افتح القائمة الرئيسية

احمضاض الدم العضوي

احمضاض الدم العضوي، ويسمى أيضًا بيلة الحمض العضوي، هو مصطلح يستخدمل تصنيف مجموعة من الاضطرابات الأيضية التي تعيق الأحماض الأمينية من أيض الأحماض، ولا سيما السلسلة المتفرعة من الحمض الأميني، مما تسبب في تراكم الأحماض التي عادة ما تكون غير موجودة.[1][2][3]

احمضاض الدم العضوي
معلومات عامة
من أنواع اضطراب التمثيل الغذائي للحمض الأميني  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

وتشمل الأحماض الأمينية المتفرعة السلسلة آيسولوسين، لايسين وحمض أميني أساسي. والأحماض العضوية تشير إلى الأحماض الأمينية وبعض الأحماض الدهنية الفردية بالسلاسل التي تتأثربهذه الاضطرابات.

الأنواع الأربعة الرئيسية من احمضاض الدم العضوي هي:احمضاض الدم الميثيل، واحمضاض الدم البروبيونيك، واحمضاض الدم الإيزوفاليريكي، وداء بول شراب القيقب.

التشخيص والأعراضعدل

وعادة ما يتم تشخيص احمضاض الدم العضوي في مهده، وتتميز إفراز البول كميات غير طبيعية أو أنواع من الأحماض العضوية. عادة ما يتم تشخيصها عن طريق الكشف عن نمط غير طبيعي من الأحماض العضوية في عينة البول التي كتبها الغاز اللوني الكتلة الطيفي. في بعض الظروف، والبول هو دائما غير طبيعي، وفي حالات أخرى المواد مميزة موجودة فقط بشكل متقطع. العديد من احمضاض الدم العضوية قابلة للكشف من قبل فحص حديثي الولادة مع مطياف الكتلة جنبا إلى جنب.

هذه الاضطرابات تختلف في التكهن بها، من التحكم إلى الوفاة، وعادة ما تؤثر على النظام أكثر من جهاز واحد، وخاصة الجهاز العصبي المركزي.

التلف العصبي والتأخر في نمو الأعصابمن العوامل المشتركة في التشخيص، مع الأعراض المرتبطة بها بدءا من التغذية السيئة إلى بطء النمو والخمول والقيء والجفاف وسوء التغذية ونقص السكر في الدم، ونقص التوتر، الحمض الأيضي، الحمض الكيتوني، فرط أمونيا الدم، وإذا تركت دون علاج، والموت.

سبب معظم احمضاض الدم العضوي ينتج عن اضطراب الجينات الصبغية الجسدية المتنحية لمختلف الإنزيمات الهامة لاستقلاب الأحماض الأمينية. ويتسبب الضرر العصبي والنفسي.

قبل هذا ضعف القدرة على تجميع الإنزيم الأساسي المطلوب لكسر حمض أميني معين،أومجموعة من الأحماض الأمينية،مما أدى إلى احمضاض الدم وسمية لأنظمة أجهزة معينة. معظمها جينات صبغية جسدية وراثية متنحية.[4][5][6][7][8][9][10][11][12][13]

العلاجعدل

العلاج أو إدارة احمضاض الدم العضوية تختلف. لا توجد علاجات فعالة لجميع الشروط، على الرغم من العلاج للبعض قد يتضمن كمية محدودة من البروتين / عالية الكربوهيدرات والسوائل الوريدية، واستبدال الأحماض الأمينية، والفيتامينات التكميلية، كارنيتين (حمض أميني)، اضافة للبناء، وفي بعض الحالات، اطعام بالانبوب.

