ويكيبيديا

هيموفيليا: الفرق بين النسختين

تصفح التاريخ تفاعلياً
[نسخة منشورة][نسخة منشورة]
→ التعديل السابقالتعديل اللاحق ←
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
مرئينص الويكي
JarBot (نقاش | مساهمات)
17٬592٬533 edits
سطر 5:
== العلامات و[[الأعراض]]==
الأعراض المميزة تختلف مع شدة [[المرض]]. بشكل عام الأعراض عبارة عن نوبات من [[النزيف]] الداخلي أو الخارجي. تتراوح شدة النزف بين المعتدل أو الخطير ولكن حتى في [[الهيموفيليا]] المعتدلة تزداد الأعراض بعد [[الجراحة]] أو الصدمات الخطيرة.
في كل من الناعور أ و ب، هناك نزيف تلقائي ولكن زمن فترة النزيف طبيعي، وقت البروثرومبين طبيعي، وقت الثرومبين طبيعي، ولكن يطول وقت [[تجلط الدم]] الجزئي. النزيف الداخلي شائع في الناس مع الهيموفيليا الشديدة وبعض الأفراد الذين يعانون من الهيموفيليا المعتدلة. النوع الأكثر تميزًا للنزف الداخلي هو نزف [[المفاصل]] <ref name=emed/> وحتى يمكن أن يحدث من تلقاء نفسه (من دون صدمة واضحة). إذا لم يعالج بسرعة، يمكن أن يؤدي النزيف إلى تلف المفاصل الدائم و[[التشوه]]. <ref name=emed/> النزيف في [[الأنسجة الرخوة]] مثل [[العضلات]] والأنسجة تحت [[الجلد]] أقل حدة ولكن يمكن أن يؤدي إلى تلف لذا يتطلب [[العلاج]].
 
[[الأطفال]] الذين يعانون من الناعور المعتدل قد لا تظهر أي علامات أو أعراض لديهم عند [[الولادة]] خاصةً إذا لم تحدث لهم عملية [[الختان]]. ظهور أول الأعراض غالبًا ما تكون كدمات وتورمات من السقطات المتكررة أثناء تعلمهم [[المشي]]. قد يحدث أيضًا تورم وكدمات من نزيف في المفاصل والأنسجة الرخوة أو العضلات. أو قد تكون أول العلامات هي نزيف حاد من عمليات [[الأسنان]]، وقوع حادث، أو الجراحة. الإناث الحاملات للمرض عادة ما يكون لديهن ما يكفي من عوامل التخثُّر لمنع حدوث مشاكل النزيف الخطيرة، ولكن البعض قد يتعرضن للهيموفيليا الخفيفة.
سطر 21:
مثل معظم جوانب [[المرض]]، يتفاوت العمر المتوقع باختلاف شدة المرض وتوافر [[العلاج]] المناسب. الأشخاص الذين يعانون من [[الهيموفيليا]] الشديدة أو لا يحصلون على علاج مناسب يقل متوسط أعمارهم المتوقعة بشكل كبير، غالبًا لايصلون إلى مرحلة النضج. قبل الستينات عندما أصبح العلاج الفعّال متاحًا، كان متوسط ​​العمر المتوقع 11 عام.<ref name=emed>[http://emedicine.medscape.com/article/210104-overview Hemophilia Overview] eMedicine from webMD. Dimitrios P Agaliotis, MD, PhD, FACP, Robert A Zaiden, MD, Fellow, and Saduman Ozturk, PA-C. Updated: 24 November 2009.</ref>. وفي الثمانينات كان العمر المتوقع ​​لمرضى الناعور 50-60 سنة. أمااليوم مع توافر العلاج المناسب، فإن الذكور المصابين بالناعور لديهم متوسط أعمار طبيعي, أو ما يقرب من 10 أعوام أقصر من [[الذكور]] الأصحاء.<ref>[http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=637#Life_expectancy World Federation of Hemophilia] Frequently Asked Questions. 2005</ref>
 
منذ الثمانينات، تحول السبب الرئيسي ل[[وفاة]] الأشخاص الذين يعانون من الناعور الشديد من [[النزيف]] إلى الإصابة ب[[مرض نقص المناعة المكتسبة]] ([[الإيدز]]) أثناء العلاج أو استخدام منتجات [[الدم]] الملوثة. <ref name=emed/> ثاني الأسباب الرئيسية للوفاة متعلق بالمضاعفات الخطيرة وهي نزيف [[المخ]], الذي يمثل اليوم ثلث مجموع الوفيات من الناس المصابين بالناعور. تشمل اثنين من الأسباب الرئيسية الأخرى للوفاة [[التهاب الكبد|التهابات الكبد]] مسببة [[تليف الكبد|التليف]] وانسداد مجرى الهواء أو تدفق الدم بسبب نزيف [[الأنسجة الرخوة]].<ref name=emed/>
 
