متلازمة ميلاس: الفرق بين النسختين
[نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
سطر 15:
== [[الوراثة]] ==
هو مرض
بعض [[الجينات]] '''( MT- ND1 ، MT- ND5 )''' المتضررة في ميلاس هى شفرات لتصنيع البروتينات في الميتوكوندريا ، التي تساعد على تحويل الأوكسجين و السكريات البسيطة إلى طاقة.
و كذلك جينات أخرى '''(MT -TH ، MT- TL1 ، و MT- TV)''' هى ترميز الميتوكوندريا لتصنيع [[الرنا]] النقال (tRNAs).
تسبب [[الطفرات]] في MT- TL1 أكثر من 80 في المئة من جميع حالات
حتى الآن لم يحدد الباحثون كيف يمكن للتغييرات في الحمض النووي أن تؤدي إلى [[أعراض]] ميلاس بالتحديد. إلا أنهم توصلوا بالتحقيق إلى آثار الطفرات الجينية للميتوكوندريا في الأنسجة المختلفة ، وخاصة في المخ.
مما يعنى أنه فى معظم الحالات يرث المصابون [[الطفرات]] الجينية فى الميتوكوندريا من أمهاتهم و لكن فى حالات أقل شيوعا تحدث الطفرة فى الشخص المصاب نفسه بدون وجود تاريخ مرضى فى عائلته من قبل .
|