روابط خارجيةعدل

مراجععدل

  1. ^ Dionisi-Vici C، Deodato F، Raschinger W، Rhead W، Wilcken B (2006). "Classical organic acidurias, propionic aciduria, methylmalonic aciduria, and isovaleric aciduria: long-term outcome and effects of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry". J Inherit Metab Dis. 29 (2–3): 383–389. PMID 16763906. doi:10.1007/s10545-006-0278-z. 
  2. ^ Häberle، Johannes؛ Boddaert، Nathalie؛ Burlina، Alberto؛ Chakrapani، Anupam؛ Dixon، Marjorie؛ Huemer، Martina؛ Karall، Daniela؛ Martinelli، Diego؛ Crespo، Pablo S. (2012-05-29). "Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders". Orphanet Journal of Rare Diseases. 7 (1): 32. ISSN 1750-1172. PMC 3488504 . PMID 22642880. doi:10.1186/1750-1172-7-32. مؤرشف من الأصل في 09 سبتمبر 2015. اطلع عليه بتاريخ 17 أبريل 2015. 
  3. ^ Kölker، Stefan؛ Christensen، Ernst؛ Leonard، James V.؛ Greenberg، Cheryl R.؛ Boneh، Avihu؛ Burlina، Alberto B.؛ Burlina، Alessandro P.؛ Dixon، Marjorie؛ Duran، Marinus (2011). "Diagnosis and management of glutaric aciduria type I – revised recommendations". Journal of Inherited Metabolic Disease. 34 (3): 677–694. ISSN 0141-8955. PMC 3109243 . PMID 21431622. doi:10.1007/s10545-011-9289-5. 
  4. ^ e-imd نسخة محفوظة 04 أغسطس 2017 على موقع واي باك مشين.
  5. ^ a b c Ogier de Baulny H, Saudubray JM (2002). "Branched-chain organic acidurias".SeminNeonatol. 7 (1): 65–74. doi:10.1053/siny.2001.0087. ببمد 12069539
  6. ^ Dionisi-Vici C, Deodato F, Raschinger W, Rhead W, Wilcken B (2006). "Classical organic acidurias, propionic aciduria, methylmalonicaciduria, and isovalericaciduria: long-term outcome and effects of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry". J Inherit Metab Dis. 29 (2–3): 383–389. doi:10.1007/s10545-006-0278-z. ببمد 16763906.
  7. ^ Pellock, John M.; Myer, Edwin C. (2013-10-22).Neurologic Emergencies in Infancy and Childhood. Butterworth-Heinemann. (ردمك 9781483193922). Retrieved 2015-04-17
  8. ^ Häberle, Johannes; Boddaert, Nathalie; Burlina, Alberto; Chakrapani, Anupam; Dixon, Marjorie; Huemer, Martina; Karall, Daniela; Martinelli, Diego; Crespo, Pablo S. (2012-05-29). "Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders". Orphanet Journal of Rare Diseases 7 (1): 32.doi:10.1186/1750-1172-7-32. ISSN 1750-1172. ببمد 22642880. Retrieved 2015-04-17
  9. ^ Kölker, Stefan; Christensen, Ernst; Leonard, James V.; Greenberg, Cheryl R.; Boneh, Avihu; Burlina, Alberto B.; Burlina, Alessandro P.; Dixon, Marjorie; Duran, Marinus (2011). "Diagnosis and management of glutaricaciduria type I – revised recommendations". Journal of Inherited Metabolic Disease 34 (3): 677–694.doi:10.1007/s10545-011-9289-5. ISSN 0141-8955. PMC 3109243. ببمد 21431622. Retrieved 2015-04-17.
  10. ^ Saudubray JM, Ogier H, Charpentier C, Depondt E, Couda FX, Munnich A, Mitchell G, Rey F, Rey J, Frazal J (1984). "Hudson memorial lecture. Neonatal management of organic acidurias.Clinical update".J Inherit Metab Dis. 7 (Suppl. 1): 2–9.doi:10.1007/978-94-009-5612-4_2. ببمد 6434839
  11. ^ NCBI - WWW Error Blocked Diagnostic
  12. ^ NCBI - WWW Error Blocked Diagnostic نسخة محفوظة 06 أغسطس 2018 على موقع واي باك مشين.
  13. ^ ‘Classical’ organic acidurias, propionic aciduria, methylmalonic aciduria and isovaleric aciduria: Long-term outcome and effects of expanded newborn screening using tandem mas...