برفيريا: الفرق بين النسختين

[نسخة منشورة][نسخة منشورة]
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
SHBot (نقاش | مساهمات)
اصلاح وسائط قالب:مرجع كتاب
سطر 1:
{{Infobox diseaseDisease |
Name = البُرْفيرِيَّةٌ |
Image = |
Caption = |
DiseasesDB = |
ICD10 = {{ICD10ت.د.أ.10|E|80|0|e|70}}-{{ICD10ت.د.أ.10|E|80|2|e|70}} |
ICD9 = {{ICD9|277.1}} |
ICDO = |
سطر 49:
=== دراسات البورفيرين ===
يتم تشخيص البورفرين من خلال التحليل [[تحليل طيفي|الطيفي]] وتحليل الكيمياء الحيوية في [[الدم]] و[[البول]] و[[البراز]].<ref name="Thadani">{{cite journal |author=Thadani H, Deacon A, Peters T |title=Diagnosis and management of porphyria |journal=BMJ |volume=320 |issue=7250 |pages=1647–51 |year=2000 |pmid=10856069 |doi=10.1136/bmj.320.7250.1647 |pmc=1127427}}</ref> بصفة عامة، فإن تقدير [[عيار البورفوبيلينوجين]] (PBG) في البول هو الخطوة الأولى إذا كانت البورفيريا الحادة هي المشتبه بها. نتيجة لردود الفعل، فإن انخفاض إنتاج الهيم يؤدي إلى زيادة إنتاج السلائف، وتعتبر PBG واحدة من مواد الأولى في مسار تصنيع البورفيرين.<ref name="Anderson">{{cite journal |author=Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, ''et al.'' |title=Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias |journal=Ann. Intern. Med. |volume=142 |issue=6 |pages=439–50 |year=2005 |pmid=15767622}}</ref> في جميع الحالات تقريبا من متلأزمات البورفيريا الحادة، ترتفع PBG البولية بشكل ملحوظ باستثناء حالات نادرة جدا [[كنقص ALA dehydratase]] أو في المرضى الذين يعانون من أعراض بسبب [[tyrosinemia الوراثية النوع الأول|tyrosinemia الوراثية النوع الأول {{بحاجة لمصدر|تاريخ=فبراير 2007}}]]{{بحاجة لمصدر|تاريخ=فبراير 2007}} وفي حالات
البورفيريا الناتجة عن التسمم [[زئبق|بالزئبق]] أو [[بالزرنيخ]]، وتظهر التغيرات الأخرى في لمحات البورفيرين، وعلى الأخص ارتفاع uroporphyrins واحد وثلاثة، coproporphyrins واحد وثلاثة, pre-coproporphyrin.<ref name="Woods1995">{{Citeمرجع bookكتاب| lastالأخير = Woods| firstالأول = J.S.| author-link = J.S. Woods| contribution = Porphyrin metabolism as indicator of metal exposure and toxicity| editor-last = Goyer| editor-first = R.A. & Cherian, M.G.| titleالعنوان = Toxicology of metals, biochemical aspects| volume = 115| pagesالصفحات = 19–52, Chapter 2| publisherالناشر = Springer| place = Berlin| yearسنة = 1995}}</ref>
 
ويعتبر تكرار الاختبار خلال النوبة والنوبة التي تليها ضروريا من أجل الكشف عن البورفيريا، حيث أن المستويات قد تكون طبيعية أو شبه طبيعية بين النوبات. واختبار تحرى البول معروف بالفشل في المراحل الأولى من النوبة القاسية التي تهدد الحياة من البورفريا [[المتقطعة الحادة.]] {{بحاجة لمصدر|تاريخ=فبراير 2007}}
سطر 97:
| بورفيريا دوس/ نقص إنزيم[[ALA dehydratase]]
| كبدي
| [[صبغ جسدي متنحى]] <ref name="brschemi18-1">في الجدول 18-1 : {{citeمرجع bookكتاب |authorالمؤلف=Marks, Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman |titleالعنوان=Biochemistry and molecular biology |publisherالناشر=Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins |locationمكان=Philadelphia |yearسنة=2007 |pagesالصفحات= |isbnالرقم المعياري=0-7817-8624-X |oclc= |doi= |accessdateتاريخ الوصول=}}</ref>
| ألم في البطن، والاعتلال العصبي <ref name="brschemi18-1"/>
|-
سطر 147:
|
|
| [[الإصابات الجلدية]] الفرفرية <ref name="Andrews">{{citeمرجع bookكتاب |authorالمؤلف=James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. |titleالعنوان=Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology |publisherالناشر=Saunders Elsevier |locationمكان= |yearسنة=2006 |pagesالصفحات= |isbnالرقم المعياري=0-7216-2921-0 |oclc= |doi= |accessdateتاريخ الوصول=}}</ref> {{rp|526}}
|}
 
سطر 220:
[[ملف:George III in Coronation Robes.jpg|thumb|right|جورج الثالث في ثياب التتويج الخاصة به]]
 
