افتح القائمة الرئيسية

تغييرات

تم إزالة 12 بايت ، ‏ قبل سنتين
لا يوجد ملخص تحرير
'''الجينوم البشري''' أو '''الكلام البشري''' {{إنج|Human Genome}} هو مجموعة كاملة من المعلومات الوراثية للإنسان (Homo sapins) الموجودة في تسلسل ل[[الحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين|لحمض الريبوزي النووي]] منقوص الأكسجين (الدي أن إيه (DNA)) في 23 زوجاً من [[الصبغيات]] في [[نواة]] [[الخلية]] بالأضافة إلى الحمض النووي داخل [[الميتوكوندريا]]. ويشمل الجينوم البشري على الحمض النووي المكود [[بروتين|للبروتينات]] و الحمض النووي المهمل الغير مكود للبروتينات على حد سواء. يتكون الجينوم البشري [[نمط فرداني|الفرداني]] ( الموجود في خلايا [[البويضة]] و [[الحيوانات المنوية]] ) من ثلاثة مليارات زوج من الدنا (DNA) ، في حين أن الجينوم المضاعف ( الموجود في الخلايا الجسدية ) يحوي على ضعف محتوى هذا المحتوى . الاختلافات في تسلسل الجينوم بين البشر صغيرة جداً (سواء سود أو بيض أو هنود حمر) و لاتزيد عن 0.1 ٪ فقط . وهذه النسبة أصغر بكثير من الاختلافات بين البشر و الحيوانات الأقرب تطورياً لهم ؛ [[الشمبانزي]] على سبيل المثال (يبلغ الاختلاف عن البشر حوالي 4 ٪)<ref>{{cite journal|last=Varki|first=A|coauthors=Altheide, TK|title=Comparing the human and chimpanzee genomes: searching for needles in a haystack.|journal=Genome Research|date=Dec 2005|volume=15|issue=12|pages=1746–58|pmid=16339373|doi=10.1101/gr.3737405}}</ref>.
 
ساهم [[مشروع الجينوم البشري]] في انتاج تسلسل الجينوم الكامل الأول للإنسان في عام 2003. و منذ ذلك الحين، تم فك تسلسل الآلاف من الجينومات البشرية نتيجة تطور المذهل في تكنولوجيا فك التسلسل (Next Generation Sequencing) والتي جعلت هذه العملية أرخص و أسرع بكثير. وتستخدم البيانات الناتجة في جميع أنحاء العالم في مجال [[هندسة طبية حيوية|العلوم الطبية الحيوية]]، و [[علم الإنسان]] ، و[[الطب الشرعي]] وغيرها من فروع العلم. هناك توقعات على نطاق واسع أن الدراسات الجينية سوف تؤدي إلى التقدم في تشخيص و علاج الأمراض ، و إلى رؤى جديدة في العديد من مجالات [[علم الأحياء]] ، بما في ذلك [[تطور الإنسان]].
 
على الرغم من أن تسلسل الحمض النووي الدنا (DNA) في الجينوم البشري تم تحديده بالكامل، إلا انه يزال غير مفهوم تماماً. وقد تم تحديد معظم الجينات من خلال مزيج من المناهج التجريبية ذات الأنتاجية العالية و [[المعلوماتية الحيوية]] ، ولكن لا يزال هناك الكثير من العمل يجب القيام به لمعرفة الوظائف البيولوجية لمنتجات الحمض النووي من البروتينات و [[حمض ريبوزي نووي|الحمض الريبوزي النووي]] رنا (RNA). وتشير النتائج الأخيرة إلى أن كميات كبيرة من الحمض النووي غير المكودة داخل الجينوم ترتبط بلأنشطة الكيميائية الحيوية في الخلية، بما في ذلك تنظيم التعبير الجيني ، وتنظيم بنية ال[[صبغي]] ، والإشارات المتحكمه في [[علم الوراثة اللاجيني|الوراثة اللاجينية]]. يحتوي الجينوم البشري الفرداني على ما يقرب من 20،000 من الجينات المكودة (مشيفرة)للبروتينات ، والذي كان أقل بكثير مما كان متوقعاً<ref name="IHSGC2004">{{Cite journal| author = International Human Genome Sequencing Consortium | title = Finishing the euchromatic sequence of the human genome. | journal = Nature | volume = 431 | issue = 7011 | pages = 931–45 | year = 2004 | pmid = 15496913 | doi = 10.1038/nature03001|bibcode = 2004Natur.431..931H}} [http://www.nature.com/nature/journal/v431/n7011/full/nature03001.html]</ref><ref name="ENCODEScience">{{Cite journal| author = Elizabeth Pennisi | title = ENCODE Project Writes Eulogy For Junk DNA | journal = Science | volume = 337 | issue = 6099 | pages = 1159–1160 | year = 2012| doi = 10.1126/science.337.6099.1159 | pmid=22955811}}</ref>. ولذلك لا يشكل التسلسل المكود (مشفّر) للبروتينات سوى جزء صغير جداً من الجينوم (حوالي 1.5 ٪ ) ، ويرتبط باقي تسلسل الجينوم البشري بالحمض النووي المهمل الغير مكود للبروتينات ، و تسلسلات الدنا التنظيمية ، و الرتروترانسبوزون ، الإنترونات ، و المتواليات التي حتى الآن لم يتم توضيح أي وظيفة لها.
مستخدم مجهول