ويكيبيديا

داء تاي ساكس: الفرق بين النسختين

تصفح التاريخ تفاعلياً
[نسخة منشورة][نسخة منشورة]
→ التعديل السابقالتعديل اللاحق ←
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
مرئينص الويكي
الرجوع عن تعديل معلق واحد من 2.89.201.205 إلى نسخة 20651794 من محمد عبد الغني.
لا ملخص تعديل
سطر 1:
{{مصدر|تاريخ=مارس_2009}}
{{Infobox medical condition
 
| Name = داء تاي ساكس
| Image = Tay-sachsUMich.jpg
| Caption = نقطة حمراء تظهر في داء تاي ساكس: تظهر [[النقرة المركزية]] بلون أحمر متميز لأنها محاطة بهاء حليبية اللون.
| Field = [[علم الوراثة الطبية]]
| DiseasesDB= 12916
| ICD10 = {{ICD10|E|75|0|e|70}}
| ICD9 = {{ICD9|330.1}}
| ICDO =
| OMIM = 272800
| OMIM_mult = {{OMIM2|272750}}
| MedlinePlus = 001417
| eMedicineSubj = ped
| eMedicineTopic = 3016
| MeshID = D013661
}}
'''البله المميت'''{{بحاجة لمصدر}} أو '''داء تاي ساكس''' {{إنج|Tay-Sachs Juvenile Amsuratic Idiocy}} مرض وراثي نادر تسببه موروثة متنحية في الكروموسوم 15 تؤدي إلى نقص نشاط [[إنزيم هيكسورامينيديز]] (Hexooraminidase) ذو العلاقة بتكسير الجانجليوسايد gangliosides (المهم في التواصل الخلوي) وعدم تكسيره يقود إلى تراكمه بالخلايا العصبية والاضرار بها. تطور المرض يؤدي إلى فقدان السمع، والبصر، وضعف عضلي، وضعف عقلي.
 
عادة ما يبدأ ظهور الاعراض في سن ال 6 شهور ويؤدي غالباً إلى الوفاة في سن الخامسة لعدم توافر علاج لهذا المرض
 
و للمرض 3 أنواع :
1 -# خاص بالاطفال : وهو الأكثر شيوعا
2 -# خاص بالأحداث : (يظهر في اخر سنين الطفولة حتى البلوغ) وهو الأكثر ندرة
3 -# خاص بالبالغين : نوع نادر يضهر في العشرينيات إلى الثلاثينيات من العمر وكثيرا ما يتم تشخيصه خطأً بأنه رنحة فردركز
 
و هذا المرض يظهر لدى مجموعات عرقية أكثر من غيرها ومنهم
1 -# يهود الاشكيناز
2 -# الكاجون : وهم جماعة عرقية تعيش في لويزيانا في الولايات المتحدة وهم ذوو اصول كندية - فرنسية
3 -# فرنيسو كندا
 
و كل الاشخاص المصابين بهذا المرض لديهم بقعة حمراء كرزية على شبكية العين cherry-red macula
السطر 21 ⟵ 36:
== السبب ==
 
البحوث في أواخر [[القرن]] 20thالعشرين أثبتت أن داء تاي زاكس تسببه طفرة متنحية في ال[[كروموسوم15]], تؤدي إلى نقص نشاط [[إنزيم هيكسورامينيديز]] (Hexooraminidase) ذو العلاقة بتتفتيت ال[[جانجليوسايد]] gangliosides المسؤول عن التواصل الخلوي ,وعدم تفتيته يؤدي إلى تراكمه بالخلايا العصبية والاضرار بها.
 
== الأعراض ==
 
تطور المرض يؤدي إلى:
# [[فقدان السمع]].
 
1-# [[فقدان السمعالبصر]].
3-# ضعف عضلي.▼
 
2-# [[فقدانتخلف البصرعقلي]].
5-# وجود بقعة حمراء كرزية على [[شبكية العين]].▼
 
6-# ال[[وفاة]] في اغلب الأحيان بالسنة الرابعة أو الخامسة من العمر.▼
▲3- ضعف عضلي.
 
4-[[تخلف عقلي]].
 
▲5-وجود بقعة حمراء كرزية على [[شبكية العين]].
 
▲6-ال[[وفاة]] في اغلب الأحيان بالسنة الرابعة أو الخامسة من العمر.
 
== العلاج ==
السطر 47 ⟵ 56:
* {{NLM|taysachsdisease|Tay–Sachs disease}}
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowSection&rid=gnd.section.238 Tay–Sachs on NCBI]
 
{{شريط بوابات|طب}}▼
 
{{الأمراض الاستقلابية}}
 
 
 
{{تصنيف كومنز|Tay–Sachs disease}}
▲{{شريط بوابات|طب}}
 
[[تصنيف:أمراض عصبية عند الأطفال]]
مجلوبة من «https://ar.wikipedia.org/wiki/داء_تاي_ساكس»