خلل التنسج الليفي المعظم المترقي: الفرق بين النسختين
[نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
ط بوت:إصلاح رابط (1) |
ط بوت:تدقيق إملائي V1.9** |
||
سطر 12:
== سبب المرض ==
يحدث خلل التنسج الليفي المعظم المترقي بسبب جين سائد موجود على الصبغي الجسدي 2q23-24. ولهذا الجين تعبيرية
وتحدث معظم الحالات بسبب طفرة تلقائية بالأمشاج; ولا يظهر في التاريخ الأسري لمعظم المرضى أي أقارب مصابين بالمرض. ومعظم مرضى خلل التنسج الليفي المعظم المترقي يختارون ألا ينجبوا أطفالًا لئلا ينقلوا إليهم المرض وراثيًا.
== التشخيص ==
سطر 18:
== العلاج ==
لا يوجد علاج شافي لهذه الحالة.وأية محاولات لإزالة العظم المتكونة حديثًا قد يزيد من تدهور حالة الجزء المصاب وتكوين عظام أكثر. في عام 1999 أكتشف مجموعة من العلماء أن مادة (سكوالامين Squalamine) المستخلصة من أنسجة بعض أنواع أسماك
ولم تثبت فعالية العديد من الأدوية مثل [[آيزوتريتينوين]] , حمض الآتيدرونيك, [[كورتيكوستيرويد]] و بيرهيكلين في علاج خلل التنسج الليفي المعظم المترقي بينما تركت تغيرات في حالة بعض المرضى الذين خضعوا لتجارب العلاج بهذه الأدوية بعضًا من الغموض المحيط بنتيجة هذه التجارب. في شهر إبريل لعام 2013 أعلنت شركة (لا جولا للأدوية La Jolla Pharmaceutical Company ) عن إنتاج [[دواء يتيم]] لعلاج خلل التنسج الليفي المعظم المترقي وهو 4-(6-(4-(piperazin-1-yl)phenyl_pyrazolo[1,5-a]pyrimidin-3-yl)quinoline hydrochloride
سطر 35:
{{شريط بوابات|طب}}
{{ضبط استنادي}}
[[تصنيف:اضطرابات خلقية]]▼
[[تصنيف:أمراض نادرة]]
▲[[تصنيف:اضطرابات خلقية]]
[[تصنيف:اضطرابات عضلية]]
[[تصنيف:جلادات وراثية]]
|