الجنون الذي ظهر على [[الملك جورج الثالث]] تجلى في أزمة ريجنسي لعام 1788 وقد أوحت بعدة محاولات [[للتشخيص بأثر رجعي.]] الأولى، كتبت في عام 1855، بعد خمسة وثلاثين عاما من وفاته، وخلصت إلى انه يعاني من [[الهوس]] الحاد. اعتبر إم غوتماخر، في عام 1941 أن ذهان الهوس الاكتئابي يعتبر التشخيص الأكثر احتمالا. الاقتراح الأول أن المرض الجسدي هو سبب جنون الملك جورج في عام 1966، في مقال "جنون الملك جورج الثالث: حالة كلاسيكية من البورفيريا"، <ref>{{cite journal |author=Macalpine I, Hunter R |title=The "insanity" of King George 3d: a classic case of porphyria |journal=Br Med J |volume=1 |issue=5479 |pages=65–71 |year=1966 |month=January |pmid=5323262 |pmc=1843211 |doi= 10.1136/bmj.1.5479.65|url=}}</ref> مع المتابعة في عام 1968، "بورفيريا في البيوت الملكية قي ستيوارت، هانوفر، وبروسيا".<ref>{{cite journal |author=Macalpine I, Hunter R, Rimington C |title=Porphyria in the royal houses of Stuart, Hanover, and Prussia. A follow-up study of George 3d's illness |journal=Br Med J |volume=1 |issue=5583 |pages=7–18 |year=1968 |month=January |pmid=4866084 |pmc=1984936 |doi= 10.1136/bmj.1.5583.7|url=}}</ref> وهناك العديد من المقالات كتبت من قبل فريق الطب النفسى الأم / الابن وكأن قضية البورفيريا قد ثبتت، ولكن تبين أن العديد من الاستجابات، بما في ذلك الأكثر ألفة مع المظاهر الفعلية للبورفيريا والتي لم تكن مقنعة. وقد تم معالجة النظرية في ''بيربل سيكريت''، <ref>{{citeمرجع bookكتاب |authorالمؤلف=Warren, Martin; Rh̲l, John C. G.; Hunt, David C. |titleالعنوان=Purple secret: genes, "madness" and the Royal houses of Europe |publisherالناشر=Bantam |locationمكان=London |yearسنة=1998 |pagesالصفحات= |isbnالرقم المعياري=0-593-04148-8 |oclc= |doi= |accessdateتاريخ الوصول=}}</ref> التي وثقت في نهاية المطاف بحث فاشل عن الأدلة الوراثية للبورفيريا في ما تبقى من افراد العائلة المالكة الذين يشتبه في انهم يعانون من ذلك.<ref>[57] ^ والكتاب يدل على نقطة تحور واحدة في جين PPOX، ولكن ليس الواحد الذي يرتبط بالمرض.</ref> في عام 2005 تم التصريح بأن [[الزرنيخ]] (والذي هو من المعروف أن يكون نوعا من البورفيريا) والذي أعطى إلى جورج الثالث مع [[الأنتيمون]] وتسبب له في البورفيريا.<ref>{{cite journal |author=Cox TM, Jack N, Lofthouse S, Watling J, Haines J, Warren MJ |title=King George III and porphyria: an elemental hypothesis and investigation |journal=Lancet |volume=366 |issue=9482 |pages=332–5 |year=2005 |pmid=16039338 |doi=10.1016/S0140-6736(05)66991-7}}</ref> على الرغم من عدم وجود أدلة مباشرة، الفكرة القائلة بأن الملك جورج الثالث (وغيرها من أعضاء العائلة المالكة) كان يعاني من البورفيريا الذي حقق شعبية من هذا القبيل أن ينسى الكثيرون أن يكون الأمر مجرد فرضية. جنون الملك جورج الثالث هو أساس المؤامرة في ''[[جنون الملك جورج]]''، وهو الفيلم البريطان لعام 1994 استنادا إلى عرض [[آلان بينيت]] لعام 1991، وجنون الملك جورج الثالث. الأرصدة الختامية للفيلم تتضمن التعليق أن المرض الذي يعاني منه الملك جورج قد نسب إلى البورفيريا وأنه وراثي. من بين أحفاد الملك جورج الثالث الآخرين الذين افترضهم ''بيربل سيكريت'' الذين كانوا يعانون من البورفيريا (استنادا إلى تحليل مراسلاتهم الطبية الواسعة والمفصلة) كانت الحفيدة الكبرى لأكبر أبناءه [[الأميرة شارلوت بروسيا (الأخت الكبرى لقيصر فيلهلم الثاني]]) وابنتها [[الأميرة Feodora من ساكسى مينينجن.]] كان لديهم المزيد من النجاح في القدرة على الكشف عن أدلة موثوقة أن الحفيد الأكبر للإبن الأكبر للملك جورج الثالث [[الأمير وليام من غلوسستر]] تم التأكد من تشخيصه بانه اصيب بالبورفيريا المبرقشة.
 
[[ملف:Mary, Queen of Scots after Nicholas Hilliard.jpg|thumb|left|ماري ستيوارت سى.1578.]]