|
|
|
| لغة = en |
|
| لغة = en |
|
| تاريخ الوصول = 2018-10-11 |
|
| تاريخ الوصول = 2018-10-11 |
|
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20181012030115/https://www.rnib.org.uk/eye-health-eye-conditions-z-eye-conditions/stargardt-disease | تاريخ أرشيف = 12 أكتوبر 2018 }}</ref>حالياً لا يوجد علاج مباشر لهذا النوع من المرض، ولكن يعتقد العلماء بأن هناك بصيص من الأمل لمعالجته باستخدام [[علاج بالخلايا الجذعية|الخلايا الجذعية]] ولا تزال الأبحاث قائمة لحد الآن على محاولة القيام ذلك.<ref name="blindness.org"/><ref name="rnib.org.uk"/><ref>{{استشهاد ويب |
|
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20181012030115/https://www.rnib.org.uk/eye-health-eye-conditions-z-eye-conditions/stargardt-disease | تاريخ أرشيف = 12 أكتوبر 2018 }}</ref> حالياً لا يوجد علاج مباشر لهذا النوع من المرض، ولكن يعتقد العلماء بأن هناك بصيص من الأمل لمعالجته باستخدام [[علاج بالخلايا الجذعية|الخلايا الجذعية]]، ولا تزال الأبحاث قائمة لحد الآن على محاولة القيام ذلك.<ref name="blindness.org"/><ref name="rnib.org.uk"/><ref>{{استشهاد ويب |
|
| مسار = https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/stargardt-disease |
|
| مسار = https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/stargardt-disease |
|
| عنوان = Facts About Stargardt Disease {{!}} National Eye Institute |
|
| عنوان = Facts About Stargardt Disease {{!}} National Eye Institute |
|
|
|
|
|
|
|
== العلامات والأعراض == |
|
== العلامات والأعراض == |
|
تبدأ علامات المرض بالظهور عادةً في سن [[طفولة|الطفولة]] أو [[مراهقة|المراهقة]]، رغم أنه لا يوجد سن معين للإصابة. الأعراض الأكثر شيوعًا لمرض ستارغاردت متغيرة، وغالبًا ما تبدأ بفقدان الرؤية المركزية في كلتا العينين. قد يلاحظ الأشخاص المصابون بالمرض بقع رمادية أو سوداء أو ضبابية في مركز رؤيتهم، أو أن عيونهم تستغرق وقتًا أطول من المعتاد للتكيف عند الانتقال من الضوء إلى البيئات المظلمة.<ref name="مولد تلقائيا1">{{استشهاد ويب |
|
تبدأ علامات المرض بالظهور عادةً في سن [[طفولة|الطفولة]] أو [[مراهقة|المراهقة]]، رغم أنه لا يوجد سن معين للإصابة. الأعراض الأكثر شيوعاً لمرض ستارغاردت متغيرة، وغالباً ما تبدأ بفقدان الرؤية المركزية في كلتا العينين. قد يلاحظ الأشخاص المصابون بالمرض بقع رمادية أو سوداء أو ضبابية في مركز رؤيتهم، أو أن عيونهم تستغرق وقتاً أطول من المعتاد للتكيف عند الانتقال من الضوء إلى البيئات المظلمة.<ref name="مولد تلقائيا1">{{استشهاد ويب |
|
| مسار = https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/stargardt-disease |
|
| مسار = https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/stargardt-disease |
|
| عنوان = Stargardt Disease {{!}} National Eye Institute |
|
| عنوان = Stargardt Disease {{!}} National Eye Institute |
|
| موقع = www.nei.nih.gov |
|
| موقع = www.nei.nih.gov |
|
| تاريخ الوصول = 2020-06-16 |
|
| تاريخ الوصول = 2020-06-16 |
|
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200423092312/https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/stargardt-disease|تاريخ أرشيف=2020-04-23}}</ref>قد تكون أعينهم أكثر حساسية للضوء الساطع. يُصاب بعض الأشخاص أيضًا [[عمى الألوان|بعمى الألوان]] لاحقًا في المرض. يختلف تطور الأعراض في مرض ستارغاردت لكل شخص. يميل الأشخاص الذين يعانون من ظهور مبكر للمرض إلى فقدان الرؤية بشكل أسرع. قد ينخفض فقدان الرؤية ببطء في البداية، ثم يزداد سوءًا سريعًا حتى يستقر لاحقاً. قد يبدأ الأشخاص المصابون بمرض ستارغاردت أيضًا بفقدان بعض من [[الرؤية المحيطية|رؤيتهم المحيطية]] (الجانبية) مع تقدمهم في السن.<ref name="مولد تلقائيا1" />أحد الأعراض الرئيسية هو فقدان حدّة النظر، والذي يكون غير قابل للعلاج بواسطة النظارات. فقدان القدرة على رؤية التفاصيل الدقيقة، عند قراءة شيء ما من بعيد أو النظر إليه، يكون واضحاً. تبدأ الأعراض بالتطور قبل سن 20 (متوسط العمر 17) وتتضمن: رؤية متموجة، [[نقطة عمياء]]، [[ضعف البصر]]، [[إدراك العمق|فقدان القدرة على إدراك العمق]]، [[عمى الألوان|عمى ألوان]]، وغيرها.... |
