مستخدم:Naseel ali khawaja/ملعب
الخصائص: عدل
 | هذه صفحة مستخدم أو قسم تخضع حاليًّا للتوسيع أو إعادة هيكلة جذريّة. إذا كانت لديك استفسارات أو ملاحظات حول عملية التطوير؛ فضلًا اطرحها في صفحة النقاش قبل إجراء أيّ تعديلٍ عليها. فضلًا أزل القالب لو لم تُجرَ أي تعديلات كبيرة على الصفحة في آخر شهر. لو كنت أنت المحرر الذي أضاف هذا القالب وتُحرر المقالة بشكلٍ نشطٍ حاليًّا، فضلًا تأكد من استبداله بقالب {{تحرر}} في أثناء جلسات التحرير النشطة. آخر من عدل الصفحة كان MenoBot (نقاش | مساهمات) منذ 10 أشهر (تحديث) |
الأفراد الذين يعانون من داء ريفسام والذي يتمثل في الضرر العصبي، انحطاط المخيخ، والاعتلال العصبي المحيطي. حيث يكون اكثر شيوعا في مرحلة الطفولة / المراهقة مع مسار تقدمي، على الرغم من فترات من الركود. وتشمل الأعراض أيضا ترنح، جلد متقشر (سماك)، وصعوبة في السمع، ومشاكل في العين بما في ذلك التهاب الشبكية الصباغي، إعتام عدسة العين، والعمى الليلي.[1] 80٪ من المرضى الذين تم تشخيصهم بداء ريفسام، تبين انهم يعانون فقدان السمع الحسي العصبي.[2]والذي يكون نتيجة للأضرار التي لحقت الأذن الداخلية أو العصب الذي يصل الأذن إلى الدماغ.
التصنيف: عدل
يمكن تقسيم داء ريفسام عند البالغين الى قسمين :
داء ريفسوم الاول و داء ريفسام الثاني
الأول ينبع من الطفرات في هيدروكسيلاز فيتانويل- مرافق الإنزيم أ، على موقع 10p13 على كروموسوم [6q22-24. [11}[3] كان يعتقد في البداية أن هذه هي الطفرة الوحيدة؛ ولكن 55٪ من الحالات تعزى الآن إلى الطفرات في الجينات الأخرى. [4]
داء ريفسام 2 ينبع من الطفرات في جين البيروكسين 7 (PEX7). هذه الطفرة على الجين PEX7 هي أيضا على كروموسوم 6q22-24، ووجد في المرضى الذين يعانون من تراكم حمض الفيتانيك بدون طفرة PHYH.
لا ينبغي الخلط بينداء ريفسام البالغين وداء ريفسام الطفلي، وهو اضطراب بيوكسيسوم بيوجينيسيس الناجم عن أوجه القصور في هدم الأحماض الدهنية طويلة السلسلة والأحماض الدهنية متفرعة السلسلة (مثل حمض الفيتانيك) والبلازمالوجين الحيوي[5][6]
المصادر البيولوجية لحمض الفيتانيك : عدل
في الحيوانات المجترة، تخمير الأمعاء للمواد النباتية المستهلكة يحرر الفيتول، وهو مكون من الكلوروفيل، والذي يتم تحويله بعد ذلك إلى حمض الفيتانيك وتخزينها في الدهون.[7] على الرغم من أن البشر لا يمكن أن تستمد كميات كبيرة من حمض الفيتانيك من استهلاك الكلوروفيل الموجودة في المواد النباتية، فقد اقترح أن القرود العليا (بونوبوس، الشمبانزي، الغوريلا، والأورانجوتان) يمكن أن تستمد كميات كبيرة من حمض الفيتانيك من تخميرالمواد النباتية[8].
- ^ Dermatology (ط. 2nd ed). [St. Louis, Mo.]: Mosby/Elsevier. 2008. ISBN:9781416029991. OCLC:212399895.
{{استشهاد بكتاب}}:|طبعة=يحتوي على نص زائد (مساعدة) - ^ Nogueira, C.; Meehan, T. & O’Donoghue, G. (2014). "Refsum's Disease and Cochlear Implantation". Annals of Otology, Rhinology, and Laryngology. 123 (6): 425–427. doi:10.1177/0003489414526846
- ^ Lambert-Hamill, M.; Mitchell, J.; Wierzbicki, A. S.; Haasjes, J.; Brites, P.; Waterham, H. R.; et al. (2003). "Identification of PEX7 as the Second gene involved in Refsum disease". The American Journal of Human Genetics.
- ^ Dermatology (ط. 2nd ed). [St. Louis, Mo.]: Mosby/Elsevier. 2008. ISBN:9781416029991. OCLC:212399895.
{{استشهاد بكتاب}}:|طبعة=يحتوي على نص زائد (مساعدة) - ^ Online Mendelian Inheritance in Man
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 266510
- ^ Verhoeven, N. M.; Wanders, R. J.; Poll-The, B. T.; Saudubray, J. M.; Jakobs, C. (1998). "The metabolism of phytanic acid and pristanic acid in man: a review". Journal of Inherited Metabolic Disease.
- ^ Watkins, P. A.; Moser, A. B.; Toomer, C. B.; Steinberg, S. J.; Moser, H. W.; Karaman, M. W.; Ramaswamy, K.; Siegmund, K. D.; Lee, D. R.; Ely, J. J.; Ryder, O. A.; Hacia, J. G. (2010). "Identification of differences in human and great ape phytanic acid metabolism that could influence gene expression profiles and physiological functions". BMC Physiology.