جينوم بشري: الفرق بين النسختين

[نسخة منشورة][نسخة منشورة]
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
OKBot (نقاش | مساهمات)
ط تدقيق إملائي يستهدف همزات القطع (المزيد)
OKBot (نقاش | مساهمات)
ط تدقيق إملائي يستهدف حروف الجر (المزيد)
سطر 1:
[[ملف:Karyotype.png|left|thumbnail|392x392px|رسم بياني للشكل الخلوي المضاعف [[صبغي|للصبغيات]] في الإنسان يبين تنظيم الجينوم البشري على هيئة صبغيات و يُظهر أيضا النموذج الذكري (XY) و الأنثوي (XX) للصبغي رقم 23. كما هو موضح بالرسم، تظهر الصبغيات متراصة حول ال[[مشطر]].]]
'''الجينوم البشري''' أو '''المجين البشري''' {{إنج|Human Genome}} هو مجموعة كاملة من المعلومات الوراثية للإنسان (Homo sapins) الموجودة في تسلسل ل[[الحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين|لحمض الريبي النووي]] منزوع الأكسجين (الدنا (DNA)) في 23 زوجاً من [[الصبغيات]] في [[نواة]] [[الخلية]] بالأضافة الىإلى الحمض النووي داخل [[الميتوكوندريا]]. ويشمل الجينوم البشري على الحمض النووي المكود [[بروتين|للبروتينات]] و الحمض النووي المهمل الغير مكود للبروتينات على حد سواء. يتكون الجينوم البشري [[نمط فرداني|الفرداني]] ( الموجود في خلايا [[البويضة]] و [[الحيوانات المنوية]] ) من ثلاثة مليارات زوج من الدنا (DNA) ، في حين أن الجينوم المضاعف ( الموجود في الخلايا الجسدية ) يحوي على ضعف محتوى هذا المحتوى . الاختلافات في تسلسل الجينوم بين البشر ضغيرة جداً و لاتزيد عن 0.1 ٪ فقط، وهذه النسبة أصغر بكثير من الاختلافات بين البشر و الحيوانات الأقرب تطورياً لهم، [[الشمبانزي]] على سبيل المثال (حوالي 4 ٪)<ref>{{cite journal|last=Varki|first=A|coauthors=Altheide, TK|title=Comparing the human and chimpanzee genomes: searching for needles in a haystack.|journal=Genome Research|date=Dec 2005|volume=15|issue=12|pages=1746–58|pmid=16339373|doi=10.1101/gr.3737405}}</ref>.
 
ساهم [[مشروع الجينوم البشري]] في انتاج تسلسل الجينوم الكامل الأول للإنسان في عام 2003. و منذ ذلك الحين، تم فك تسلسل الآلاف من الجينومات البشرية نتيجة تطور المذهل في تكنولوجيا فك التسلسل (Next Generation Sequencing) والتي جعلت هذه العملية أرخص و أسرع بكثير. وتستخدم البيانات الناتجة في جميع أنحاء العالم في مجال [[هندسة طبية حيوية|العلوم الطبية الحيوية]]، و [[علم الإنسان]] ، و[[الطب الشرعي]] وغيرها من فروع العلم. هناك توقعات على نطاق واسع أن الدراسات الجينية سوف تؤدي إلى التقدم في تشخيص و علاج الأمراض ، و إلى رؤى جديدة في العديد من مجالات [[علم الأحياء]] ، بما في ذلك [[تطور الإنسان]].
سطر 9:
== التنظيم الجزيئي و محتوى الجينات ==
 
يبلغ طول الجينوم البشري حوالي 3 مليارات زوج من القواعد، في صورة 22 صبغياً ، بالاضافة الىإلى [[صبغي اكس|صبغي X]] (واحد في الذكور ، وأثنان في الإناث )، و[[صبغي Y]] واحد في الذكور. كل ذلك في صورة جزيئات كبيرة من الحمض النووي الخطي داخل [[نواة الخلية]]. يشتمل الجينوم البشري أيضا على [[حمض نووي للمتقدرات|الحمض النووي الموجود في الميتوكوندريا]] ، وهو جزيء دائري صغير نسبيا موجود في كل [[الميتوكوندريا]].
 
لمعلومات أساسية عن هذه الجزيئات و محتواهاالجيني، راجع الجدول التالي. إستناداً على مرجع الجينوم التي لا تمثل تسلسل أي فرد معين. (مصدر البيانات: [http://jul2012.archive.ensembl.org/Homo_sapiens/Location/Chromosome?r=1:1-1000000 ENSEMBL متصفح الجينوم الإصدار 68]، تموز/يوليه 2012)
سطر 71:
'''الجدول 1''' (أعلاه) يلخص التنظيم المادي والمحتوى الجيني لمرجع الجينوم البشري، مع وجود وصلات إلى التحليل الأصلي كما نشر في قاعدة بيانات ([[ENSEMBL]]) التابعة لكل من [[المعهد الأوروبي للمعلوماتية الحيوية]] (EPI) و [[معهد ويلكم ترست سانغر]]. تم حساب أطوال الصبغيات بضرب عدد أزواج القواعد في 0.34 نانومتر (المسافة بين أزواج القواعد في الحلزون المزدوج [[الحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين|للحمض النووي]]). و تم تقدير عدد البروتينات، استناداً إلى العدد الأولى لنسخ طلائع [[مرسال الحمض الريبي النووي|مرسال الرنا]] (precursor mRNA)، لا يشمل ذلك منتجات [[بدائل الوصل]] لمركبات مرسال الرنا (alternative pre-mRNA splicing)، أو إدخال تعديلات على هيكل البروتين التي تحدث بعد [[ترجمة (وراثة)|الترجمة]].
 
ترمز عدد المتغيرات الوراثية الىإلى ملخص التغييرات المهمة في تسلسل الحمض النووي التي تم تحديدها بواسطة تحليل التسلسل بقاعدة البيانات (ENSMBL) اعتبارا من تموز/يوليه، 2012؛ هذا العدد من المرجح أن يصعد مع دراسة و فك تسلسل عدد أكبر من الجينوم للأفراد. بالإضافة إلى المحتوى الجيني المبين في هذا الجدول، قد تم تحديد عدد كبير من التسلسل الغير وظيفي و الغير مُكود للبروتين في الجينوم البشري . روابط فتح نوافذ لتسلسل مرجع الصبغي في متصفحات جينوم "المعهد الأوربي للمعلوماتية الحيوية" (E)،المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية (N)، أو جامعة كاليفورنيا، سانتا كروز (U). كما يوضح الجدول مدى انتشار الجينات الوظيفية المُكودة للبروتين في الجينوم.
 
== المراجع ==