فقر دم دياموند-بلاكفان: الفرق بين النسختين

لوحظت الحالة لأول مرة عام 1936 بواسطة الطبيبين دياموند و بلاكفان اللذان قاما بوصف أنيميا نقص التنسج الخلقي عام 1938.<ref>{{cite journal | author=Diamond LK, Blackfan, KD | title=Hypoplastic anemia. | journal=Am. J. Dis. Child. | year=1938 | pages=464–467 | volume=56 }}</ref> وقد قدّم دياموند وزملاؤه عام 1961 معلومات مفصلة عن 30 مريضًا لوحظ عليهم تشوهات بالهيكل العظمي،<ref>{{cite journal | author=Diamond LK, Allen DW, Magill FB | title= Congenital (erythroid) hypoplastic anemia: a 25 year study. | journal=Am. J. Dis. Child. | year=1961 | pages=403–415 | volume=102 | pmid=13722603 | doi=10.1001/archpedi.1961.02080010405019 | issue=3}}</ref> وفي عام 1997 تم تحديد موقع على الكروموسوم 19 يحمل جين متحور في عدد من مرضى أنيميا دياموند-بلاكفان.<ref>{{cite journal | author= Gustavsson P, Willing TN, van Haeringen A, Tchernia G, Dianzani I, Donner M, Elinder G, Henter JI, Nilsson PG, Gordon L, Skeppner G, van't Veer-Korthof L, Kreuger A, Dahl N | title= Diamond–Blackfan anaemia: genetic homogeneity for a gene on chromosome 19q13 restricted to 1.8 Mb. | journal=Nat. Genet. | year=1997 | pages=368–71 | volume=16 | issue=4 | pmid=9241274 | doi= 10.1038/ng0897-368}}</ref><ref>{{cite journal | author= Gustavsson P, Skeppner G, Johansson B, Berg T, Gordon L, Kreuger A, Dahl N | title= Diamond–Blackfan anaemia in a girl with a de novo balanced reciprocal X;19 translocation. | journal=J. Med. Genet. | year=1997 | pages=779–82 | volume=34 | issue=9 | pmid=9321770 | pmc= 1051068 | doi= 10.1136/jmg.34.9.779}}</ref> وفي عام 1999 وجدت علاقة بين مرض أنيميا دياموند-بلاكفان و تحورات في البروتين الريباسيS19 gene (RPS19) في 42 مريض من إجمالي 172 مريض.<ref>{{cite journal | author= Draptchinskaia N, Gustavsson P, Andersson B, Pettersson M, Willig TN, Dianzani I, Ball S, Tchernia G, Klar J, Matsson H, Tentler D, Mohandas N, Carlsson B, Dahl N | title= The gene encoding ribosomal protein S19 is mutated in Diamond–Blackfan anaemia. | journal=Nat. Genet. | year=1999 | pages=168–75 | volume=21 | issue=2 | pmid=9988267 | doi= 10.1038/5951}}</ref> وفي عام 2001 تم تحديد موقع على الكروموسوم 8 يحمل جين آخر له علاقة بالمرض <ref name="Gazda2001">{{cite journal | author=Gazda H, Lipton JM, Willig TN, Ball S, Niemeyer CM, Tchernia G, Mohandas N, Daly MJ, Ploszynska A, Orfali KA, Vlachos A, Glader BE, Rokicka-Milewska R, Ohara A, Baker D, Pospisilova D, Webber A, Viskochil DH, Nathan DG, Beggs AH, Sieff CA | title= Evidence for linkage of familial Diamond–Blackfan anemia to chromosome 8p23.3-p22 and for non-19q non-8p disease. | journal=Blood | year=2001 | pages=2145–50 | volume=97 | issue=7 | pmid=11264183 | doi= 10.1182/blood.V97.7.2145}}</ref>، ثم تم التعرف على جينات أخرى تباعاً.<ref name="OMIM105650"/>