابى ميلاس]]
 
==معدل الحدوث والنسب==
معدل حلات الإصابة بمتلازمة ميلاس غير معروف حتى الآن ،، إلا أن معدل مجموع الأمراض الناجمة عن إضطراباتاضطرابات فى الميتوكوندريا يصل الى شخص واحد لكل 4000 شخص.
==[[الوراثة]]==
هو مرض وراثي يحدث كنتيجة للخلل فى المادة الجينية [[حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين]] للميتوكوندريا والتى توجد خارج [[النواة]].
بعض [[الجينات]] '''( MT- ND1 ، MT- ND5 )''' المتضررة في ميلاس هىهي شفرات لتصنيع البروتينات في الميتوكوندريا ، التي تساعد على تحويل الأوكسجين والسكريات البسيطة إلى طاقة.
و كذلك جينات أخرى '''(MT -TH ، MT- TL1 ، وMT- TV)''' هىهي ترميز الميتوكوندريا لتصنيع [[الرنا]] النقال (tRNAs).
 
تسبب [[طفرة (أحياء)|الطفرات]] في MT- TL1 أكثر من 80 في المئة من جميع حالات ميلاس، ذلك أنها تنال من قدرة الميتوكوندريا فى صنع البروتينات، واستخدام الأوكسجين ، وإنتاج الطاقة.
 
حتى الآن لم يحدد الباحثون كيف يمكن للتغييرات في الحمض النووي أن تؤدي إلى [[أعراض]] ميلاس بالتحديد. إلا أنهم توصلوا بالتحقيق إلى آثار الطفرات الجينية للميتوكوندريا في الأنسجة المختلفة ، وخاصة في المخ.
ينتقل غالبًا من الأم الى الأبناء - قد لا تعانى الأم من أىأي أعراض - حيث يمكن أن تظهر اضطرابات الميتوكوندريا في كل جيل من العائلة ويمكن أن تؤثر على كل من الذكور والإناث ، ولكن الأب لا يمرر صفات الميتوكوندريا لأطفاله.
 
مما يعنى أنه فى معظم الحالات يرث المصابون [[طفرة (أحياء)|الطفرات]] الجينية فى الميتوكوندريا من أمهاتهم ولكن فى حالات أقل شيوعا تحدث الطفرة فى الشخص المصاب نفسه بدون وجود تاريخ مرضى فى عائلته من قبل .
سطر 31:
 
كما تؤدى متلازمة ميلاس إلى زيادة مستوى [[حمض اللاكتيك]] فى الدم مما يؤدى إلى زيادة حموضة الدم
الذىالذي يؤدي بدوره إلى التقيؤ ، وآلام في البطن ، والتعب الشديد ، وضعف العضلات ، وفقدان السيطرة على الأمعاء ، وصعوبة في التنفس .
===الأعراض الأقل شيوعا===
قد تواجه تشنجات لا إرادية في العضلات، وضعف التحكم فى حركة الجسم(ترنح وعدم إتزان عند الحركة)، و[[فقدان السمع]] ومشكلات في [[القلب]] و[[الكلى]] و[[السكري]] والصرع، والاختلالات الهرمونية.
 
بعض الأعراض تكون مماثلة لتلك التي فى [[متلازمة]] كيرنز - ساير.<ref>{{cite journal | authorالمؤلف=Hirano M, Ricci E, Koenigsberger MR, Defendini R, Pavlakis SG, DeVivo DC, DiMauro S, Rowland LP | titleالعنوان=Melas: an original case and clinical criteria for diagnosis | journal=Neuromuscul Disord | yearالسنة=1992 | pagesالصفحات=125–35 | volume=2 | issue=2 | pmid=1422200 | doi=10.1016/0960-8966(92)90045-8}}</ref>
== التشخيص ==
*التاريخ المرضي والفحص الطبي .
سطر 45:
 