== أنواع مرض نزف الدم ==
سطر 29:
 
وتعتبر الهيموفيليا (أ) و(ب) الأكثر انتشاراً في [[الوطن العربي]] نتيجة لنقص بروتينات التجلط (8) و(9) على التوالي وتظهر الهيموفيليا (أ) و(ب) بين الذكور دون الإناث ويكون انتقال العامل الوراثي من الأم إلى الابن الذكر وليس من الأب إلى الأبن, حيث أن الابنة هي التي تكون حاملة للمرض وتورثه لأبنائها الذكور دون أن تظهر عليها [[الأعراض]].<ref name="eMed HemC">Prasad Mathew, MBBS, DCH, [http://www.emedicine.com/ped/topic964.htm eMedicine - Hemophilia C]</ref>
 
 
=== جينات ===
السطر 57 ⟵ 56:
في أوائل عام 2008، وافقت [[إدارة الغذاء والدواء الأمريكية]] على (وايث) عامل مضاد للهيموفيليا مُصنَّع بالهندسة الوراثية من جينات من خلايا [[مبيض]] [[الهامستر]] الصيني. منذ عام 1993 استخدمت على نطاق واسع في الدول الغربية الغنية منتجات عامل التخثر الغير بشرية التي توفر أعلى نقاء وسلامة، لكنَّها مكلفة للغاية فلم تتوافر في [[العالم النامي]]. ومن الصعب الحصول على منتجات العوامل من أي نوع في البلدان النامية.
<ref name="pmid17687129">{{cite journal |vauthors=Manco-Johnson MJ, Abshire TC, Shapiro AD, Riske B, Hacker MR, Kilcoyne R, Ingram JD, Manco-Johnson ML, Funk S, Jacobson L, Valentino LA, Hoots WK, Buchanan GR, DiMichele D, Recht M, Brown D, Leissinger C, Bleak S, Cohen A, Mathew P, Matsunaga A, Medeiros D, Nugent D, Thomas GA, Thompson AA, McRedmond K, Soucie JM, Austin H, Evatt BL | title = Prophylaxis versus episodic treatment to prevent joint disease in boys with severe hemophilia | journal = N. Engl. J. Med. | volume = 357 | issue = 6 | pages = 535–544 | year = 2007 | pmid = 17687129 | doi = 10.1056/NEJMoa067659 | url = http://content.nejm.org/cgi/pmidlookup?view=short&pmid=17687129&promo=ONFLNS19 }}</ref>
وهناك العلاج الوقائي عن طريق حقن الطفل المريض كل 48 ساعة بمعاملات التجلط ورغم أنه يتكلف أكثر من العلاج بالبلازما لكنه يفيد في الحفاظ على المفاصل والعضلات في حالتها الطبيعية حتى لا تحدث أي [[إعاقة]] للطفل.<ref>{{cite journal |vauthors=Roosendaal G, Lafeber F | title = Prophylactic treatment for prevention of joint disease in hemophilia—cost versus benefit | journal = N. Engl. J. Med. | volume = 357 | issue = 6 | pages = 603–605 | year = 2007 | pmid = 17687136 | doi = 10.1056/NEJMe078098 | url = http://content.nejm.org/cgi/content/full/357/6/603 }}</ref><ref>[http://www.fda.gov/CBER/products/kogenatefs.htm Kogenate Product Approval Information] USDA Center for Biologics Evaluation and Research.</ref> <ref>Hayes, P. 2009. FDA Approves Kogenate For Prophylaxis. Hemaware: the bleeding disorder's magazine. [http://www.hemophilia.org/ National Hemophilia Foundation]. March/April 2009. Vol 14, Issue 2. p. 18.</ref>
 
===[[العلاج الجيني]]===
وأفضل ما يعالج به مريض الهيموفيليا هو العلاج ب[[الجينات]] مرة واحدة فتكفيه لمدة عام,<ref>{{cite news|url=http://www.nytimes.com/2011/12/11/health/research/hemophilia-b-gene-therapy-breakthrough.html|title=Treatment for Blood Disease Is Gene Therapy Landmark|author=Nicholas Wade|newspaper=[[Theنيويورك New York Timesتايمز]]|date=10 December 2011}}</ref> ويمكن تفادي الانتقال الوراثي للمرض عن طريق إجراء تحاليل قبل الزواج أو الحمل إذا كان الزوج مريضاً أو في حالة وجود طفل مصاب في أسرة الإناث المقبلات على الزواج؛ عليهم قياس نسبة الخلل في الجينات وسرعة التجلط وقياس بروتينات التجلط (8) و(9), في حالة حدوث حمل يتم تحديد نوع [[الجنين]] فإذا كان أنثى يستمر الحمل أما إذا كان ذكرًا فيتم عمل تحاليل للدم في الخلايا الموجودة في [[السائل الأمينوسي]] وتحليل الجينات حتى نتجنب إعاقة الأطفال.</ref><ref>(20 November 2014) [http://www.sciencedaily.com/releases/2014/11/141120113507.htm Gene therapy provides safe, long-term relief for patients with severe hemophilia B] Science Daily, Retrieved 17 December 2014</ref>
 
