CIRH1A

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

CIRH1A‏ (UTP4, small subunit processome component) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CIRH1A في الإنسان.[1][2][3][4]

UTP4
معرفات
أسماء بديلة UTP4, CIRHIN, NAIC, TEX292, CIRH1A, small subunit processome component, small subunit processome component
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607456 MGI: MGI:1096573 HomoloGene: 40775 GeneCards: 84916
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 84916 21771
Ensembl ‏ENSG00000141076;db=core ENSG00000262788، ‏ENSG00000141076 ENSMUSG00000041438
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_032830، ‏NM_001318391، ‏XM_047434817 XM_005256205، ‏NM_032830، ‏NM_001318391، ‏XM_047434817

‏NM_001358982 NM_011574، ‏NM_001358982

RefSeq (بروتين)

‏NP_116219، ‏XP_005256262 NP_001305320، ‏NP_116219، ‏XP_005256262

‏NP_001345911 NP_035704، ‏NP_001345911

الموقع (UCSC n/a Chr 8: 107.62 – 107.65 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

عدل

الأهمية السريرية

عدل

المراجع

عدل
  1. ^ Chagnon P، Michaud J، Mitchell G، وآخرون (2002). "A missense mutation (R565W) in cirhin (FLJ14728) in North American Indian childhood cirrhosis". Am. J. Hum. Genet. ج. 71 ع. 6: 1443–9. DOI:10.1086/344580. PMC:378590. PMID:12417987. مؤرشف من الأصل في 2020-03-15. {{استشهاد بدورية محكمة}}: |archive-date= / |archive-url= timestamp mismatch (مساعدة)
  2. ^ "Entrez Gene: CIRH1A cirrhosis, autosomal recessive 1A (cirhin)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  3. ^ Chagnon P، Michaud J، Mitchell G، Mercier J، Marion JF، Drouin E، Rasquin-Weber A، Hudson TJ، Richter A (نوفمبر 2002). "A missense mutation (R565W) in cirhin (FLJ14728) in North American Indian childhood cirrhosis". Am J Hum Genet. ج. 71 ع. 6: 1443–9. DOI:10.1086/344580. PMC:378590. PMID:12417987.
  4. ^ Betard C، Rasquin-Weber A، Brewer C، Drouin E، Clark S، Verner A، Darmond-Zwaig C، Fortin J، Mercier J، Chagnon P، Fujiwara TM، Morgan K، Richter A، Hudson TJ، Mitchell GA (أغسطس 2000). "Localization of a recessive gene for North American Indian childhood cirrhosis to chromosome region 16q22-and identification of a shared haplotype". Am J Hum Genet. ج. 67 ع. 1: 222–8. DOI:10.1086/302993. PMC:1287080. PMID:10820129.

قراءة متعمقة

عدل