هيدرولاز يوبكتين الكربوكسي الطرفي L1
جين من أنواع جينات الإنسان العاقل
هيدرولاز يوبكتين الكربوكسي الطرفي L1 Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 (UCH-L1) ( ر.ت.إ 3.1.2.15 ) هو إنزيم فصل يوبكتين (deubiquitinating enzyme).
| هيدرولاز يوبكتين الكربوكسي الطرفي L1 | |
|---|---|
 |
|
| تفاصيل | |
| نوع من | جين يشفر بروتين [1] |
تعديل مصدري - تعديل  | |
علم الأمراض عدل
إن الطفرة النقطية (I93M) في موروثة ترميز هذا البروتين مسؤولة عن مرض باركنسون في إحدى حالات كنرد (kindred).
بالإضافة إلى ذلك، اكتشف أن تعدد الأشكال (S18Y) في هذا الجين يرتبط بانخفاض خطر الإصابة بمرض باركنسون.
يرتبط هذا الجين أيضًا بـ مرض آلزهايمر, وهو لازم لـ التشابك العصبي ووظيفة الاستعراف.[2]
هيكل العقدة عدل
إن إنزيم UCH-L1 في الإنسان وبروتين UCHL3 الذي يرتبط به ارتباطًا وثيقًا يتميز بهيكل قدة من أكثر الهياكل تعقيدًا والتي اكتشفت حتى الآن لأحد البروتينات، حيث يوجد خمس نقاط تقاطع عقدة. ويتوقع أن هيكل العقدة قد يزيد مقاومة البروتين للانحلال في البروتوزوم.[3][4]
التفاعلات عدل
لقد وجد أن إنزيم هيدرولاز يوبكتين الكربوكسي الطرفي (Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1) يتأثر بموروث COP9 constitutive photomorphogenic homolog subunit 5.[5]
انظر أيضًا عدل
- إستراز يوبكتين الكربوكسي الطرفي (Ubiquitin carboxyl-terminal esterase L3) -- الموروث UCHL3
المراجع عدل
- ^ Ensembl Release 87 (ط. 87th)، 2016-12، QID:Q27975061
{{استشهاد}}: تحقق من التاريخ في:|publication-date=(مساعدة) - ^ Gong B؛ Cao Z؛ Zheng P؛ وآخرون (أغسطس 2006). "Ubiquitin hydrolase Uch-L1 rescues beta-amyloid-induced decreases in synaptic function and contextual memory". Cell. ج. 126 ع. 4: 775–788. DOI:10.1016/j.cell.2006.06.046. PMID:16923396. مؤرشف من الأصل في 2019-12-16.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|author-separator=تم تجاهله (مساعدة) - ^ Peterson، Ivars (14 أكتوبر 2006). "Knots in proteins". Science News. مؤرشف من الأصل في 2008-04-21. اطلع عليه بتاريخ 2008-09-11.
- ^
Virnau، Peter (15 سبتمبر 2006). "Intricate knots in proteins: Function and evolution". PLoS Computational Biology. ج. 2 ع. 9: e122. DOI:10.1371/journal.pcbi.0020122. PMC:1570178. PMID:16978047.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط author-name-list parameters تكرر أكثر من مرة (مساعدة)صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - ^ Caballero، Otávia L (May.-2002). "Interaction and colocalization of PGP9.5 with JAB1 and p27(Kip1)". Oncogene. England. ج. 21 ع. 19: 3003–3010. DOI:10.1038/sj.onc.1205390. ISSN:0950-9232. PMID:12082530.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في:|تاريخ=(مساعدة) والوسيط author-name-list parameters تكرر أكثر من مرة (مساعدة)
كتابات أخرى عدل
- Healy DG, Abou-Sleiman PM, Wood NW (2005). "Genetic causes of Parkinson's disease: UCHL-1". Cell Tissue Res. ج. 318 ع. 1: 189–194. DOI:10.1007/s00441-004-0917-3. PMID:15221445.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - Rasmussen HH؛ van Damme J؛ Puype M؛ وآخرون (1993). "Microsequences of 145 proteins recorded in the two-dimensional gel protein database of normal human epidermal keratinocytes". Electrophoresis. ج. 13 ع. 12: 960–969. DOI:10.1002/elps.11501301199. PMID:1286667.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|author-separator=تم تجاهله (مساعدة) - Edwards YH؛ Fox MF؛ Povey S؛ وآخرون (1992). "The gene for human neurone specific ubiquitin C-terminal hydrolase (UCHL1, PGP9.5) maps to chromosome 4p14". Ann. Hum. Genet. ج. 55 ع. Pt 4: 273–278. DOI:10.1111/j.1469-1809.1991.tb00853.x. PMID:1840236.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|author-separator=تم تجاهله (مساعدة) - Honoré B, Rasmussen HH, Vandekerckhove J, Celis JE (1991). "Neuronal protein gene product 9.5 (IEF SSP 6104) is expressed in cultured human MRC-5 fibroblasts of normal origin and is strongly down-regulated in their SV40 transformed counterparts". FEBS Lett. ج. 280 ع. 2: 235–240. DOI:10.1016/0014-5793(91)80300-R. PMID:1849484.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - Day IN, Hinks LJ, Thompson RJ (1990). "The structure of the human gene encoding protein gene product 9.5 (PGP9.5), a neuron-specific ubiquitin C-terminal hydrolase". Biochem. J. ج. 268 ع. 2: 521–4. PMC:1131465. PMID:2163617.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - Day IN, Thompson RJ (1987). "Molecular cloning of cDNA coding for human PGP 9.5 protein. A novel cytoplasmic marker for neurones and neuroendocrine cells". FEBS Lett. ج. 210 ع. 2: 157–160. DOI:10.1016/0014-5793(87)81327-3. PMID:2947814.
