متلازمة XXXX: الفرق بين النسختين

[نسخة منشورة][نسخة منشورة]
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
الرجوع عن التعديل 65603695 بواسطة 37.236.23.24 (نقاش)
وسمان: رجوع تراجع عن التعديلات لغير المحررين
إضافة نصوص مترجمة من النسخة الإنجليزية
سطر 2:
| الاسم = متلازمة XXXX
}}
'''متلازمةرباعي XXXX المعروف أيضًا باسم 48،XXXX'''،<ref>{{استشهاد ويب|مسار=http://www.alqamoos.org/?search_fulltext=XXXX&field_magal=Medical|عنوان=Al-Qamoos القاموس - English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي|مسار=http://www.alqamoos.org/?search_fulltext=XXXX&field_magal=Medical|ناشر=|تاريخ الوصول=31 March 2017| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20170906134425/http://www.alqamoos.org/?search_fulltext=XXXX&field_magal=Medical | تاريخ أرشيف = 06 سبتمبر 2017 }}</ref> {{إنج|XXXX syndrome}} أو '''متلازمة رباعي X''' أو ''' X الرباعي''' أو '''48، XXXX''' هو [[اضطراب صبغي]] نادر الناتجة عنحيث يكون لدى وجودالأنثى أربعة [[كروموسوم إكسصبغي|كروموسومات]] بدلا منX اثنينبدلاً من الكروموسومالاثنين Xالنموذجيين. تحدث ترتبط هذه الحالة فقطبدرجات عندمتفاوتة الإناث،من حيثالإعاقة لاالذهنية، توجدوملامح الكروموسوماتالوجه Yالمميزة . وقدالتي إكتشفتتتميز متلازمةبأنها رباعيخشنة، إكسوعيوب لأولالقلب، مرةوالشذوذات الهيكلية بما في عامذلك 1961،زيادة ومنذالطول، ذلكوأصبع الحين[[خنصر|الخنصر]] تمالمقوس، الإبلاغوالْتحام عنالعظمين ماالزندي يقربو منالكعبري 100(اندماج حالةالعظام الطويلة في جميعالساعد) أنحاء العالم. ما يقربرباعي منX 60هو مناضطراب الإناث تمغير ذكرهاشائع، مع حالات محدودة موثقة طبيا، يقدر حدوثها في الأدبحوالي 1 من كل الطبي بهذا50000 الوضعأنثى.
 
يُظهر الاضطراب مجموعة واسعة من الأعراض، تتراوح الأنماط الظاهرية الطفيفة إلى الشديدة. يُشتبه في عدم تشخيصه بشكل جيد، كما هو الحال مع اضطرابات الكروموسومات الجنسية الأخرى. يختلف تأثير المرض على جودة الحياة عند الإناث، ففي حين تحصل بعض النساء على التعليم والعمل وتتزوج وتنجب الأطفال، تظل أخريات بحاجة للرعاية حتى مرحلة البلوغ. ولا يبدو أن متوسط العمر المتوقع قد انخفض بشكل كبير. لدى رباعي الصبغي X تداخل ظاهري مع عدد من الاضطرابات الأكثر شيوعًا، مثل التثلث الصبغي X ومتلازمة داون، وعادةً ما يكون التشخيص غير واضح قبل اختبار الكروموسومات.
 
لا يتم توريث رباعي X بشكل عام، ولكنه يحدث عبر حدث عشوائي يسمى [[عدم الانفصال]] أثناء تطور [[جاميت (أحياء)|الجاميت]] أو [[بويضة مخصبة|اللاقحة]]. المصطلح الرسمي المستخدم في [[علم النواة الخلوية]] الذي لوحظ في رباعي الصبغي X هو 48،XXXX، حيث يتم تحديد الحالة بواسطة مكمل مكون من 48 كروموسوم بدلاً من 46 كروموسومًا لوحظت في النمو البشري الطبيعي.
 
إكتشفت متلازمة رباعي X لأول مرة في عام 1961، ومنذ ذلك الحين تم الإبلاغ عن ما يقرب من 100 حالة في جميع أنحاء العالم. ما يقرب من 60 من الإناث تم ذكرها في الأدب الطبي بهذا الوضع.
 
== العلامات والأعراض ==