Atlastin

ATL1
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	3Q5D, 3Q5E, 3QNU, 3QOF, 4IDN, 4IDO, 4IDP, 4IDQ
المعرفات
الأسماء المستعارة	ATL1, AD-FSP, FSP1, GBP3, HSN1D, SPG3, SPG3A, atlastin1, Atlastin, atlastin GTPase 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606439 MGI: MGI:1921241 HomoloGene: 9302 GeneCards: 51062
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• nucleotide binding; • GTP binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • نشاط هيدرولاز; • ‏GO:0006184 GTPase activity; • identical protein binding;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • مكون تكاملي للغشاء; • محور عصبي; • Golgi membrane; • جهاز غولجي; • إسقاط خلية; • endoplasmic reticulum membrane; • شبكة إندوبلازمية; • غشاء; • Golgi cis cisterna; • endoplasmic reticulum tubular network; • endoplasmic reticulum tubular network membrane;
العمليات الحيوية	• protein homooligomerization; • axonogenesis; • endoplasmic reticulum organization; • endoplasmic reticulum tubular network membrane organization; • أيض;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q8WXF7; H0YJ65
	Q8BH66
	‏NM_001127713، ‏NM_015915، ‏XM_047431430 NM_181598، ‏NM_001127713، ‏NM_015915، ‏XM_047431430
	NM_178628
	‏NP_056999، ‏NP_853629 NP_001121185، ‏NP_056999، ‏NP_853629
	NP_848743
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

Atlastin‏ (Atlastin GTPase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Atlastin في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة عدل

الأهمية السريرية عدل

المراجع عدل

^ Hazan J، Lamy C، Melki J، Munnich A، de Recondo J، Weissenbach J (يناير 1994). "Autosomal dominant familial spastic paraplegia is genetically heterogeneous and one locus maps to chromosome 14q". Nat Genet. ج. 5 ع. 2: 163–7. DOI:10.1038/ng1093-163. PMID:8252041.
^ Gispert S، Santos N، Damen R، Voit T، Schulz J، Klockgether T، Orozco G، Kreuz F، Weissenbach J، Auburger G (فبراير 1995). "Autosomal dominant familial spastic paraplegia: reduction of the FSP1 candidate region on chromosome 14q to 7 cM and locus heterogeneity". Am J Hum Genet. ج. 56 ع. 1: 183–7. PMC:1801298. PMID:7825576.
^ "Entrez Gene: SPG3A spastic paraplegia 3A (autosomal dominant)". مؤرشف من الأصل في 2010-04-12.

قراءة متعمقة عدل

Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
Andersson B، Wentland MA، Ricafrente JY، وآخرون (1996). "A "double adaptor" method for improved shotgun library construction". Anal. Biochem. ج. 236 ع. 1: 107–13. DOI:10.1006/abio.1996.0138. PMID:8619474.
Yu W، Andersson B، Worley KC، وآخرون (1997). "Large-scale concatenation cDNA sequencing". Genome Res. ج. 7 ع. 4: 353–8. DOI:10.1101/gr.7.4.353. PMC:139146. PMID:9110174.
Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، وآخرون (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
Zhao X، Alvarado D، Rainier S، وآخرون (2001). "Mutations in a newly identified GTPase gene cause autosomal dominant hereditary spastic paraplegia". Nat. Genet. ج. 29 ع. 3: 326–31. DOI:10.1038/ng758. PMID:11685207.
Muglia M، Magariello A، Nicoletti G، وآخرون (2002). "Further evidence that SPG3A gene mutations cause autosomal dominant hereditary spastic paraplegia". Ann. Neurol. ج. 51 ع. 6: 794–5. DOI:10.1002/ana.10185. PMID:12112092.
Luan Z، Zhang Y، Liu A، وآخرون (2002). "A novel GTP-binding protein hGBP3 interacts with NIK/HGK". FEBS Lett. ج. 530 ع. 1–3: 233–8. DOI:10.1016/S0014-5793(02)03467-1. PMID:12387898.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Tessa A، Casali C، Damiano M، وآخرون (2003). "SPG3A: An additional family carrying a new atlastin mutation". Neurology. ج. 59 ع. 12: 2002–5. DOI:10.1212/01.wnl.0000036902.21438.98. PMID:12499504.
Heilig R، Eckenberg R، Petit JL، وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 14". Nature. ج. 421 ع. 6923: 601–7. DOI:10.1038/nature01348. PMID:12508121.
Dalpozzo F، Rossetto MG، Boaretto F، وآخرون (2004). "Infancy onset hereditary spastic paraplegia associated with a novel atlastin mutation". Neurology. ج. 61 ع. 4: 580–1. DOI:10.1212/01.wnl.0000078189.73611.df. PMID:12939451.
Zhu PP، Patterson A، Lavoie B، وآخرون (2004). "Cellular localization, oligomerization, and membrane association of the hereditary spastic paraplegia 3A (SPG3A) protein atlastin". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 49: 49063–71. DOI:10.1074/jbc.M306702200. PMID:14506257.
Wilkinson PA، Hart PE، Patel H، وآخرون (2004). "SPG3A mutation screening in English families with early onset autosomal dominant hereditary spastic paraplegia". J. Neurol. Sci. ج. 216 ع. 1: 43–5. DOI:10.1016/S0022-510X(03)00210-7. PMID:14607301.
Sauter SM، Engel W، Neumann LM، وآخرون (2004). "Novel mutations in the Atlastin gene (SPG3A) in families with autosomal dominant hereditary spastic paraplegia and evidence for late onset forms of HSP linked to the SPG3A locus". Hum. Mutat. ج. 23 ع. 1: 98. DOI:10.1002/humu.9205. PMID:14695538.
D'Amico A، Tessa A، Sabino A، وآخرون (2004). "Incomplete penetrance in an SPG3A-linked family with a new mutation in the atlastin gene". Neurology. ج. 62 ع. 11: 2138–9. DOI:10.1212/01.wnl.0000127698.88895.85. PMID:15184642.
Hedera P، Fenichel GM، Blair M، Haines JL (2004). "Novel mutation in the SPG3A gene in an African American family with an early onset of hereditary spastic paraplegia". Arch. Neurol. ج. 61 ع. 10: 1600–3. DOI:10.1001/archneur.61.10.1600. PMID:15477516.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Abel A، Fonknechten N، Hofer A، وآخرون (2005). "Early onset autosomal dominant spastic paraplegia caused by novel mutations in SPG3A". Neurogenetics. ج. 5 ع. 4: 239–43. DOI:10.1007/s10048-004-0191-2. PMID:15517445.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid8252041-1] Hazan J، Lamy C، Melki J، Munnich A، de Recondo J، Weissenbach J (يناير 1994). "Autosomal dominant familial spastic paraplegia is genetically heterogeneous and one locus maps to chromosome 14q". Nat Genet. ج. 5 ع. 2: 163–7. DOI:10.1038/ng1093-163. PMID:8252041.

[pmid7825576-2] Gispert S، Santos N، Damen R، Voit T، Schulz J، Klockgether T، Orozco G، Kreuz F، Weissenbach J، Auburger G (فبراير 1995). "Autosomal dominant familial spastic paraplegia: reduction of the FSP1 candidate region on chromosome 14q to 7 cM and locus heterogeneity". Am J Hum Genet. ج. 56 ع. 1: 183–7. PMC:1801298. PMID:7825576.

[entrez-3] "Entrez Gene: SPG3A spastic paraplegia 3A (autosomal dominant)". مؤرشف من الأصل في 2010-04-12.

[1]

[2]

[3]