إف بي إن 1
إف بي إن 1:FBN1 جين فايبريلين 1 (fibrillin 1).[11][12][13] هذا الجينِ يكون مشوها في متلازمة مارفان، متلازمة ماس، والاضطرابات ذات العلاقة بالنسيج الرابط. جين إف بي إن 1 ينتج بروتين يدعى فايبريلين 1 والذي ينقل إلى خارج الخلية ويودع في المصفوفة خارج الخلية، وهو المشبك المعقّد الذي يضم ويثبت الخلايا لبناء الأنسجة. في هذه المصفوفة، يصبح الفايبريلين جزء من شعيرات خيطية صغيرةِ تدعى ميكروفيبريلز microfibrils، والتي بدورها تساعد على بناء ألياف ذات خصائص مطاطية. الألياف المطاطية ضرورية لوظيفة التراكيب المرنة مثل الأوعية الدموية، الرئتين، والجلد.
إف بي إن 1 هو جين كبير جداً، وتم تعرف على أكثر من 300 تشوه يمكن أن يصيبه وتؤدي إلى متلازمة مارفان. أي تغير في جين إف بي إن 1 يعدّل إنتاج بروتين فايبريلين 1 أَو يُغيّر تركيبه. المصابون بمتلازمة مارفان يعانوا من نقص إنتاجَ فايبريلين 1، تأخير نقل البروتين إلى خارج الخلية، أو خفض كميات البروتين في المصفوفة خارج الخلية. أي تشوه يمكن أن يؤدي إلى دعم ضعيف في التراكيب الرئيسية مثل الأوعية الدموية، صمامات القلب، الغضاريف، والأربطة.
جين إف بي إن 1 يقع على الذراع الطويل (q) للكروموسوم رقم 15 في مجموعة 15q21.1.
مراجع عدل
- ^ مذكور في: Ensembl Release 87. معرف إنزمبل جين: ENSG00000166147. تاريخ النشر: ديسمبر 2016.
- ^ أ ب ت ث ج ح خ مذكور في: ensembl Release 106. معرف إنزمبل جين: ENSG00000166147.
- ^ مذكور في: يونيبروت. الوصول: 6 يوليو 2017. معرف يونيبروت: P35555. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
- ^ "Phenocarta". اطلع عليه بتاريخ 2020-05-25.
- ^ أ ب مذكور في: يونيبروت. معرف يونيبروت: P35555. الوصول: 13 أغسطس 2019. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
- ^ "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-24.
- ^ "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-24.
- ^ أ ب مذكور في: NCBI Gene. الوصول: 15 مايو 2022. معرف جين أنتريه: 2200.
- ^ أ ب مذكور في: HomoloGene build68. معرف هومولوجين: 30958. تاريخ النشر: 9 أبريل 2014.
- ^ أ ب ت "Bgee". اطلع عليه بتاريخ 2022-04-20.
- ^ OMIM entry #616914 - MARFAN LIPODYSTROPHY SYNDROME; MFLS; accessed 9 December 2016. نسخة محفوظة 30 نوفمبر 2018 على موقع واي باك مشين.
- ^ Ramachandra CJ، Mehta A، Guo KW، Wong P، Tan JL، Shim W (2015). "Molecular pathogenesis of Marfan syndrome". Int. J. Cardiol. ج. 187: 585–91. DOI:10.1016/j.ijcard.2015.03.423. PMID:25863307.
- ^ Votteler M؛ Berrio DA؛ Horke A؛ Sabatier L؛ Reinhardt DP؛ Nsair A؛ Aikawa E؛ Schenke-Layland K (يونيو 2013). "Elastogenesis at the onset of human cardiac valve development". Development. ج. 140: 2345-2353. DOI:10.1242/dev.093500. PMID:23637335.
وصلات خارجية عدل
 | هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |