متلازمة دي جورج: الفرق بين النسختين
| [نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
←وصف الحالة: تم إصلاح النحو وسمان: تحرير من المحمول تعديل في تطبيق الأجهزة المحمولة |
Mr.Ibrahembot (نقاش | مساهمات) اصلاح وسائط قالب:معلومات مرض |
||
سطر 1:
{{معلومات مرض |
الاسم = 22q11.2 deletion syndrome |
صورة = Brain computer tomography cuts of the patient with 22q11.2 syndrome, demonstrating basal ganglia and periventricular calcification.jpg|
تعليق = Brain computer tomography cuts of the patient, demonstrating basal ganglia and periventricular calcification. From a case report by Tonelli et al., 2007<ref name="pmid18053182">{{cite journal |author=Tonelli AR, Kosuri K, Wei S, Chick D |title=Seizures as the first manifestation of chromosome 22q11.2 deletion syndrome in a 40-year old man: a case report |journal=[[J Med Case Reports]] |volume=1 |issue= |pages=167 |year=2007 |pmid=18053182 |pmc=2222674 |doi=10.1186/1752-1947-1-167 |url=}}</ref>|
ق.ب.الأمراض = 3631 |
ت.د.إ.10 = {{
ت.د.إ.9 = {{
}}
'''متلازمة حذف 22q11.2'''، تعرف أيضا '''بمتلازمة دي جورج'''، '''شذوذ دي جورج'''، '''متلازمة الحنك والقلب والوجه'''، '''متلازمة شبرينتزين'''، '''متلازمة سترونج'''، '''عدم تنسج الصعترية الخلقي'''، '''ونقص نمو الغدة الصعترية '''، وهي متلازمة تحدث نتيجة حذف جزء صغير من [[صبغي|الصبغي]] أو (الكروموسوم) رقم 22 الحذف يحدث بالقرب من منتصف كروموسوم في مكان معين q11.2 أي على ذراع طويلة من واحد من زوج من الكروموسومات 22. لديها انتشار تقدر 1:4000.<ref name="pmid14736631">{{cite journal |author=Oskarsdóttir S, Vujic M, Fasth A |title=Incidence and prevalence of the 22q11 deletion syndrome: a population-based study in Western Sweden |journal=Arch. Dis. Child. |volume=89 |issue=2 |pages=148–51 |year=2004 |pmid=14736631 |doi=10.1136/adc.2003.026880 |pmc=1719787}}</ref> وقد وصفت المتلازمة في عام 1968 من قبل طبيب غدد الأطفال [[أنجيلو دي جورج]].
== وصف الحالة ==
ملامح هذه المتلازمة تختلف على نطاق واسع، حتى بين أفراد من عائلة واحدة، وتؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. العلامات المميزة والأعراض قد تشمل العيوب الخلقية مثل أمراض القلب الخلقية(congenital heart diseas) وعيوب في الحنك (palate defect)غالبا ما تتعلق بمشاكل عصبية-عضلية في الإغلاق (ضعف الحنك والبلعوم),صعوبات التعلم، اختلافات طفيفة في ملامح الوجه، والتهابات أو عدوى متكررة. العدوى شائعة في الأطفال بسبب مشاكل في المناعة المرتبطة بالخلايا تي في الجهاز المناعي ,بسبب غياب أو ضمور الغدة الصعترية.متلازمة حذف 22q11.2 قد تلاحظ لأول مرة عندما يظهر المولود المصاب عيوبا في القلب أو تشنجات نتيجة لنقص الكالسيوم في الدم ,بسبب خلل في وظائف الغدد الجاردرقية ونقص مستويات هرمون الباراثورمون. الأفراد المصابين قد يكون لديهم أيضا أي نوع آخر من العيوب الخلقية ,بما في ذلك عيوب الكلية الخلقية, وصعوبات ملحوظة في التغذية كأطفال. أمراض المناعة الذاتية، مثل نقص افراز الغدة الدرقية, أو نقص افراز الغدة الجاردرقية أو نقص الصفائح الدموية في الدم، والأمراض النفسية هي اعراض أخرى شائعة الظهور في المراحل المتأخرة من المرض الحذف المصغر في المنطقة الصبغية 22q11.2 مرتبطة بزيادة 20-30 ضعفا في خطر الاصابة بانفصام الشخصية.
الدراسات تقدم معدلات متفاوتة من الحذف في المنطقة الصبغية 22q11.2 في حالات انفصام الشخصية، تتراوح من 0.5 إلى 2% ,بمتوسط 1% مقارنة بالنسبة الكلية المقدرة لحدوث متلازمة حذف 22q11.2 في المجتمع السكاني وهي 0.025%.
يمكن للطلاب الطب استخدام ذاكري CATCH-22 لوصف متلازمة دي جورج، مع استخدام 22 لتذكيرهم بأن الخلل يحدث في الصبغي رقم 22 كما يلي :
سطر 56:
== الأسباب ==
المرض يحدث عن طريق الحذف الوراثي (فقدان جزء صغير من المادة الوراثية)الواقع على ذراع طويلة من واحد من اثنين من الكروموسومات 22. نادرا جدا، مرضى بمظاهر سريرية مشابهة قد يعانون من حذف للمادة الوراثية على الذراع القصيرة من الصبغي رقم 10
الآلية التي تسبب كل من الميزات المرتبطة بها من متلازمة غير معروفة.
سطر 72:
== الوراثيات ==
[[ملف:Autodominant.jpg|thumb|right|يتم توريث متلازمة حذف 22q11.2 كصفة جسدية سائدة]]
معظم الناس مع متلازمة حذف 22q11.2 يفقدون حوالي 3 ملايين زوج قاعدة ثانية (وحدات بناء الحمض النووي) على نسخة واحدة من كروموسوم 22 في كل خلية من خلايا الجسم. هذه المنطقة تحتوي على حوالي 45 من الجينات، ولكن بعض هذه الجينات لم يتم وصفها بشكل دقيق. وهناك نسبة صغيرة من الأفراد المتضررين لديهم حذوفات أصغر في نفس المكان.
الباحثون لم يتعرفوا بعد على الجينات التي تسهم في ملامح متلازمة حذف 22q11.2. تحدد لديهم أن فقدان جين واحد بشكل خاص على الصبغي 22، ''TBX1''، هو على الارجح مسؤولة عن بعض من متلازمة المميز للعلامات (مثل عيوب القلب). حمل نسخة واحدة فقط من هذا الجين لا يبدو أن سبب صعوبات التعلم، ولكن. جينات أخرى في المنطقة المحذوفة من المرجح أن تسهم في علامات وأعراض متلازمة حذف 22q11.2 والجينات خارج المنطقة 22q11.2 قد تلعب أيضا دورا.
سطر 102:
{{مراجع|2}}
''هذا المقال يتضمن النص المجال العام من [http://ghr.nlm.nih.gov المكتبة الوطنية الأمريكية للطب]''
== وصلات خارجية ==
| |||