تنكس بقعي: الفرق بين النسختين

[[File:Human eye cross-sectional view grayscale.png|left|thumb|[[العين البشرية]] مشاهدة مقطعية]]

 

 

الطبقة الداخلية [[عين|للعين]] هي شبكية العين, التي تتضمن الأعصاب التي توصل البصر ؛ وراء شبكية العين يوجد [[غلاف العين المشيمي]]، الذي يتضمن إمدادات الدم إلى جميع الطبقات الثلاث في العين، بما في ذلك البقعة (الجزء المركزي من شبكية العين الذي يحيط بالقرص البصري). في النموذج الجاف (غير نضحي)، يسمى الحطام الخلوي [[براريق شفافة]] تتراكم بين الشبكية وغلاف العين المشيمي، ويمكن أن تصبح الشبكية منفصلة. أما في النموذج الرطب (نضحي) ،و الذي هو أكثر شدة, فإن الأوعية الدموية تنمو من المشيمية وراء شبكية العين، ويمكن أيضا أن تصبح الشبكية منفصلة. يمكن معالجة هذه الحالة مع تخثر الليزر، ومع الدواء الذي يوقف النمو في بعض الأحيان ويعكس نمو الأوعية الدموية.<ref>{{cite journal | author = de Jong PT | title = Age-related macular degeneration | journal = N Engl J Med.| volume = 355 | issue = 14 | pages = 1474–1485| year = 2006 | pmid = 17021323 | doi = 10.1056/NEJMra062326}}</ref><ref>Ch. 25, Disorders of the Eye, Jonathan C. Horton, in Harrison's Principles of Internal Medicine, 16th ed.</ref>

| date = 2008-10-07

| url = http://news.yahoo.com/s/nm/20081007/sc_nm/us_blindness_gene

'''التنكس البقعي الجيني :''' إن المورثات في بروتينات [[جملة المتممة]] (نظام المتتمات) هي [[مورثة H]] (CFH)، B مورثة (CFB) ومورثة 3 (C3)، تم تحديدها لتكون مرتبطة بقوة مع مخاطر تعرض الشخص لتطور التنكس البقعي. تشترك CFH في تثبيط توسط الاستجابة الالتهابية عبر C3b (و [[المسار البديل]] في المتممة) على حد سواء من خلال العمل بمثابة المورثة المساعدة لانقسام C3b إلى شكلها الخامل، C3bi، وإضعاف المركب النشط الذي يتشكل بين مورثة C3b ومورثة B. C البروتين التفاعلي وعلامات سطح البولي أنيوني مثل [[الجليكوزامينوجليكان]] يعزز عادة قدرة H مورثة لمنع المتممة لكن الطفرة في CFH (Tyr402His) تقلل من تقارب CFH عن CRP، وربما يغير أيضا من قدرة H مورثة لتعرف جليكوزامينوجليكان محدد. هذا التغيير نتيجة لانخفاض قدرة CFH على تنظيم المتممة على الأسطح الحساسة مثل الغشاء المتخصص في الجزء الخلفي من العين يؤدي لزيادة الاستجابة للالتهابات داخل البقعة. في دراستين تم اجرائهن عام 2006 في جامعة ييل في قسم علم الاوبئة والصحة العامة وقسم طب العيون والعلوم البصرية، ومركز العيون موران في جامعة يوتا في كلية الطب، تم تحديد مورثة أخرى لها آثار على المرض، المسماة HTRA1 (ترميزها الأنزيم البروتيني سيرين المخفي).<ref>{{cite journal | author = Yang Z, Camp NJ, Sun H, Tong Z, Gibbs D, Cameron DJ, Chen H, Zhao Y, Pearson E ''et al.'' | year = 2006 | month = Nov | title = A variant of the HTRA1 gene increases susceptibility to age-related macular degeneration | url = | journal = Science | volume = 314 | issue = 5801| pages = 992–3 | pmid = 17053109 | doi=10.1126/science.1133811}}</ref><ref>{{cite journal | pmid = 17053108 | doi=10.1126/science.1133807 | volume=314 | issue=5801 | journal = Science | year=2006 | title = HTRA1 Promoter Polymorphism in Wet Age-Related Macular Degeneration | month=November | pages=989–92 | author=Dewan A, Liu M, Hartman S, ''et al.''}}</ref> <br/>هناك العديد من المورثات الأساسية في mtDNA التي تشارك في النسخ والترجمة، جنبا إلى جنب مع بعض المورثات ذات الأهمية الحاسمة في الآلية التي تحول الطاقة الاستقلابية إلى ATP (الأدينوسين ثلاثيُّ الفوسفات). وتشمل هذه الأنزيمات NADH نازعة هيدروجين والسيتوكروم c أكسيداز ويوبيكوينول / السيتوكروم c أوكسيدوريدوكتاز وسينسيز ATP، فضلا عن مورثات الحمض النووي الريبي الريباسي الفريدة من نوعها ونقل جزيئات الحمض النووي الريبي (الرنا) التي تتطلبها ترجمة تلك المورثات إلى بروتينات.<br/>

وهناك أمراض محددة ترتبط بطفرات ببعض هذه المورثات. أدناه هي واحدة من المورثات المتضررة والأمراض التي تنشأ من الطفرة فيها.