قناة الصوديوم Nav1.5

معلومات عامة
صنف فرعي من	جين يشفر بروتين
وُجد في الأصنوفة	إنسان عاقل
الجين يُشفِر	قناة الصوديوم Nav1.5
الترابط الجيني	long QT syndrome 3 (en) ; Brugada syndrome 1 (en) ; متلازمة موت الرضيع الفجائي
الصبغي	صبغي 3
التوجه الجيني	reverse strand (en)
بداية المجموع المورثي	38548057; 38589548
نهاية المجموع المورثي	38691164; 38649687
الموضع الصبغوي	3p22.2
معرف هومولوجين	22738
يتماثل مع	Scn5a (en) ; Scn5a (en) ; scn5lab (en)
تم التعبير عنه في	بطين أيسر; بطين أيمن; secondary oocyte (en)

قناة الصوديوم Na_v1.5 هي قناة صوديوم أيونية بروتينية جينها يدعى SCN5A.^[10]^[11]^[12] طفرات في هذا الجين مرتبطة بالطراز الثالث من متلازمة كيو تي الطويلة، متلازمة بروجادا، مرض التوصيل الأولي والرجفان البطيني مجهول السبب. هذا البروتين يكوّن بروتين غشائي مدمج يبني قناة صوديوم تبويها متعلق بالجهد الغشائي وهي مقاومة لسم التترودوتوكسين. البروتين الناتج موجود بالأساس في القلب وهو المسؤول عن القفزة الحادة في بداية جهد الفعل والتي يتم مشاهدة أثرها في جهاز تحطيط كهربية القلب.

مراجع عدل

^ مذكور في: Ensembl Release 87. معرف إنزمبل جين: ENSG00000183873. تاريخ النشر: ديسمبر 2016.
^ ^أ ^ب ^ت ^ث ^ج ^ح ^خ مذكور في: ensembl Release 106. معرف إنزمبل جين: ENSG00000183873.
^ مذكور في: يونيبروت. الوصول: 6 يوليو 2017. معرف يونيبروت: Q14524. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
^ ^أ ^ب ^ت مذكور في: يونيبروت. معرف يونيبروت: Q14524. الوصول: 13 أغسطس 2019. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
^ "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-24.
^ "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-24.
^ ^أ ^ب مذكور في: NCBI Gene. الوصول: 15 مايو 2022. معرف جين أنتريه: 6331.
^ ^أ ^ب ^ت مذكور في: HomoloGene build68. معرف هومولوجين: 22738. تاريخ النشر: 9 أبريل 2014.
^ ^أ ^ب ^ت "Bgee". اطلع عليه بتاريخ 2022-04-28.
^ Herren AW، Bers DM، Grandi E (أغسطس 2013). "Post-translational modifications of the cardiac Na channel: contribution of CaMKII-dependent phosphorylation to acquired arrhythmias". American Journal of Physiology. Heart and Circulatory Physiology. ج. 305 ع. 4: H431–45. DOI:10.1152/ajpheart.00306.2013. PMC:3891248. PMID:23771687.
^ Catterall WA (2014). "Sodium channels, inherited epilepsy, and antiepileptic drugs". Annual Review of Pharmacology and Toxicology. ج. 54: 317–38. DOI:10.1146/annurev-pharmtox-011112-140232. PMID:24392695.
^ Balser JR (أبريل 2001). "The cardiac sodium channel: gating function and molecular pharmacology". Journal of Molecular and Cellular Cardiology. ج. 33 ع. 4: 599–613. DOI:10.1006/jmcc.2000.1346. PMID:11273715.

هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[f32692204f671add697f2ddef5ac1b00777536b2-1] مذكور في: Ensembl Release 87. معرف إنزمبل جين: ENSG00000183873. تاريخ النشر: ديسمبر 2016.

[7f2e257949f56cc775eadfbcff86e4e356403319-2] أ ^ب ^ت ^ث ^ج ^ح ^خ مذكور في: ensembl Release 106. معرف إنزمبل جين: ENSG00000183873.

[4267f6da0591759f745bb374cc5d6a241a3e44f6-3] مذكور في: يونيبروت. الوصول: 6 يوليو 2017. معرف يونيبروت: Q14524. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.

[aeb6a26b21f29df1552c1dbcd187891e47a54b73-4] أ ^ب ^ت مذكور في: يونيبروت. معرف يونيبروت: Q14524. الوصول: 13 أغسطس 2019. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.

[b51c13401d95eb13c23ca833bb143419d78da5bd-5] "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-24.

[93b1c198c7375fd20c05a7a19b6a41c1b09f81cb-6] "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-24.

[d8ba0a5ba932daacbeea93afd1b5c7feb90f45a2-7] أ ^ب مذكور في: NCBI Gene. الوصول: 15 مايو 2022. معرف جين أنتريه: 6331.

[e00218fb79d2184f991c929a8d2d443ea02b54db-8] أ ^ب ^ت مذكور في: HomoloGene build68. معرف هومولوجين: 22738. تاريخ النشر: 9 أبريل 2014.

[0e17f200623325fd66cbfd6d20e00b821fad1c64-9] أ ^ب ^ت "Bgee". اطلع عليه بتاريخ 2022-04-28.

[10] Herren AW، Bers DM، Grandi E (أغسطس 2013). "Post-translational modifications of the cardiac Na channel: contribution of CaMKII-dependent phosphorylation to acquired arrhythmias". American Journal of Physiology. Heart and Circulatory Physiology. ج. 305 ع. 4: H431–45. DOI:10.1152/ajpheart.00306.2013. PMC:3891248. PMID:23771687.

[11] Catterall WA (2014). "Sodium channels, inherited epilepsy, and antiepileptic drugs". Annual Review of Pharmacology and Toxicology. ج. 54: 317–38. DOI:10.1146/annurev-pharmtox-011112-140232. PMID:24392695.

[12] Balser JR (أبريل 2001). "The cardiac sodium channel: gating function and molecular pharmacology". Journal of Molecular and Cellular Cardiology. ج. 33 ع. 4: 599–613. DOI:10.1006/jmcc.2000.1346. PMID:11273715.

[10]

[11]

[12]

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

صنف فرعي من	جين يشفر بروتين^[1]
وُجد في الأصنوفة	إنسان عاقل^[2]
الجين يُشفِر	قناة الصوديوم Nav1.5^[3]
الترابط الجيني	long QT syndrome 3 ^(en) ^[4]^[5] Brugada syndrome 1 ^(en) ^[4] متلازمة موت الرضيع الفجائي^[4]^[6]
الصبغي	صبغي 3^[2]
التوجه الجيني	reverse strand ^(en) ^[2]
بداية المجموع المورثي	38548057^[2] 38589548^[2]
نهاية المجموع المورثي	38691164^[2] 38649687^[2]
الموضع الصبغوي	3p22.2^[7]
معرف هومولوجين	22738^[7]
يتماثل مع	Scn5a ^(en) ^[8] Scn5a ^(en) ^[8] scn5lab ^(en) ^[8]
تم التعبير عنه في	بطين أيسر^[9] بطين أيمن^[9] secondary oocyte ^(en) ^[9]