متلازمة كالمان: الفرق بين النسختين

[نسخة منشورة][نسخة منشورة]
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
طلا ملخص تعديل
طلا ملخص تعديل
سطر 23:
| اسم مراجعة جين =
}}
'''متلازمة كالمان''' {{إنك|Kallmann syndrome}} هي حالة وراثية تتمثّل بفشل بداية [[البلوغ]] أو فشل في إتمام البلوغ بشكل كامل. تحدث هذه المتلازمة في '''الذكور والإناث''' ولها أعراض إضافية قصور [[غدة|الغدد]] التناسلية (نقص وظيفة الغدد التي تفرز [[هرمون|هرمونات]] الجنس) التي تؤدي في معظم الحالات للعقم. عادة ما يرافق هذه العوارض كتغييرات في حاسة الشم; انعدام الشم ([[أنوسميا]]) أو نقص شديد في الشم (هيبوسوميا).<ref name="pmid17235395">{{cite journal |author=Pitteloud N, Quinton R, Pearce S, Raivio T, Acierno J et al. |title=Digenic mutations account for variable phenotypes in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism |journal=J Clin Invest. |volume=117 |issue=2 |pages=457–63 |year=2007 |pmid= 17235395 |doi=10.1172/JCI29884 |pmc=1765517}}</ref><ref name="pmid12062015">{{cite journal |author=MacColl G, Bouloux P, Quinton R |title=Kallmann syndrome: adhesion, afferents, and anosmia |journal=Neuron |volume=34 |issue=5 |pages=675–8 |year=2002 |pmid=12062015 |doi=10.1016/S0896-6273(02)00720-1}}</ref> تحدث متلازمة كالمان عندما تفشل الخلايا العصبية الوطائية المسؤولة عن إفراز الهرمون المطلق لموجّهة الغدد التناسلية (GnRH; عصبونات GnRH) في الانتقال إلى الوطاء خلال التطور الجنيني.<ref>{{cite journal|last1=Schwanzel-Fukuda|first1=M|last2=Bick|first2=D|last3=Pfaff|first3=DW|title=Luteinizing hormone-releasing hormone (LHRH)-expressing cells do not migrate normally in an inherited hypogonadal (Kallmann) syndrome.|journal=Brain Res Mol Brain Res.|date=1989|volume=6|issue=4|page=311-26|pmid=2687610}}</ref><ref>{{cite journal|last1=Valdes-Socin|first1=H|title=Reproduction, smell, and neurodevelopmental disorders: genetic defects in different hypogonadotropic hypogonadal syndromes|journal=Frontiers in Endocrinology|date=2014|volume=5|page=109|doi=10.3389/fendo.2014.00109}}</ref>
 
== مميزات ==
* قصور الغدد التناسلية، أي فقدان هرمونات الجنس: [[هرمون ملوتن|هرمون الملوتن]] (LH) [[هرمون منبه للجريب|والهرمون المنبه للجريب]] (FSH).