متلازمة XXXX: الفرق بين النسختين
[نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
الرجوع عن التعديل 65603695 بواسطة 37.236.23.24 (نقاش) |
Cyclone605 (نقاش | مساهمات) إضافة نصوص مترجمة من النسخة الإنجليزية |
||
سطر 2:
| الاسم = متلازمة XXXX
}}
'''
يُظهر الاضطراب مجموعة واسعة من الأعراض، تتراوح الأنماط الظاهرية الطفيفة إلى الشديدة. يُشتبه في عدم تشخيصه بشكل جيد، كما هو الحال مع اضطرابات الكروموسومات الجنسية الأخرى. يختلف تأثير المرض على جودة الحياة عند الإناث، ففي حين تحصل بعض النساء على التعليم والعمل وتتزوج وتنجب الأطفال، تظل أخريات بحاجة للرعاية حتى مرحلة البلوغ. ولا يبدو أن متوسط العمر المتوقع قد انخفض بشكل كبير. لدى رباعي الصبغي X تداخل ظاهري مع عدد من الاضطرابات الأكثر شيوعًا، مثل التثلث الصبغي X ومتلازمة داون، وعادةً ما يكون التشخيص غير واضح قبل اختبار الكروموسومات.
لا يتم توريث رباعي X بشكل عام، ولكنه يحدث عبر حدث عشوائي يسمى [[عدم الانفصال]] أثناء تطور [[جاميت (أحياء)|الجاميت]] أو [[بويضة مخصبة|اللاقحة]]. المصطلح الرسمي المستخدم في [[علم النواة الخلوية]] الذي لوحظ في رباعي الصبغي X هو 48،XXXX، حيث يتم تحديد الحالة بواسطة مكمل مكون من 48 كروموسوم بدلاً من 46 كروموسومًا لوحظت في النمو البشري الطبيعي.
إكتشفت متلازمة رباعي X لأول مرة في عام 1961، ومنذ ذلك الحين تم الإبلاغ عن ما يقرب من 100 حالة في جميع أنحاء العالم. ما يقرب من 60 من الإناث تم ذكرها في الأدب الطبي بهذا الوضع.
== العلامات والأعراض ==
|