علم الوراثة الطبية: الفرق بين النسختين
| [مراجعة غير مفحوصة] | [نسخة منشورة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
لا ملخص تعديل |
تم إضافة نظرة عامة وأقسامها الفرعية وسم: كتابة ألفاظ نابية أو شخبطة |
||
سطر 1:
'''علم الوراثة الطبية''' {{إنج|Medical Genetics}} هو تخصص طبي يشمل التشخيص والتعامل مع [[الأمراض الوراثية]] . علم الوراثة الطبية يختلف عن [[علم الوراثة البشرية]] {{إنج|Human Genetics}} حيث أن الأخير يعتبر مجال للبحث العلمي الذي قد يشتمل على بعض التطبيقات الطبية، لكن علم الوراثة الطبية يشير إلى التطبيقات الوراثية في مجال الرعاية الصحية. فمثلًا، البحث عن أسباب
في المقابل، هناك دراسة [[نمط ظاهري|الأنماط الظاهرية]] اللاطبية، مثل توريث لون العينين حيث يعتبر جزء من الوراثة البشرية ولا علاقة له بالوراثة الطبية (ماعدا بعض الحالات مثل [[المهق| البرص]]). يعتبر مصطلح الوراثة الطبية
==نظرة عامة==
▲في المقابل، هناك دراسة [[نمط ظاهري|الأنماط الظاهرية]] اللاطبية، مثل توريث لون العينين حيث يعتبر جزء من الوراثة البشرية ولا علاقة له بالوراثة الطبية (ماعدا بعض الحالات مثل [[المهق| البرص]]). يعتبر مصطلح الوراثة الطبية جديدًا حيث يشتمل على عدة مجالات مثل [[العلاج الجيني]]، [[طب شخصي| الطب الشخصي]] و [[الطب التنبؤي]].
تشمل الوراثة الطبية عدة نواحي مختلفة، منها الممارسة الطبية للأطباء وإستشاري الوراثة وأخصائيي التغذية، وكذلك الأنشطة المخبرية للتشخيص الطبي بالإضافة للبحث في أسباب وتوريث الأمراض الوراثية.
من الأمثلة على الحالات المرضية التي تقع ضمن إطار الوراثة الطبية هناك [[عيب خلقي| العيوب والتشوهات الخلقية]]، [[تخلف عقلي|التأخر العقلي]]، [[التوحد]]، الاضطرابات [[ميتوكندريون|الميتوكندرية]]، [[خلل النمو الهيكلي]]، [[مرض النسيج الضام|أمراض النسيج الضام]]، [[سرطان|الوراثة السرطانية]]، [[بحوث التمسخ|المُشوهات]]، و [[تشخيص ماقبل الولادة]]. أصبح لتخصص الوراثة الطبية علاقة متزايدة بالعديد من الأمراض الشائعة. وبدأ يتداخل مع التخصصات الطبية الآخرى، حيث بدأت التطورات الحديثة التي يشهدها [[علم الوراثة]] بالكشف عن أسباب الحالات المرضية في عدة تخصصات طبية، [[طب الجهاز العصبي|كالأعصاب]]، [[علم الغدد الصم|الغدد الصم]]، [[طب القلب|القلب والشرايين]]، [[طب الصدر|الجهاز التنفسي]]، [[طب العيون|العيون]]، [[طب الكلى|الكلى]]، [[الطب النفسي|النفسية]]، و[[طب الجلد|الجلدية]].
===التخصصات الدقيقة===
هناك العديد من التخصصات التابعة للوراثة الطبية، تعتبر خليط بين الرعاية الطبية والأبحاث. يعود ذلك للتقدم الحديث في العلم والتكنولوجيا ([[مشروع الجينوم البشري]]، كمثال) والذي أتاح معرفة غير مسبوقة [[الأمراض الوراثية|للأمراض الوراثية]].