|
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200423092312/https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/stargardt-disease|تاريخ أرشيف=2020-04-23}}</ref>قد تكون أعينهم أكثر حساسية للضوء الساطع. يُصاب بعض الأشخاص أيضاً [[عمى الألوان|بعمى الألوان]] لاحقاً في المرض. يختلف تطور الأعراض في مرض ستارغاردت لكل شخص. يميل الأشخاص الذين يعانون من ظهور مبكر للمرض إلى فقدان الرؤية بشكل أسرع. قد ينخفض فقدان الرؤية ببطء في البداية، ثم يزداد سوءً سريعاً حتى يستقر لاحقاً. قد يبدأ الأشخاص المصابون بمرض ستارغاردت أيضاً بفقدان بعض من [[الرؤية المحيطية|رؤيتهم المحيطية]] (الجانبية) مع تقدمهم في السن.<ref name="مولد تلقائيا1" />أحد الأعراض الرئيسية هو فقدان حدّة النظر، والذي يكون غير قابل للعلاج بواسطة النظارات. فقدان القدرة على رؤية التفاصيل الدقيقة، عند قراءة شيء ما من بعيد أو النظر إليه، يكون واضحاً. تبدأ الأعراض بالتطور قبل سن 20 (متوسط العمر 17) وتتضمن: رؤية متموجة، [[نقطة عمياء]]، [[ضعف البصر]]، [[إدراك العمق|فقدان القدرة على إدراك العمق]]، [[عمى الألوان|عمى ألوان]]، وغيرها.... |
|
|
|
|
|
تختلف الأعراض ونسبة تدهور النظر بين المصابين بشكل واسع. [[الرؤية المحيطية]] تكون عادةً أقل تأثراً من [[رؤية مركزية|الرؤية الدقيقة المركزية]] (الرؤية التي نستخدمها في القراءة ومشاهدة التلفاز أو التعرف على الوجوه). |
|
تختلف الأعراض ونسبة تدهور النظر بين المصابين بشكل واسع. [[الرؤية المحيطية]] تكون عادةً أقل تأثراً من [[رؤية مركزية|الرؤية الدقيقة المركزية]] (الرؤية التي نستخدمها في القراءة ومشاهدة التلفاز أو التعرف على الوجوه). |
|
|
|
على الرغم من الأهمية المعروفة للأطعمة الغنية [[فيتامين ألف|بفيتامين أ]] في الحفاظ على الرؤية الصحية (حيث أن فيتامين أ ضروري لصنع جزيئات حساسة للضوء داخل [[مستقبل ضوء (بيولوجيا)|المستقبلات الضوئية]])، ولكن لسوء الحظ، يمكن أن تؤدي عملية التصنيع هذه إلى منتجات فرعية ضارة من فيتامين أ وتراكمها - والتي تتحول إلى لعب دور رئيسي في مرض ستارغاردت.<ref name="مولد تلقائيا1" />لذلك ينصح معظم مرضى ستارغاردت بتحنب الإكثار من [[فيتامين ألف|فيتامين أ]]، وخاصةً عن طريق [[مكمل غذائي|المكملات]]. |
|
على الرغم من الأهمية المعروفة للأطعمة الغنية [[فيتامين ألف|بفيتامين أ]] في الحفاظ على الرؤية الصحية (حيث أن فيتامين أ ضروري لصنع جزيئات حساسة للضوء داخل [[مستقبل ضوء (بيولوجيا)|المستقبلات الضوئية]])، ولكن لسوء الحظ، يمكن أن تؤدي عملية التصنيع هذه إلى منتجات فرعية ضارة من فيتامين أ وتراكمها - والتي تتحول إلى لعب دور رئيسي في مرض ستارغاردت.<ref name="مولد تلقائيا1" />لذلك ينصح معظم مرضى ستارغاردت بتحنب الإكثار من [[فيتامين ألف|فيتامين أ]]، وخاصةً عن طريق [[مكمل غذائي|المكملات]]. |
|
|
|
|
|
[[طفرة (أحياء)|الطفرات]] في الجين المسمى ABCA4 هي السبب الأكثر شيوعًا لمرض ستارغاردت. يصنع هذا الجين بروتينًا يزيل عادة منتجات فيتامين أ الثانوية داخل المستقبلات الضوئية. الخلايا التي تفتقر إلى بروتين ABCA4 تتراكم فيها كتل من الدهون، وهي مادة دهنية تشكل بقع صفراء. مع زيادة كتل [[ليبوفيوسين|الليبوفوسين]] داخل البقعة وحولها ، تضعف الرؤية المركزية. في نهاية المطاف، تؤدي هذه الرواسب الدهنية إلى وفاة المستقبلات الضوئية وتصبح الرؤية أكثر ضعفًا.<ref name="مولد تلقائيا1" /> |
|
[[طفرة (أحياء)|الطفرات]] في الجين المسمى ABCA4 هي السبب الأكثر شيوعاً لمرض ستارغاردت. يصنع هذا الجين بروتيناً يزيل عادة منتجات فيتامين أ الثانوية داخل المستقبلات الضوئية. الخلايا التي تفتقر إلى بروتين ABCA4 تتراكم فيها كتل من الدهون، وهي مادة دهنية تشكل بقع صفراء. مع زيادة كتل [[ليبوفيوسين|الليبوفوسين]] داخل البقعة وحولها ، تضعف الرؤية المركزية. في نهاية المطاف، تؤدي هذه الرواسب الدهنية إلى وفاة المستقبلات الضوئية وتصبح الرؤية أكثر ضعفاً.<ref name="مولد تلقائيا1" /> |
|
|
|
|
|
ترتبط الطفرات في جين ABCA4 أيضًا بتنكس [[شبكية|الشبكية]] الآخر بما في ذلك [[تنكس بقعي|تنكس]] مخروطي، تنكس الخلايا العصوية المخروطية ، و[[التهاب الشبكية الصباغي]]، وهو شكل حاد من تنكس الشبكية.<ref name="مولد تلقائيا1" /> |
|
ترتبط الطفرات في جين ABCA4 أيضاً بتنكس [[شبكية|الشبكية]] الآخر بما في ذلك [[تنكس بقعي|تنكس]] مخروطي، تنكس الخلايا العصوية المخروطية ، و[[التهاب الشبكية الصباغي]]، وهو شكل حاد من تنكس الشبكية.<ref name="مولد تلقائيا1" /> |
|
|
|
|
|
في الوراثة [[صبغي جسمي|الجسمية]] [[صفة متنحية|المتنحية]]، يتطلب المرض نسختين من [[جين|الجين]] الحامل [[طفرة (أحياء)|للطفرة]] لإحداث المرض. يُعرف الفرد الذي لديه نسخة واحدة من طفرة جينية متنحية باسم الحامل (حامل للمرض). عندما يكون الأب والأم حاملان للمرض (من غير الإصابة به)، يكون هناك: |
|
في الوراثة [[صبغي جسمي|الجسمية]] [[صفة متنحية|المتنحية]]، يتطلب المرض نسختين من [[جين|الجين]] الحامل [[طفرة (أحياء)|للطفرة]] لإحداث المرض. يُعرف الفرد الذي لديه نسخة واحدة من طفرة جينية متنحية باسم الحامل (حامل للمرض). عندما يكون الأب والأم حاملان للمرض (من غير الإصابة به)، يكون هناك: |
|
|
|
في الوراثة [[صبغي جسمي|الجسمية]] [[سيادة (وراثة)|السائدة]]، يتطلب الأمر نسخة واحدة فقط من الجين الحامل للطفرة لإحداث المرض. عندما يكون لدى الوالد أو الوالدة مصاب بالمرض مع طفرة جينية [[سيادة (وراثة)|سائدة]]، فهناك احتمال 50% أن يرث الطفل المرض.<ref name="مولد تلقائيا1" /> |
|
في الوراثة [[صبغي جسمي|الجسمية]] [[سيادة (وراثة)|السائدة]]، يتطلب الأمر نسخة واحدة فقط من الجين الحامل للطفرة لإحداث المرض. عندما يكون لدى الوالد أو الوالدة مصاب بالمرض مع طفرة جينية [[سيادة (وراثة)|سائدة]]، فهناك احتمال 50% أن يرث الطفل المرض.<ref name="مولد تلقائيا1" /> |
|
|
|
|
|
تمثل [[طفرة (أحياء)|الطفرات]] [[صبغي جسمي|الجسمية]] المتنحية في الجين ABCA4 حوالي 95 بالمائة من أسباب مرض ستارغاردت الوراثية، وتحدث الخمسة بالمائة الأخرى من الحالات عن طفرات نادرة في جينات مختلفة تلعب دورًا في وظيفة [[ليبوفيوسين|الليبوفوسين]]. بعض هذه الطفرات هي [[صبغي جسمي|جسمية]] سائدة.<ref name="مولد تلقائيا1" /> |
|
تمثل [[طفرة (أحياء)|الطفرات]] [[صبغي جسمي|الجسمية]] المتنحية في الجين ABCA4 حوالي 95 بالمائة من أسباب مرض ستارغاردت الوراثية، وتحدث الخمسة بالمائة الأخرى من الحالات عن طفرات نادرة في جينات مختلفة تلعب دوراً في وظيفة [[ليبوفيوسين|الليبوفوسين]]. بعض هذه الطفرات هي [[صبغي جسمي|جسمية]] سائدة.<ref name="مولد تلقائيا1" /> |
|
|
|
|
|
تاريخيًا، منذ أن وصف الطبيب [[كارل ستارغاردت]] المرض الذي اكتشفه والمسمى باسمه لأول مرة حتى وقت قريب، كان [[تشخيص (طب)|تشخيص]] هذا المرض يعتمد بشكل أساسي على فحص [[نمط ظاهري|النمط الظاهري]] باستخدام فحص العين والتحقيق فيها. منذ ظهور الاختبارات و[[نمط جيني|الأنماط الجينية]]، أصبحت الصورة أكثر تعقيدًا. ما كان يعتقد أنه مرض واحد سابقاً، ربما يكون في الحقيقة ثلاثة أمراض مختلفة على الأقل، يرتبط كل منها [[طفرة (أحياء)|بتغيير جيني]] مختلف. لذلك، من المربك حاليًا تحديد مرض ستارغاردت. ومن المؤكد أنه ناتج عن عيوب في جين ABCA4، ولكن ما إذا كانت التغييرات على الجينات الأخرى مثل PROM1 أو [[ELOVL4]]، أو [[طفرة مغلطة|الطفرات المغلطة]] تلعب دورًا، فلا يزال هذا الأمر قيد الدراسة.
|
|
تاريخياً، منذ أن وصف الطبيب [[كارل ستارغاردت]] المرض الذي اكتشفه والمسمى باسمه لأول مرة حتى وقت قريب، كان [[تشخيص (طب)|تشخيص]] هذا المرض يعتمد بشكل أساسي على فحص [[نمط ظاهري|النمط الظاهري]] باستخدام فحص العين والتحقيق فيها. منذ ظهور الاختبارات و[[نمط جيني|الأنماط الجينية]]، أصبحت الصورة أكثر تعقيداً. ما كان يعتقد أنه مرض واحد سابقاً، ربما يكون في الحقيقة ثلاثة أمراض مختلفة على الأقل، يرتبط كل منها [[طفرة (أحياء)|بتغيير جيني]] مختلف. لذلك، من المربك حالياً تحديد مرض ستارغاردت. ومن المؤكد أنه ناتج عن عيوب في جين ABCA4، ولكن ما إذا كانت التغييرات على الجينات الأخرى مثل PROM1 أو [[ELOVL4]]، أو [[طفرة مغلطة|الطفرات المغلطة]] تلعب دوراً، فلا يزال هذا الأمر قيد الدراسة. |
|
|
|
|
|
نسبة انتشار الحاملين للمرض في عموم السكان من [[أليل (وراثة)|الأليلات]] ABCA4 هو 5 إلى 10 ٪. <ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=The ABCA4 Gene in Autosomal Recessive Cone-Rod Dystrophies|الأخير3=Gerber|الأول9=Arnold|الأخير8=Dufier|الأول8=Jean-Louis|الأخير7=Hakiki|الأول7=Selim|الأخير6=Hanein|الأول6=Sylvain|الأخير5=Barbet|الأول5=Fabienne|الأخير4=Perrault|الأول4=Isabelle|الأول3=Sylvie|مسار= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC378601/|الأخير2=Rozet|الأول2=Jean-Michel|الأخير=Ducroq|الأول=Dominique|العدد=6|المجلد=71|صفحات=1480–1482|PMID=12515255|issn=0002-9297|تاريخ=2002-12|صحيفة=American Journal of Human Genetics|الأخير9=Munnich|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200616160305/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC378601/|تاريخ أرشيف=2020-06-16}}</ref>{{وثق المصدر}}ستؤدي المجموعات المختلفة من جينات ABCA4 إلى اختلاف كبير في عمر ظهور أمراض الشبكية. تتناسب شدة المرض عكسًا مع وظيفة ABCA4 ويعتقد أن المرض المرتبط بـ ABCA4 له دور يلعبه في أمراض أخرى مثل [[التهاب الشبكية الصباغي]]، والتنكس العصوي المخروطي، و[[تنكس بقعي|التنكس البقعي]] المرتبط بالعمر (AMD). |
|
نسبة انتشار الحاملين للمرض في عموم السكان من [[أليل (وراثة)|الأليلات]] ABCA4 هو 5 إلى 10٪.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=The ABCA4 Gene in Autosomal Recessive Cone-Rod Dystrophies|الأخير3=Gerber|الأول9=Arnold|الأخير8=Dufier|الأول8=Jean-Louis|الأخير7=Hakiki|الأول7=Selim|الأخير6=Hanein|الأول6=Sylvain|الأخير5=Barbet|الأول5=Fabienne|الأخير4=Perrault|الأول4=Isabelle|الأول3=Sylvie|مسار= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC378601/|الأخير2=Rozet|الأول2=Jean-Michel|الأخير=Ducroq|الأول=Dominique|العدد=6|المجلد=71|صفحات=1480–1482|PMID=12515255|issn=0002-9297|تاريخ=2002-12|صحيفة=American Journal of Human Genetics|الأخير9=Munnich|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200616160305/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC378601/|تاريخ أرشيف=2020-06-16}}</ref>{{وثق المصدر}}ستؤدي المجموعات المختلفة من جينات ABCA4 إلى اختلاف كبير في عمر ظهور أمراض الشبكية. تتناسب شدة المرض عكسياً مع وظيفة ABCA4 ويعتقد أن المرض المرتبط بـ ABCA4 له دور يلعبه في أمراض أخرى مثل [[التهاب الشبكية الصباغي]]، والتنكس العصوي المخروطي، و[[تنكس بقعي|التنكس البقعي]] المرتبط بالعمر (AMD). |
|
|
|
|
|
STGD1: الشكل الأكثر شيوعًا لمرض ستارغاردت هو الشكل [[صفة متنحية|المتنحي]] الذي تسببه الطفرات في جين ABCA4. |
|
STGD1: الشكل الأكثر شيوعاً لمرض ستارغاردت هو الشكل [[صفة متنحية|المتنحي]] الذي تسببه الطفرات في جين ABCA4. |
|
|
|
|
|
STGD4: طفرة [[سيادة (وراثة)|سائدة]] نادر في جين PROM1. |
|
STGD4: طفرة [[سيادة (وراثة)|سائدة]] نادر في جين PROM1. |
|
|
|
|
|
|
|
=== طرق التشخيص === |
|
=== طرق التشخيص === |
|
يتم التشخيص أولًا بشكل سريري عن طريق تقييم تاريخ المصاب وفحص العيون و[[حدة البصر]] عادةً باستخدام [[مصباح شقي|المصباح الشقي]] (ذو الفلعة).<ref>{{استشهاد ويب |
|
يتم التشخيص أولاً بشكل سريري عن طريق تقييم تاريخ المصاب وفحص العيون و[[حدة البصر]]، عادةً باستخدام [[مصباح شقي|المصباح الشقي]] (ذو الفلعة).<ref>{{استشهاد ويب |
|
| مسار = https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/slit-lamp/ |
|
| مسار = https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/slit-lamp/ |
|
| عنوان = ترجمة و معنى slit lamp بالعربي في قاموس المعاني. قاموس عربي انجليزي مصطلحات صفحة 1 |
|
| عنوان = ترجمة و معنى slit lamp بالعربي في قاموس المعاني. قاموس عربي انجليزي مصطلحات صفحة 1 |
|
|
|
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200616143054/https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/electroretinography/ |
|
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200616143054/https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/electroretinography/ |
|
| تاريخ أرشيف = 2020-06-16 |
|
| تاريخ أرشيف = 2020-06-16 |
|
}}</ref>(ERG)، وتصوير الأوعية الفلوريسني (FA)، والاستشعاع التلقائي [[قاع العين|لقاع العين]] (FAF)، و[[تصوير مقطعي للترابط البصري|التصوير المقطعي للترابط البصري]] (OCT) لكشف الحالات الشاذة [[بقعة الشبكية|البقعية]] ([[تنكس بقعي|تنكس]] تقدمي يشبه ذيل السمك) و[[بقعة (طب)|بقعات]] بيضاء-صفراء قد تظهر فقط في البقعة المركزية ولكنها قد تمتد أيضًا خارج [https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/arcade/ القوساء] الوعائية. هذه البقع شديدة التألق على صور FAF. يمكن تأكيد التشخيص عن طريق الاختبار الجيني لجين ABCA4.<ref name="مولد تلقائيا5" />إذا تم العثور على علامات مميزة للمرض، فستعتمد التحقيقات التي يتم إجراؤها على المعدات المتاحة محليًا وقد تشمل تنظير العين بالليزر الضوئي الذي يسلط الضوء على مناطق الاستشعاع التلقائي/الذاتي المرتبطة بأمراض الشبكية. [[تصوير مقطعي للترابط البصري|التصوير المقطعي للترابط البصري]] في المجال الطيفي، و[[تخطيط كهربية الشبكية]] مفيدان أيضًا لأغراض التشخيص. قد تكون هذه التحقيقات متبوعة باختبارات جينية، ولكن هذا ليس ضروريًا حتى يتوفر العلاج. يتم استخدام تصوير الأوعية الفلورسيني بشكل أقل من الماضي. |
|
}}</ref>(ERG)، وتصوير الأوعية الفلوريسني (FA)، والاستشعاع التلقائي [[قاع العين|لقاع العين]] (FAF)، و[[تصوير مقطعي للترابط البصري|التصوير المقطعي للترابط البصري]] (OCT) لكشف الحالات الشاذة [[بقعة الشبكية|البقعية]] ([[تنكس بقعي|تنكس]] تقدمي يشبه ذيل السمك) و[[بقعة (طب)|بقعات]] بيضاء-صفراء قد تظهر فقط في البقعة المركزية ولكنها قد تمتد أيضاً خارج [https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/arcade/ القوساء] الوعائية. هذه البقع شديدة التألق على صور FAF. يمكن تأكيد التشخيص عن طريق الاختبار الجيني لجين ABCA4.<ref name="مولد تلقائيا5" /> إذا تم العثور على علامات مميزة للمرض، فستعتمد التحقيقات التي يتم إجراؤها على المعدات المتاحة محلياً وقد تشمل تنظير العين بالليزر الضوئي الذي يسلط الضوء على مناطق الاستشعاع التلقائي/الذاتي المرتبطة بأمراض الشبكية. [[تصوير مقطعي للترابط البصري|التصوير المقطعي للترابط البصري]] في المجال الطيفي، و[[تخطيط كهربية الشبكية]] مفيدان أيضاً لأغراض التشخيص. قد تكون هذه التحقيقات متبوعة باختبارات جينية، ولكن هذا ليس ضرورياً حتى يتوفر العلاج. يتم استخدام تصوير الأوعية الفلورسيني بشكل أقل من الماضي. |
|
|
|
|
|
=== التشخيص قبل الولادة === |
|
=== التشخيص قبل الولادة === |
|
|
|
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200616140400/https://bettereyehealth.com/vitamin-a-and-stargardt-disease/|تاريخ أرشيف=2020-06-16}}</ref> |
|
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200616140400/https://bettereyehealth.com/vitamin-a-and-stargardt-disease/|تاريخ أرشيف=2020-06-16}}</ref> |
|
|
|
|
|
يتمتع الضوء فوق البنفسجي بطاقة أكبر ولون أكثر ضررًا من الضوء المرئي. في محاولة للتخفيف من ذلك، قد يوصي بعض أطباء العيون بأن يرتدي المريض قبعة أو نظارات شمسية عريضة الحواف عندما يكون في الهواء الطلق.<ref name="مولد تلقائيا3" />في بعض الأحيان، يوجه الأطباء مرضاهم أيضًا إلى ارتداء النظارات ذات اللون الأصفر (التي تعمل على تصفية الضوء الأزرق) عندما يكون المصاب في الداخل وفي ضوء اصطناعي أو أمام شاشة رقمية. |
|
يتمتع الضوء فوق البنفسجي بطاقة أكبر ولون أكثر ضرراً من الضوء المرئي. في محاولة للتخفيف من ذلك، قد يوصي بعض أطباء العيون بأن يرتدي المريض قبعة أو نظارات شمسية عريضة الحواف عندما يكون في الهواء الطلق.<ref name="مولد تلقائيا3" />في بعض الأحيان، يوجه الأطباء مرضاهم أيضاً إلى ارتداء النظارات ذات اللون الأصفر (التي تعمل على تصفية الضوء الأزرق) عندما يكون المصاب في الداخل وفي ضوء اصطناعي أو أمام شاشة رقمية. |
|
|
|
|
|
تعتبر الأطعمة، وخاصة الجزر و[[مكمل غذائي|مكملات]] الفيتامينات الغنية بفيتامين أ ضارة (لعدد كبير من المرضى وليس جميعهم). غالبًا ما تكون الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من فيتامين أ صفراء أو برتقالية اللون، مثل [[قرع|القرع]] و[[قرع|اليقطين]] والبطاطا الحلوة ولكن بعضها، مثل الكبد، ليس كذلك. |
|
تعتبر الأطعمة، وخاصة الجزر و[[مكمل غذائي|مكملات]] الفيتامينات الغنية بفيتامين أ ضارة (لعدد كبير من المرضى وليس جميعهم). غالباً ما تكون الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من فيتامين أ صفراء أو برتقالية اللون، مثل [[قرع|القرع]] و[[قرع|اليقطين]] والبطاطا الحلوة ولكن بعضها، مثل الكبد، ليس كذلك. |
|
|
|
|
|
التدخين، وزيادة الوزن، وتناول الطعام غير الصحي قد يساهم أيضًا في [[تنكس بقعي|تنكس]] أسرع.<ref>{{استشهاد ويب |
|
التدخين، وزيادة الوزن، وتناول الطعام غير الصحي قد يساهم أيضاً في [[تنكس بقعي|تنكس]] أسرع.<ref>{{استشهاد ويب |
|
| مسار = https://www.aao.org/eyenet/article/diagnosis-management-of-stargardt-disease |
|
| مسار = https://www.aao.org/eyenet/article/diagnosis-management-of-stargardt-disease |
|
| عنوان = Diagnosis and Management of Stargardt Disease |
|
| عنوان = Diagnosis and Management of Stargardt Disease |
|
|
|
| لغة = en-US |
|
| لغة = en-US |
|
| تاريخ الوصول = 2020-06-16 |
|
| تاريخ الوصول = 2020-06-16 |
|
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20190904003642/http://lowvision.preventblindness.org:80/2011/05/25/stargardt-disease/|تاريخ أرشيف=2019-09-04}}</ref>مرض ستارغاردت ليس له تأثير على الصحة العامة ومتوسط العمر المتوقع يكون طبيعي.<ref>{{استشهاد ويب |
|
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20190904003642/http://lowvision.preventblindness.org:80/2011/05/25/stargardt-disease/|تاريخ أرشيف=2019-09-04}}</ref> مرض ستارغاردت ليس له تأثير على الصحة العامة ومتوسط العمر المتوقع يكون طبيعي.<ref>{{استشهاد ويب |
|
| مسار = https://disorders.eyes.arizona.edu/handouts/stargardt-disease |
|
| مسار = https://disorders.eyes.arizona.edu/handouts/stargardt-disease |
|
| عنوان = Stargardt Disease {{!}} Hereditary Ocular Diseases |
|
| عنوان = Stargardt Disease {{!}} Hereditary Ocular Diseases |
|
| موقع = disorders.eyes.arizona.edu |
|
| موقع = disorders.eyes.arizona.edu |
|
| تاريخ الوصول = 2020-06-16 |
|
| تاريخ الوصول = 2020-06-16 |
|
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200221191051/https://disorders.eyes.arizona.edu/handouts/stargardt-disease|تاريخ أرشيف=2020-02-21}}</ref>يمكن أن يحافظ بعض المرضى، عادةً الذين يصابون بالمرض في وقت متأخر، على حدة بصرية عالية نسبيًا (خاصة [[الرؤية المحيطية]]) على مدى عدة سنوات. |
|
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200221191051/https://disorders.eyes.arizona.edu/handouts/stargardt-disease|تاريخ أرشيف=2020-02-21}}</ref> يمكن أن يحافظ بعض المرضى، عادةً الذين يصابون بالمرض في وقت متأخر، على حدة بصرية عالية نسبياً (خاصة [[الرؤية المحيطية]]) على مدى عدة سنوات. |
|
|
|
|
|
== الأبحاث == |
|
== الأبحاث == |
|
|
|
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200221191037/https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01367444|تاريخ أرشيف=2020-02-21}}</ref>{{وثق المصدر}} |
|
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200221191037/https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01367444|تاريخ أرشيف=2020-02-21}}</ref>{{وثق المصدر}} |
|
|
|
|
|
يتضمن [[علاج بالخلايا الجذعية|العلاج بالخلايا الجذعية]] حقن الخلايا مع إمكانية النضج في [[خلية|خلايا]] [[شبكية]] [[تمايز خلوي|متمايزة]] ووظيفية بشكل طبيعي. هذا العلاج له إمكانية توقيف تطور المرض على المدى الطويل وتحسين الرؤية. لتحسين الرؤية، ستحتاج هذه التقنية إلى تكرار التشريح العصبي والمتعدد الطبقات [[شبكية|للشبكية]] المعقدة. هناك عدد من المجموعات البحثية التي تعمل مع الخلايا الجذعية، واحدة منها هي Ocata Therapeutics.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Human embryonic stem cell-derived retinal pigment epithelium in patients with age-related macular degeneration and Stargardt's macular dystrophy: follow-up of two open-label phase 1/2 studies|الأخير3=Lam|الأول9=Gad|الأخير8=Davis|الأول8=Janet L|الأخير7=Hubschman|الأول7=Jean-Pierre|الأخير6=Gregori|الأول6=Ninel Z|الأخير5=Rosenfeld|الأول5=Philip J|الأخير4=Eliott|الأول4=Dean|الأول3=Byron L|مسار= https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0140673614613763|الأخير2=Regillo|الأول2=Carl D|الأخير=Schwartz|الأول=Steven D|DOI=10.1016/s0140-6736(14)61376-3|العدد=9967|المجلد=385|صفحات=509–516|issn=0140-6736|تاريخ=2015-02|صحيفة=The Lancet|الأخير9=Heilwell|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200616151535/https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0140673614613763/|تاريخ أرشيف=2020-06-16}}</ref> |
|
يتضمن [[علاج بالخلايا الجذعية|العلاج بالخلايا الجذعية]] حقن الخلايا مع إمكانية النضج في [[خلية|خلايا]] [[شبكية]] [[تمايز خلوي|متمايزة]] ووظيفية بشكل طبيعي. هذا العلاج له إمكانية توقيف تطور المرض على المدى الطويل وتحسين الرؤية. لتحسين الرؤية، ستحتاج هذه التقنية إلى تكرار التشريح العصبي والمتعدد الطبقات [[شبكية|للشبكية]] المعقدة. هناك عدد من المجموعات البحثية التي تعمل مع الخلايا الجذعية، واحدة منها هي Ocata Therapeutics.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Human embryonic stem cell-derived retinal pigment epithelium in patients with age-related macular degeneration and Stargardt's macular dystrophy: follow-up of two open-label phase 1/2 studies|الأخير3=Lam|الأول9=Gad|الأخير8=Davis|الأول8=Janet L|الأخير7=Hubschman|الأول7=Jean-Pierre|الأخير6=Gregori|الأول6=Ninel Z|الأخير5=Rosenfeld|الأول5=Philip J|الأخير4=Eliott|الأول4=Dean|الأول3=Byron L|مسار= https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0140673614613763|الأخير2=Regillo|الأول2=Carl D|الأخير=Schwartz|الأول=Steven D|DOI=10.1016/s0140-6736(14)61376-3|العدد=9967|المجلد=385|صفحات=509–516|issn=0140-6736|تاريخ=2015-02|صحيفة=The Lancet|الأخير9=Heilwell|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200616151535/https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0140673614613763/|تاريخ أرشيف=2020-06-16}}</ref> |
|
|
|
|
|
إن [[زرعة شبكية|زراعة الشبكية]] في المراحل الأولى من التطور ويمكن أن يكون استخدامها مفيدًا لكثير من الأشخاص الذين يعانون من [[ضعف البصر|ضعف بصري]] على الرغم من أن زرع جهاز كهربائي داخل العين يتفاعل مع [[عصب بصري|العصب البصري]] والحفاظ عليه يمثل العديد من التحديات. مثال على جهاز مصنوع من قبل آرجوس: [[بديل الشبكية آرجوس]]، الكاميرا عبارة عن جهاز خارجي مثبت على النظارات، تتم معالجة إشارة الكاميرا ومن ثم ارسالها عبر أسلاك في الشبكية لتنتهي في بعض [[قطب كهربائي|الأقطاب الكهربائية]] التي تتفاعل مع [[عصب بصري|العصب البصري]].<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Retinal implants: a systematic review|DOI=10.1136/bjophthalmol-2013-303708|الأول3=Paul B.|الأخير2=Margo|الأول2=Curtis E.|الأخير=Chuang|الأول=Alice T.|لغة=en|العدد=7|مسار= https://bjo.bmj.com/content/98/7/852|المجلد=98|صفحات=852–856|PMID=24403565|issn=0007-1161|تاريخ=2014-07-01|صحيفة=British Journal of Ophthalmology|الأخير3=Greenberg|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20190713075851/https://bjo.bmj.com/content/98/7/852|تاريخ أرشيف=2019-07-13}}</ref> |
|
إن [[زرعة شبكية|زراعة الشبكية]] في المراحل الأولى من التطور ويمكن أن يكون استخدامها مفيداً لكثير من الأشخاص الذين يعانون من [[ضعف البصر|ضعف بصري]] على الرغم من أن زرع جهاز كهربائي داخل العين يتفاعل مع [[عصب بصري|العصب البصري]] والحفاظ عليه يمثل العديد من التحديات. مثال على جهاز مصنوع من قبل آرجوس: [[بديل الشبكية آرجوس]]، الكاميرا عبارة عن جهاز خارجي مثبت على النظارات، تتم معالجة إشارة الكاميرا ومن ثم ارسالها عبر أسلاك في الشبكية لتنتهي في بعض [[قطب كهربائي|الأقطاب الكهربائية]] التي تتفاعل مع [[عصب بصري|العصب البصري]].<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Retinal implants: a systematic review|DOI=10.1136/bjophthalmol-2013-303708|الأول3=Paul B.|الأخير2=Margo|الأول2=Curtis E.|الأخير=Chuang|الأول=Alice T.|لغة=en|العدد=7|مسار= https://bjo.bmj.com/content/98/7/852|المجلد=98|صفحات=852–856|PMID=24403565|issn=0007-1161|تاريخ=2014-07-01|صحيفة=British Journal of Ophthalmology|الأخير3=Greenberg|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20190713075851/https://bjo.bmj.com/content/98/7/852|تاريخ أرشيف=2019-07-13}}</ref> |
|
|
|
|
|
== علم الأوبئة == |
|
== علم الأوبئة == |
|
|
|
| موقع = www.orpha.net |
|
| موقع = www.orpha.net |
|
| تاريخ الوصول = 2020-06-16 |
|
| تاريخ الوصول = 2020-06-16 |
|
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200616160529/https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=827|تاريخ أرشيف=2020-06-16}}</ref><ref name="مولد تلقائيا2" /><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Stargardt disease: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options|DOI=10.1136/bjophthalmol-2016-308823|الأول4=Michel|الأخير3=Fujinami|الأول3=Kaoru|الأخير2=Strauss|الأول2=Rupert W|الأخير=Tanna|الأول=Preena|العدد=1|مسار= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5256119/|المجلد=101|صفحات=25–30|PMID=27491360|PMCID=5256119|issn=0007-1161|تاريخ=2017-1|صحيفة=The British Journal of Ophthalmology|الأخير4=Michaelides|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200616153145/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5256119/|تاريخ أرشيف=2020-06-16}}</ref>أفادت دراسة وبائية أجريت عام 2017 على 81 مريضًا مصابًا بمرض ستارغاردت على مدى 12 شهرًا بانتشار المرض ما بين 1 أو 1.28 مصاب لكل 10000 شخص. كان متوسط عمر المصابين عند ظهور المرض 27 عامًا (النطاق 5-64 سنة)، وكانت معظم الحالات مترافقة مع أعراض (90٪)، مع متوسط حدة البصر من [[مخطط سنيلين]] بما يعادل 20/66.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=The Epidemiology of Stargardt Disease in the United Kingdom|الأول2=Jason|الأول6=Noemi|الأخير5=Bainbridge|الأول5=James|الأخير4=Scott|الأول4=Neil W.|الأخير3=Downes|الأول3=Susan|الأخير2=Ho|الأخير=Spiteri Cornish|مسار= https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S2468653017300593|الأول=Kurt|DOI=10.1016/j.oret.2017.03.001|العدد=6|المجلد=1|صفحات=508–513|issn=2468-6530|تاريخ=2017-11|صحيفة=Ophthalmology Retina|الأخير6=Lois|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200616160533/https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S2468653017300593/|تاريخ أرشيف=2020-06-16}}</ref> |
|
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200616160529/https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=827|تاريخ أرشيف=2020-06-16}}</ref><ref name="مولد تلقائيا2" /><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Stargardt disease: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options|DOI=10.1136/bjophthalmol-2016-308823|الأول4=Michel|الأخير3=Fujinami|الأول3=Kaoru|الأخير2=Strauss|الأول2=Rupert W|الأخير=Tanna|الأول=Preena|العدد=1|مسار= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5256119/|المجلد=101|صفحات=25–30|PMID=27491360|PMCID=5256119|issn=0007-1161|تاريخ=2017-1|صحيفة=The British Journal of Ophthalmology|الأخير4=Michaelides|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200616153145/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5256119/|تاريخ أرشيف=2020-06-16}}</ref> أفادت دراسة وبائية أجريت عام 2017 على 81 مريضاً مصاباً بمرض ستارغاردت على مدى 12 شهراً بانتشار المرض ما بين 1 أو 1.28 مصاب لكل 10000 شخص. كان متوسط عمر المصابين عند ظهور المرض 27 عاماً (النطاق 5-64 سنة)، وكانت معظم الحالات مترافقة مع أعراض (90٪)، مع متوسط حدة البصر من [[مخطط سنيلين]] بما يعادل 20/66.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=The Epidemiology of Stargardt Disease in the United Kingdom|الأول2=Jason|الأول6=Noemi|الأخير5=Bainbridge|الأول5=James|الأخير4=Scott|الأول4=Neil W.|الأخير3=Downes|الأول3=Susan|الأخير2=Ho|الأخير=Spiteri Cornish|مسار= https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S2468653017300593|الأول=Kurt|DOI=10.1016/j.oret.2017.03.001|العدد=6|المجلد=1|صفحات=508–513|issn=2468-6530|تاريخ=2017-11|صحيفة=Ophthalmology Retina|الأخير6=Lois|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200616160533/https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S2468653017300593/|تاريخ أرشيف=2020-06-16}}</ref> |
|
|
|
|
|
== التاريخ == |
|
== التاريخ == |
|
سُميَ المرض باسم ستارغاردت نسبةً إلى الطبيب [[كارل ستارغاردت]] (1875 - 1927)، طبيب عيون ألماني ولد في [[برلين]]. درس الطب في [[جامعة كيل]]، وتخرج في عام 1899. وأصبح لاحقًا رئيسًا لعيادة طب العيون [[جامعة بون|بجامعة بون]]، وتلاه منصب رئيس قسم طب العيون في [[جامعة ماربورغ]]. في عام 1909، وصف 7 مرضى يعانون من [[تنكس بقعي]] وراثي، والمعروف الآن باسم '''مرض ستارغاردت'''.<ref>{{استشهاد ويب |
|
سُميَ المرض باسم ستارغاردت نسبةً إلى الطبيب [[كارل ستارغاردت]] (1875 - 1927)، طبيب عيون ألماني ولد في [[برلين]]. درس الطب في [[جامعة كيل]]، وتخرج في عام 1899. وأصبح لاحقاً رئيساً لعيادة طب العيون [[جامعة بون|بجامعة بون]]، وتلاه منصب رئيس قسم طب العيون في [[جامعة ماربورغ]]. في عام 1909، وصف 7 مرضى يعانون من [[تنكس بقعي]] وراثي، والمعروف الآن باسم '''مرض ستارغاردت'''.<ref>{{استشهاد ويب |
|
| مسار = http://www.whonamedit.com/synd.cfm/2306.html |
|
| مسار = http://www.whonamedit.com/synd.cfm/2306.html |
|
| عنوان = Stargardt's disease |
|
| عنوان = Stargardt's disease |
|
|
|
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20160523065708/http://www.whonamedit.com/synd.cfm/2306.html|تاريخ أرشيف=2016-05-23}}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Über familiäre, progressive Degeneration in der Maculagegend des Auges|مسار= https://zenodo.org/record/2064913#.XujkdiVRWaM|تاريخ=1909-01-01|DOI=10.1007/bf01961301|الأول=K.|الأخير=Stargardt|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200221191024/https://zenodo.org/record/2064913|تاريخ أرشيف=2020-02-21}}</ref> |
|
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20160523065708/http://www.whonamedit.com/synd.cfm/2306.html|تاريخ أرشيف=2016-05-23}}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Über familiäre, progressive Degeneration in der Maculagegend des Auges|مسار= https://zenodo.org/record/2064913#.XujkdiVRWaM|تاريخ=1909-01-01|DOI=10.1007/bf01961301|الأول=K.|الأخير=Stargardt|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200221191024/https://zenodo.org/record/2064913|تاريخ أرشيف=2020-02-21}}</ref> |
|
|
|
|
|
== انظر أيضًا == |
|
== انظر أيضاً == |
|
|
|
|
|
* [[تنكس بقعي]] |
|
* [[تنكس بقعي]] |