NHLRC1

NHLRC1‏ (NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NHLRC1 في الإنسان.

NHLRC1
معرفات
أسماء بديلة	NHLRC1, EPM2A, EPM2B, MALIN, bA204B7.2, NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608072 MGI: MGI:2145264 HomoloGene: 18439 GeneCards: 378884
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • ربط أيون فلزي • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني • ‏GO:1904264، ‏GO:1904822، ‏GO:0090622، ‏GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity • ‏GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • نشاط انتقالي مكونات خلوية • perinuclear region of cytoplasm • عصارة خلوية • شبكة إندوبلازمية • نواة عمليات حيوية • التهام ذاتي • protein polyubiquitination • glycogen biosynthetic process • positive regulation of protein ubiquitination • protein ubiquitination • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process • regulation of protein phosphorylation • glycogen metabolic process • تنظيم التعبير الجيني • regulation of protein ubiquitination • response to endoplasmic reticulum stress • cellular macromolecule metabolic process • regulation of protein kinase activity • regulation of protein localization to plasma membrane المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	378884	105193
Ensembl	ENSG00000187566	ENSMUSG00000044231
يونيبروت	Q6VVB1	Q8BR37
RefSeq (رنا مرسال.)	NM_198586	NM_175340
RefSeq (بروتين)	NP_940988	NP_780549
الموقع (UCSC	n/a	Chr 13: 47.17 – 47.17 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

قراءة متعمقة

• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
• Mungall AJ، Palmer SA، Sims SK، وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404.
• Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
• Gómez-Abad C، Gómez-Garre P، Gutiérrez-Delicado E، وآخرون (2006). "Lafora disease due to EPM2B mutations: a clinical and genetic study". Neurology. ج. 64 ع. 6: 982–6. DOI:10.1212/01.WNL.0000154519.10805.F7. PMID:15781812.
• Gentry MS، Worby CA، Dixon JE (2005). "Insights into Lafora disease: malin is an E3 ubiquitin ligase that ubiquitinates and promotes the degradation of laforin". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 102 ع. 24: 8501–6. DOI:10.1073/pnas.0503285102. PMC:1150849. PMID:15930137.
• Lohi H، Ianzano L، Zhao XC، وآخرون (2006). "Novel glycogen synthase kinase 3 and ubiquitination pathways in progressive myoclonus epilepsy". Hum. Mol. Genet. ج. 14 ع. 18: 2727–36. DOI:10.1093/hmg/ddi306. PMID:16115820.
• Singh S، Sethi I، Francheschetti S، وآخرون (2007). "Novel NHLRC1 mutations and genotype-phenotype correlations in patients with Lafora's progressive myoclonic epilepsy". J. Med. Genet. ج. 43 ع. 9: e48. DOI:10.1136/jmg.2005.039479. PMC:2564581. PMID:16950819.
• Mittal S، Dubey D، Yamakawa K، Ganesh S (2007). "Lafora disease proteins malin and laforin are recruited to aggresomes in response to proteasomal impairment". Hum. Mol. Genet. ج. 16 ع. 7: 753–62. DOI:10.1093/hmg/ddm006. PMID:17337485.