حثل شحمي خلقي متعمم

مرض يصيب الإنسان

الحثل الشحمي الخلقي المتعمم (بالإنجليزية: Congenital generalized lipodystrophy) أو متلازمة بيراردينلي-سيب (بالإنجليزية: Berardinelli–Seip syndrome) مرض جلدي نادر سائد وراثيا، يتميز بنقص حاد في شحوم نسيج تحت الجلد.[1] هنالك 250 إصابة بهذا المرض مسجلة في العالم، ومعدل الإصابة به هي حالة لكل 10 ملايين فرد.[2]

الحثل الشحمي الخلقي المتعمم
Congenital generalized lipodystrophy
MRI of control patient vs. diseased patient.
تصوير بالرنين المغناطيسي يوضح فقدان دهن تحت الجلد عند شخص مصاب بالمرض (G) مقارنة بشخص اعتيادي (A).

معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع اضطراب جيني  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

الأنواععدل

هنالك 4 أنواع مصنفة حسب نوع المورثة:

OMIM النوع موقع المورثة
608594 CGL1 AGPAT2 في 9q34.3
269700 CGL2 BSCL2 في 11q13
612526 CGL3 CAV1 في 7q31.1
613327 CGL4 PTRF في 17q21

انظر أيضاعدل

المصادرعدل

  1. ^ James، William D؛ وآخرون. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. Saunders Elsevier. صفحة 495. ISBN 0-7216-2921-0. 
  2. ^ Garg، A (Mar 2004). "Acquired and inherited lipodystrophies". نيو إنغلاند جورنال أوف ميديسين. 350 (12): 1220–1234. PMID 15028826. doi:10.1056/NEJMra025261. مؤرشف من الأصل في 18 أكتوبر 2017.  نسخة محفوظة 18 أكتوبر 2017 على موقع واي باك مشين.
 
هذه بذرة مقالة عن مرض أو وبائياته أو مواضيع متعلقة بذلك بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.