خيط متوسط: الفرق بين النسختين
| [مراجعة غير مفحوصة] | [مراجعة غير مفحوصة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
طلا ملخص تعديل وسوم: تحرير مرئي تحرير من المحمول تعديل ويب محمول |
طلا ملخص تعديل وسوم: تحرير مرئي تحرير من المحمول تعديل ويب محمول |
||
سطر 33:
وأشار هذه التجارب أيضا على أساس الجزيئي للأمراض الجينية البشرية، انحلال البشرة الفقاعي البسيط (EBS). مثل الفئران المعدلة وراثيا التعبير عن جينات الكيراتين متحولة، المرضى الذين يعانون من هذا المرض تطوير بثور الجلد الناتجة عن تحلل الخلية بعد صدمة طفيفة. ودفع هذا التشابه دراساالجينات الكيراتين في المرضى الذين يعانون EBS، مما يؤدي إلى المظاهرة التي يسببها EBS بواسطة الطفرات الجينية الكيراتين التي تتداخل مع التجمع الطبيعي من خيوط الكيراتين. وهكذا، وقد أثبتت كل من الدراسات التجريبية في الفئران المعدلة وراثيا والتحليل الجزيئي للأمراض الجينية البشرية دور الكيراتين في السماح للخلايا الجلد على تحمل الإجهاد الميكانيكي. وقد أظهرت الدراسات المستمرة أن الطفرات الكيراتين الأخرى هي المسؤولة عن العديد من الأمراض الجلدية ورثت الأخرى، التي تتميز مماثل هشاشة غير طبيعية من [[خلايا البشرة]] .
وقد بينت دراسات أخرى على الفئران المعدلة وراثيا تشوهات الخيوط العصبية في أمراض الخلايا العصبية الحركية، وخاصة العضلية التصلب الجانبي الضموري (ALS). ALS، والمعروف باسم مرض لو جيهريج والمرض التي يعاني منها عالم الفيزياء الشهير ستيفن هوكينغ، والنتائج من الفقدان التدريجي للخلايا العصبية الحركية، وهذا بدوره يؤدي إلى ضمور العضلات، والشلل، والموت في نهاية المطاف. يتميز المرض وأنواع أخرى من مرض العصبون الحركي من تراكم والتجمع غير طبيعي للخيوط العصبية ، مما يشير إلى حدوث اختلالات في خيط عصبي قد تسهم في هذه الأمراض. وتمشيا مع هذا الاحتمال، وقد تم العثور على overexpression من NF-L أو NF-H في الفئران المعدلة وراثيا أن يؤدي إلى تطوير حالة مماثلة لALS. على الرغم من ذلك أن الآلية يجب ان تستمر لتفهم، هذه التجارب تشير بوضوح تورط الخيوط العصبية في التسبب في الأمراض العصبية الحركية.
= الوظيفة =
| |||