- Doran JF, Jackson P, Kynoch PA, Thompson RJ (1983). "Isolation of PGP 9.5, a new human neurone-specific protein detected by high-resolution two-dimensional electrophoresis". J. Neurochem. ج. 40 ع. 6: 1542–1547. DOI:10.1111/j.1471-4159.1983.tb08124.x. PMID:6343558.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - Onno M؛ Nakamura T؛ Mariage-Samson R؛ وآخرون (1993). "Human TRE17 oncogene is generated from a family of homologous polymorphic sequences by single-base changes". DNA Cell Biol. ج. 12 ع. 2: 107–118. DOI:10.1089/dna.1993.12.107. PMID:8471161.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|author-separator=تم تجاهله (مساعدة) - Larsen CN, Price JS, Wilkinson KD (1996). "Substrate binding and catalysis by ubiquitin C-terminal hydrolases: identification of two active site residues". Biochemistry. ج. 35 ع. 21: 6735–6744. DOI:10.1021/bi960099f. PMID:8639624.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - Best CL؛ Pudney J؛ Welch WR؛ وآخرون (1996). "Localization and characterization of white blood cell populations within the human ovary throughout the menstrual cycle and menopause". Hum. Reprod. ج. 11 ع. 4: 790–7. PMID:8671330.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|author-separator=تم تجاهله (مساعدة) - D'Andrea V؛ Malinovsky L؛ Berni A؛ وآخرون (1998). "The immunolocalization of PGP 9.5 in normal human kidney and renal cell carcinoma". Il Giornale di chirurgia. ج. 18 ع. 10: 521–4. PMID:9435142.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|author-separator=تم تجاهله (مساعدة) - Larsen CN, Krantz BA, Wilkinson KD (1998). "Substrate specificity of deubiquitinating enzymes: ubiquitin C-terminal hydrolases". Biochemistry. ج. 37 ع. 10: 3358–3368. DOI:10.1021/bi972274d. PMID:9521656.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - Leroy E؛ Boyer R؛ Auburger G؛ وآخرون (1998). "The ubiquitin pathway in Parkinson's disease". Nature. ج. 395 ع. 6701: 451–452. DOI:10.1038/26652. PMID:9774100.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|author-separator=تم تجاهله (مساعدة) - Wada H؛ Kito K؛ Caskey LS؛ وآخرون (1998). "Cleavage of the C-terminus of NEDD8 by UCH-L3". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 251 ع. 3: 688–692. DOI:10.1006/bbrc.1998.9532. PMID:9790970.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|author-separator=تم تجاهله (مساعدة) - Leroy E, Boyer R, Polymeropoulos MH (1999). "Intron-exon structure of ubiquitin c-terminal hydrolase-L1". DNA Res. ج. 5 ع. 6: 397–400. DOI:10.1093/dnares/5.6.397. PMID:10048490.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - Lincoln S؛ Vaughan J؛ Wood N؛ وآخرون (1999). "Low frequency of pathogenic mutations in the ubiquitin carboxy-terminal hydrolase gene in familial Parkinson's disease". NeuroReport. ج. 10 ع. 2: 427–429. DOI:10.1097/00001756-199902050-00040. PMID:10203348.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|author-separator=تم تجاهله (مساعدة) - Harhangi BS؛ Farrer MJ؛ Lincoln S؛ وآخرون (1999). "The Ile93Met mutation in the ubiquitin carboxy-terminal-hydrolase-L1 gene is not observed in European cases with familial Parkinson's disease". Neurosci. Lett. ج. 270 ع. 1: 1–4. DOI:10.1016/S0304-3940(99)00465-6. PMID:10454131.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|author-separator=تم تجاهله (مساعدة) - Saigoh K؛ Wang YL؛ Suh JG؛ وآخرون (1999). "Intragenic deletion in the gene encoding ubiquitin carboxy-terminal hydrolase in gad mice". Nat. Genet. ج. 23 ع. 1: 47–51. DOI:10.1038/12647. PMID:10471497.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|author-separator=تم تجاهله (مساعدة) - Mellick GD, Silburn PA (2000). "The ubiquitin carboxy-terminal hydrolase-L1 gene S18Y polymorphism does not confer protection against idiopathic Parkinson's disease". Neurosci. Lett. ج. 293 ع. 2: 127–130. DOI:10.1016/S0304-3940(00)01510-X. PMID:11027850.
- Sharma N؛ McLean PJ؛ Kawamata H؛ وآخرون (2002). "Alpha-synuclein has an altered conformation and shows a tight intermolecular interaction with ubiquitin in Lewy bodies". Acta Neuropathol. ج. 102 ع. 4: 329–34. PMID:11603807.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|author-separator=تم تجاهله (مساعدة)
وصلات خارجية عدل
- Ubiquitin+Carboxy-Terminal+Hydrolase في المكتبة الوطنية الأمريكية للطب نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH).
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 4 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |