حثل شحمي عائلي جزئي

مرض يصيب الإنسان

الحثل الشحمي العائلي الجزئي (بالإنجليزية:Familial partial lipodystrophy) أو متلازمة كوبرلنغ-دونيغان (بالإنجليزية:Köbberling–Dunnigan syndrome)[1] هو مرض جلدي نادرا سائد وراثيا يتميز بفقدان دهن تحت الجلد[2] من الجزء الأعلى من الجسم (الرأس والجذع) بينما يبقى الجزء الأسفل من الجسم غير متأثر بالمرض.

حثل شحمي عائلي جزئي
معلومات عامة
الاختصاص طب الجلد،  وعلم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات

أنواع المرضعدل

يصنف المرض إلى 3 أنواع بحسب المورثة:

الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت الاسم موقع المورثة
608600 الحثل الشحمي العائلي الجزئي النوع الأول (FPLD1) - نوع كوبرلنغ، فقدان الشحم من الأطراف ؟
151660 الحثل الشحمي العائلي الجزئي النوع الثاني (FPLD2) - نوع دونيغان، فقدان من الجذع والأطراف LMNA - 1q21.2
604367 الحثل الشحمي العائلي الجزئي النوع الثاني (FPLD3) مستقبل منشط لمكاثر البيروكسيسوم النوع-غاما - 7q11.23-q21.11, 3p25

يعتقد أن النوع الأول غير مشخص كليا.[3]

المصادرعدل

  1. ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. صفحات 1541–2, 1543. ISBN 1-4160-2999-0. 
  2. ^ James, William D.; Berger, Timothy G.؛ وآخرون. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0. 
  3. ^ Herbst KL, Tannock LR, Deeb SS, Purnell JQ, Brunzell JD, Chait A (June 2003). "Köbberling type of familial partial lipodystrophy: an underrecognized syndrome". Diabetes Care. 26 (6): 1819–24. PMID 12766116. doi:10.2337/diacare.26.6.1819. مؤرشف من الأصل في 18 ديسمبر 2019. 

انظر أيضاعدل

 
هذه بذرة مقالة عن مرض أو وبائياته أو مواضيع متعلقة بذلك بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.