===الوراثة العيادية (الإكلينيكية)===
الوراثة العيادية أو الإكلينيكية هي ممارسة الطب مع إيلاء اهتمام خاص بالأمراض الوراثية. يتم تحويل المرضى إلى عيادة الوراثة الطبية لأسباب متنوعة منها، [[عيب خلقي|العيوب والتشوهات الخلقية]]، [[اضطرابات النمو المحددة| اضطرابات النمو]]، [[التوحد]]، [[الصرع]]، [[قصر القامة]]، وغيرها الكثير. هناك بعض الأمثلة الآخرى على الأمراض الشائعة التي تتم رؤيتها في عيادة الوراثة الطبية ومنها [[اضطراب صبغي|اضطراب الصبغيات]]، [[متلازمة داون]]، [[متلازمة دي جورج]] (متلازمة حذف 22q11.2)، [[متلازمة الصبغي س الهش|متلازمة X الهش]]، [[متلازمة مارفان]]، [[الورام الليفي العصبي]]، [[متلازمة تيرنر]]، [[متلازمة ويليام]].
===الوراثة الأيضية/الكيموحيوية===
الوراثة الأيضية (الاستقلابية أو الكيموحيوية) تشمل التشخيص والتعامل مع [[اضطرابات الاستقلاب]] التي يعاني فيها المرضى من نقص في الإنزيمات والذي يؤثر على التفاعلات الكيموحيوية أثناء استقلاب [[سكريات|النشويات]]، [[حمض أميني|الأحماض الأمينية]]، و[[الدهون]]. من الأمثلة على اضطرابات الاستقلاب هناك [[جلاكتوسيميا|الجلاكتوسيميا]]، [[أمراض تخزين الجلايكوجين]]، [[أمراض تخزين الجسيمات المحللة]]، [[حماض أيضي|الحماض الأيضي]]، [[اضطرابات الجسيمات التأكسدية]]، [[بيلة فينيولية|البيلة الفينيولية]]، [[اضطرابات دورة اليوريا]].
===الوراثة الخلوية===
الوراثة الخلوية هي دراسة [[الصبغيات]] (الكروموسومات) و[[اضطراب صبغي|اضطراباتها]]. اعتمدت الوراثة الخلوية منذ نشأتها على المجاهر لتحليل الصبغيات، لكن الآن أصبحت هناك تقنيات جديدة تستخدم على نطاق واسع مثل [[مصفوفات التهجين الوراثي المقارن]]. من الامثلة على اضطراب الصبغيات هناك [[اختلال الصيغة الصبغية]]، و [[تغير بنية الصبغيات]].
===الوراثة الجزيئية===
الوراثة الجزيئية تشمل الفحص المخبري واكتشاف طفرات [[دنا|الحمض النووي (DNA)]] التي تسبب العديد من [[الأمراض الوراثية]]. من الأمثلة على الأمراض الوراثية التي يسببها خلل في جين واحد هناك [[ودانة|الودانة]]، [[تليف كيسي| التليف الكيسي]]، [[الحثل العضلي الدوشيني]]، [[سرطان الثدي|سرطان الثدي الوراثي]] (BRCA1/2)، [[داء هنتنغتون]]، [[متلازمة مارفان]]، [[متلازمة نونان]]، و[[متلازمة ريت]]. الفحوصات الجزيئية تستخدم أيضاً في تشخيص المتلازمات التي تشمل اضطرابات [[علم الوراثة اللاجيني|الوراثة اللاجينية]]، مثل [[متلازمة انجلمان]]، [[متلازمة بكوث ودمان]]، [[متلازمة برادر- ويلي]] و[[ثنائي الصبغية وحيد الأصل]].
===الوراثة الميتوكندرية===
تهتم الوراثة الميتوكندرية بالتشخيص والتعامل مع [[الاضطرابات الميتوكندرية]]، التي لها أصل جزيئي وينتج عنها غالبًا اضطرابات كيموحيوية بسبب نقص إنتاج الطاقة. هناك بعض التداخل بين مختبرات التشخيص الطبي الوراثي و[[علم الأمراض الجزيئية]].
{{بذرة وراثة}}
| |||