== [[الوقاية]] و[[العلاج]] ==
لا توجد طرق للوقاية كما لا يوجد علاج معروف لهذا المرض الذىالذي يتقدم يوما بعد يوم بصورة مخيفة وقاتلة . وحتى الآن تعالج أعراض المرضى فقط وفقا لما تأثر من مناطق الجسم في وقت معين . وقد استخدمت '''الإنزيمات و[[الأحماض الأمينية]] ومضادات الأكسدة و[[الفيتامينات]]''' ، ولكن لم تُسَجل نجاحات متسقة عنها.
قد تستخدم بعض [[الأدوية]] لتخفيف الأعراض مثل : '''فيتامين ب. فيتامين ك. ليفو كرياتينين. الصوديوم دي كلورو أسيتات .'''
 
و على الرغم من أنه لم ينتج عن أىأي محاولات فوائد طويلة الأمد فقد أعطى '''تغيير [[الحمية الغذائية]]''' الأمل لمرضى متلازمة ميلاس .
 
وقد وجد أن الـ '''CoQ10''' مفيدة لبعض مرضى الميلاس .<ref name="pmid17080429">{{cite journal |authorالمؤلف=Rodriguez MC, MacDonald JR, Mahoney DJ, Parise G, Beal MF, Tarnopolsky MA |titleالعنوان=Beneficial effects of creatine, CoQ10, and lipoic acid in mitochondrial disorders |journal=Muscle Nerve |volume=35 |issue=2 |pagesالصفحات=235–42 |yearالسنة=2007 |pmid=17080429 |doi=10.1002/mus.20688}}</ref> وقد استخدم '''النيكوتيناميد''' كمعقد يقبل [[الإلكترونات]] من NADH وينقل الإلكترونات إلى CoQ10 وفي نهاية المطاف .
و تم التوصل الى أن '''الريبوفلافين''' يؤدى إلى تحسين وظيفة المرضى الذين يعانون من نقص L-complex و[[طفرة]]الـ 3250T -C.<ref name="pmid9003864">{{cite journal |vauthors=Ogle RF, Christodoulou J, Fagan E, etal |titleالعنوان=Mitochondrial myopathy with tRNA(Leu(UUR)) mutation and complex I deficiency responsive to riboflavin |journal=J. Pediatr. |volume=130 |issue=1 |pagesالصفحات=138–45 |yearالسنة=1997 |pmid=9003864 |doi=10.1016/S0022-3476(97)70323-8}}</ref>
كما أن إعطاء '''L- أرجينين''' خلال الفترات الحادة من الأعراض قد يمثل علاجا جديدا محتملا لهذه المتلازمة للحد من تلف في الدماغ نتيجة لقلة توسع الأوعية الدموية الشريانية داخل المخ نتيجة استنفاد [[أكسيد النيتريك]].<ref name="pmid17276739">{{cite journal |vauthors=Koga Y, Akita Y, Nishioka J, etal |titleالعنوان=MELAS and L-arginine therapy |journal=Mitochondrion |volume=7 |issue=1-2 |pagesالصفحات=133–9 |yearالسنة=2007 |pmid=17276739 |doi=10.1016/j.mito.2006.11.006}}</ref><ref name="pmid17889473">{{cite journal |vauthors=Hirata K, Akita Y, Povalko N, etal |titleالعنوان=Effect of l-arginine on synaptosomal mitochondrial function |journal=Brain Dev |volume= 30|issue= 4|pagesالصفحات= 238–45|yearالسنة=2007 |pmid=17889473 |doi=10.1016/j.braindev.2007.08.007}}</ref>
وهناك أيضا تقرير حالة مرضية تم فيها استخدام '''السكسينات''' بنجاح لعلاج التشنجات الخارجة عن السيطرة في مرضى ميلاس ، على الرغم من أن هذا النمط من المعالجة لا يزال يلزمه تحقيقات شاملة أو توصيات على نطاق واسع .
 
مجلوبة من «https://ar.wikipedia.org/wiki/متلازمة_ميلاس»