متلازمة ميلاس: الفرق بين النسختين

[نسخة منشورة][نسخة منشورة]
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
سطر 15:
== [[الوراثة]] ==
 
هو مرض وراثىوراثي يحدث كنتيجة للخلل فى المادة الجينية [[DNA]] للميتوكوندريا و التى توجد خارج [[النواة]].
بعض [[الجينات]] '''( MT- ND1 ، MT- ND5 )''' المتضررة في ميلاس هى شفرات لتصنيع البروتينات في الميتوكوندريا ، التي تساعد على تحويل الأوكسجين و السكريات البسيطة إلى طاقة.
و كذلك جينات أخرى '''(MT -TH ، MT- TL1 ، و MT- TV)''' هى ترميز الميتوكوندريا لتصنيع [[الرنا]] النقال (tRNAs).
 
تسبب [[الطفرات]] في MT- TL1 أكثر من 80 في المئة من جميع حالات ميلاس .ميلاس، ذلك أنها تنال من قدرة الميتوكوندريا فى صنع البروتينات ،البروتينات، واستخدام الأوكسجين ، و إنتاج الطاقة.
 
حتى الآن لم يحدد الباحثون كيف يمكن للتغييرات في الحمض النووي أن تؤدي إلى [[أعراض]] ميلاس بالتحديد. إلا أنهم توصلوا بالتحقيق إلى آثار الطفرات الجينية للميتوكوندريا في الأنسجة المختلفة ، وخاصة في المخ.
ينتقل غالباغالبًا من الأم الى الأبناء - قد لا تعانى الأم من أى أعراض - حيث يمكن أن تظهر اضطرابات الميتوكوندريا في كل جيل من العائلة و يمكن أن تؤثر على كل من الذكور والإناث ، ولكن الأب لا يمرر صفات الميتوكوندريا لأطفاله.
 
مما يعنى أنه فى معظم الحالات يرث المصابون [[الطفرات]] الجينية فى الميتوكوندريا من أمهاتهم و لكن فى حالات أقل شيوعا تحدث الطفرة فى الشخص المصاب نفسه بدون وجود تاريخ مرضى فى عائلته من قبل .