البروتين المرتبط بالأنهيدراز الكربوني

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

البروتين المرتبط بالأنهيدراز الكربوني هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين CA8.[8][9] يفتقر البروتين المرتبط بالأنهيدراز الكربوني إلى النشاط التحفيزي لأنزيمات الأنهيدراز الكربونية الأخرى.[10] شكل نادر وراثي متنحي من الرنح المخيخي يُعرف باسم "رنح المخيخ والتخلف العقلي ومتلازمة اللزوجة 3" (CAMRQ3) ينتج عن طفرات في الجين CA8.[10][11]

البروتين المرتبط بالأنهيدراز الكربوني
معلومات عامة
صنف فرعي من
وُجد في الأصنوفة
الجين يُشفِر
الصبغي
التوجه الجيني
بداية المجموع المورثي
61099906[2]
60185412[2] عدل القيمة على Wikidata
نهاية المجموع المورثي
61193971[2]
60281400[2] عدل القيمة على Wikidata
الموضع الصبغوي
8q12.1[4] عدل القيمة على Wikidata
معرف هومولوجين
20861[4] عدل القيمة على Wikidata
يتماثل مع
Car8 (en) ترجم[5][6]
Ca8 (en) ترجم[5][6]
ca8 (en) ترجم[5][6] عدل القيمة على Wikidata
تم التعبير عنه في

الوظيفة

عدل

سُمِّي البروتين المشفر بواسطة هذا الجين في البداية بالبروتين المرتبط بالبروتين المرتبط بالأنهيدراز الكربوني بسبب تشابه التسلسل مع جينات الأنهيدراز الكربونية الأخرى المعروفة. ومع ذلك، فإن منتج الجين يفتقر إلى نشاط الأنهيدراز الكربوني (أي الترطيب القابل للعكس لثاني أكسيد الكربون). يستمر منتج الجين في حمل تسمية أنهيدراز كربوني بناءً على هوية تسلسل واضحة لأعضاء آخرين من عائلة جين الأنهيدراز الكربوني. يشير غياب النسخ الجيني للبروتين المرتبط بالأنهيدراز الكربوني في المخيخ للطفرة lurcher في الفئران المصابة بعيب عصبي إلى دور مهم لهذا الشكل التحفيزي.[9]

التفاعلات

عدل

ثبت أن البروتين المرتبط بالأنهيدراز الكربوني يتفاعل مع إينوزيتول ثلاثي الفسفات أو إينوزيتول 5,4,1 ثلاثي الفوسفات (ITPR1).[12]

المراجع

عدل
  1. ^ مذكور في: Ensembl Release 87. معرف إنزمبل جين: ENSG00000178538. تاريخ النشر: ديسمبر 2016.
  2. ^ ا ب ج د ه و ز مذكور في: ensembl Release 106. معرف إنزمبل جين: ENSG00000178538.
  3. ^ مذكور في: يونيبروت. الوصول: 6 يوليو 2017. معرف يونيبروت: P35219. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
  4. ^ ا ب مذكور في: NCBI Gene. الوصول: 15 مايو 2022. معرف جين أنتريه: 767.
  5. ^ ا ب ج مذكور في: HomoloGene build68. معرف هومولوجين: 20861. تاريخ النشر: 9 أبريل 2014.
  6. ^ ا ب ج "Orthologous MAtrix".
  7. ^ ا ب ج د ه و ز ح ط ي "Bgee". اطلع عليه بتاريخ 2024-06-07.
  8. ^ Nishikata M، Nishimori I، Taniuchi K، Takeuchi T، Minakuchi T، Kohsaki T، Adachi Y، Ohtsuki Y، Onishi S (فبراير 2007). "Carbonic anhydrase-related protein VIII promotes colon cancer cell growth". Mol Carcinog. ج. 46 ع. 3: 208–14. DOI:10.1002/mc.20264. PMID:17219437. S2CID:43887918.
  9. ^ ا ب "Entrez Gene: CA8 carbonic anhydrase VIII". مؤرشف من الأصل في 2023-03-27.
  10. ^ ا ب UniProt accession number: P35219; Retrieved 27 December 2019
  11. ^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): CEREBELLAR ATAXIA, MENTAL RETARDATION, AND DYSEQUILIBRIUM SYNDROME 3; CAMRQ3 -613227; Retrieved 27 December 2019
  12. ^ Hirota J، Ando H، Hamada K، Mikoshiba K (يونيو 2003). "Carbonic anhydrase-related protein is a novel binding protein for inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1". Biochem. J. ج. 372 ع. Pt 2: 435–41. DOI:10.1042/BJ20030110. PMC:1223404. PMID:12611586.

قراءات إضافية

عدل

روابط خارجية

عدل


  • PDBe-KB provides an overview of all the structure information available in the PDB for Human Carbonic anhydrase-related protein