=== تمارين وقائية ===
من المستحسن أن يقوم الأشخاص المصابين بالهيموفيليا بتمارين محددة لتعزيز المفاصل خاصةً المرفقين، الركبتين والكاحلين. يُوصى بهذه التدريبات يوميًا لتقوية العضلات وبعد النزيف الداخلي خصوصًا لمنع مشاكل النزيف من جديد.<ref>Mulder, K. 2006. [http://www.wfh.org/2/docs/Publications/General_Guides/Exercise_Guide_med.pdf Exercises for People with Hemophilia.] World Federation of Hemophilia</ref> من التدريبات: الإحماء, دوائر [[الكاحل]], انحناء [[الكوع]] وتمديد عضلات [[الفخذ]]. <ref>http://www.wfh.org/2/docs/Publications/General_Guides/Exercise_Guide_med.pdf</ref>
 
===المحظورات===
يُمنع استخدام [[مضادات التخثر]] مثل الهيبارين و[[الوارفارين]] للأشخاص الذين يعانون من الناعور حيث أنها يمكن أن تؤدي إلى تفاقم الحالة. ويُمنع أيضًا الأدوية التي تسبب "سيولة الدم" ك[[آثار جانبية]]. على سبيل المثال، [[الأسبرين]] و[[الايبوبروفين]]، أو الصوديوم نابروكسين حيث تؤدي إلى إطالة زمن النزيف. <ref name=kids>[http://kidshealth.org/kid/health_problems/blood/hemophilia.html How to Deal with Hemophilia] Reviewed by: Larissa Hirsch, MD 2007. kidshealth.org by Nemours. Retrieved 23 January 2010.</ref>
 
كما يجب تجنب الأنشطة التي يُحتمل التعرض فيها للإصابة، مثل [[الدراجات النارية]] والتزلج.<ref name=kids/><ref>"[http://www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=38&contentid=27 Playing it Safe: Bleeding Disorders, Sports and Exercise]". Booklet. National Hemophilia Foundation.</ref> الرياضات ذات المعدلات العالية من الاتصال الجسدي والإصابات مثل [[كرة القدم الأميركية]] و[[الهوكي]] و[[الملاكمة]] و[[المصارعة]], [[كرة القدم]] و[[البيسبول]] و[[كرة السلة]].<ref name=kids/>
 
==[[علم الأوبئة]]==
الناعور مرض نادر, فقط حوالي 1 في كل 10000 ولادة (أو 1 في كل 5000 من الذكور) الناعور أ 1 في كل 50000 ولادة<ref name=WFH>World Federation of Hemophilia [http://www.wfh.org/index.asp?lang=EN&url=2/1/1_1_1_FAQ.htm Frequently Asked Questions About Hemophilia]</ref>, الناعور ب 1 من كل 18000 شخص في [[الولايات المتحدة]]. كل سنة في الولايات المتحدة، يولد حوالي 400 طفل مصاب بهذا المرض.<ref>{{cite web |url=https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/hemophilia.html|title=U.S. National Library of Medicine|accessdate=2 December 2007}}</ref>
 
== تاريخ ==
===اكتشاف علمي===
كان [[الزهراوي|أبوالقاسم الزهراوي]] أول متخصص طبي يصف المرض.<ref>{{cite web|url=http://library.med.utah.edu/WebPath/COW/COW175.html|title=Case of the Week 175|publisher=University of Utah Medical Library|archiveurl=https://web.archive.org/web/20110519140955/http://library.med.utah.edu/WebPath/COW/COW175.html|archivedate=19 May 2011}}</ref> في القرن العاشر وصف الأسر التي توفى ذكورها من نزيف بعد صدمات طفيفة. لكن لم يبدأ التحليل العلمي حتى بداية القرن التاسع عشر.
عام 1803، كتب طبيب من [[فيلادلفيا]] يدعى جون كنارد أوتو مقالة عن "ميل للنزيف يوجد في عائلات معينة". <ref name=nilsson>{{cite journal | author = Nilsson IM | title = Haemophilia--then and now | journal = Sydsvenska medicinhistoriska sallskapets arsskrift | volume = 31 | pages = 33–52 | year = 1994 | pmid = 11640407 }}</ref> وقد أدرك أن الحالة كانت وراثية وتؤثر على الذكور فقط انتقالًا عبر إناث صحيحات. وكانت ورقته هي الورقة الثانية لوصف خصائص مهمة لاضطراب وراثي مرتبط بالصبغي X (الورقة الأولى كانت في وصف [[عمى الألوان]] من قبل جون دالتون الذي درس عائلته). وُصف المرض عام 1813 من قبل جون هاي، حيث نشر مقالة في الصحيفة الطبية بنيو انغلاند.<ref>[http://www.genmedhist.info/Articles%20and%20Papers/ DIGITISED EARLY PAPERS AND BOOKS ON HUMAN AND MEDICAL GENETICS] Genetics and Medicine Historical Network, Cardiff University.</ref><ref>{{cite journal|author=Hay J|title=Account of a remarkable hæmorrhagic disposition, existing in many individuals of the same family |journal=N Engl J Med Surg|volume=2|issue=3 |pages=221–5|date=July 1813|doi=10.1056/NEJM181307010020302}}</ref>
 
في عام 1924، اكتشف طبيب فنلندي اضطراب نزيف وراثي مماثل لمرض الهيموفيليا في "جزر آلاند"، جنوب غرب [[فنلندا]]، <ref>{{cite web |url=http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.2012.18.issue-s6/issuetoc|title=Haemophilia Special Issue: von Willebrand's Disease: a Report from a Meeting in the Åland Islands|accessdate=22 November 2012}}</ref> ويسمى هذا الاضطراب "[[مرض فون ويليبراند|مرض فون فيلبراند]]".
وقد ظهرت كلمة "هيموفيليا" أول مرة في وصف هذا المرض سنة 1828م حيث كتبها عالم يدعى هوبف في [[جامعة زيورخ]].<ref name=nilsson/><ref name="History">{{cite web |url=http://www.wfh.org/2/1/1_1_3_HistoryHemophilia.htm |title=The History of hemophilia|accessdate=5 June 2009}}</ref><ref name=blood>[https://books.google.com/books?id=H85dwxYTKLwC&pg=RA1-PA1195&lpg=RA1-PA1195&dq=Judah+the+Patriarch+hemophilia+Talmud&source=bl&ots=A9scAOuiKW&sig=UvyVxJ1hD0ZW-_xW1tCnBDuFQzE&hl=en&ei=utxYS4zcB4eVtgf84_WsBA&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=4&ved=0CBUQ6AEwAw#v=onepage&q=Judah%20the%20Patriarch%20hemophilia%20Talmud&f=false Chapter 38 Coagulation Factors V and VIII by GC White and GE Gilbert] in "Blood: principles and practice of hematology: 2nd edition" 2003. Eds. Robert I. Handin, Samuel E. Lux, Thomas P. Stossel. ISBN 978-0-7817-1993-3</ref>
وفي عام 1947 وجد طبيب من [[بوينس آيرس]]، أن الناعور نوعين أ و ب وهما مرضان منفصلان.
السطر 84 ⟵ 83:
===العائلة الماكلة الأوروبية===
[[File:The Young Queen Victoria.jpg|thumb|نقلت [[الملكة فيكتوريا]] مرض الناعور إلى ذريتها]]
يسمى نزف الدم الوراثي أيضًا بـ"المرض الملكي" لأنه كان سائداً عند عوائل الأُسر الحاكمة. نقلت [[الملكة فكتوريا]] <ref>{{cite news|author= Michael Price|title=Case Closed: Famous Royals Suffered From Hemophilia|url= http://sciencenow.sciencemag.org/cgi/content/full/2009/1008/2|newspaper=ScienceNOW Daily News|publisher= AAAS|date=8 October 2009|accessdate=9 October 2009}}</ref><ref>{{cite web|author=Evgeny I. Rogaev|title=Genotype Analysis Identifies the Cause of the "Royal Disease"|url= http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/1180660|publisher=Science|date=8 October 2009|accessdate=9 October 2009|display-authors=etal}}</ref> المرض إلى ابنها, وعن طريق بناتها انتقل هذا المرض إلى العوائل الحاكمة عبر [[القارات]]، ومنهم الأُسر الحاكمة في [[إسبانيا]] و[[ألمانيا]] و[[روسيا]].
 
وزعم راسبوتين أنه كان ناجحًا في علاج الهيموفيليا التي أصيب بها أحد ملوك روسيا,اليكسي ابن نيكولاس. في ذلك الوقت، كانت العلاج مشتركًا من قبل الأطباء وهو استخدام الأسبرين، الذي أدى إلى تفاقم الحالة بدلًا من تقليلها. وببساطة عن طريق تقديم النصح ضد العلاج الطبي، راسبوتين تمكن من تحقيق تحسن ملحوظ وكبير في حالة اليكسي.
مجلوبة من «https://ar.wikipedia.org/wiki/هيموفيليا»