خلل التنسج الليفي المعظم المترقي: الفرق بين النسختين

[نسخة منشورة][نسخة منشورة]
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
JarBot (نقاش | مساهمات)
ط بوت:إصلاح رابط (1)
JarBot (نقاش | مساهمات)
سطر 12:
 
== سبب المرض ==
يحدث خلل التنسج الليفي المعظم المترقي بسبب جين سائد موجود على الصبغي الجسدي 2q23-24. ولهذا الجين تعبيرية متباينة ،متباينة، ولكن انتفاذ كامل. في الحالة الطبيعية يتوقف عمل الجين المسئول عن تكوين العظام بعد تمام تكوين عظام الجنين أثناء الحياة الجنينية,الجنينية، ولكن في مريض خلل التنسج الليفي المعظم المترقي يبقى هذا الجين نشطًا بعد الميلاد.وهذا الخلل الجيني نادر جدًا بحيث يحدث في 1 من كل 2 مليونمليوني شخص في جميع أنحاء العالم.
وتحدث معظم الحالات بسبب طفرة تلقائية بالأمشاج; ولا يظهر في التاريخ الأسري لمعظم المرضى أي أقارب مصابين بالمرض. ومعظم مرضى خلل التنسج الليفي المعظم المترقي يختارون ألا ينجبوا أطفالًا لئلا ينقلوا إليهم المرض وراثيًا.
== التشخيص ==
سطر 18:
 
== العلاج ==
لا يوجد علاج شافي لهذه الحالة.وأية محاولات لإزالة العظم المتكونة حديثًا قد يزيد من تدهور حالة الجزء المصاب وتكوين عظام أكثر. في عام 1999 أكتشف مجموعة من العلماء أن مادة (سكوالامين Squalamine) المستخلصة من أنسجة بعض أنواع أسماك القرش,القرش، بحيث تمنع هذه المادة تكوين عظام جديدة في أجسام أسماك القرش. وفي عام 2002 أعلنت (شركة جينيرا Genaera Corporation) عن بدء تجربة فعالية هذه المادة. ولكن التجارب قد توقفت عام 2007.
ولم تثبت فعالية العديد من الأدوية مثل [[آيزوتريتينوين]] , حمض الآتيدرونيك, [[كورتيكوستيرويد]] و بيرهيكلين في علاج خلل التنسج الليفي المعظم المترقي بينما تركت تغيرات في حالة بعض المرضى الذين خضعوا لتجارب العلاج بهذه الأدوية بعضًا من الغموض المحيط بنتيجة هذه التجارب. في شهر إبريل لعام 2013 أعلنت شركة (لا جولا للأدوية La Jolla Pharmaceutical Company ) عن إنتاج [[دواء يتيم]] لعلاج خلل التنسج الليفي المعظم المترقي وهو 4-(6-(4-(piperazin-1-yl)phenyl_pyrazolo[1,5-a]pyrimidin-3-yl)quinoline hydrochloride
 
سطر 35:
{{شريط بوابات|طب}}
{{ضبط استنادي}}
 
[[تصنيف:اضطرابات خلقية]]
[[تصنيف:أمراض نادرة]]
[[تصنيف:اضطرابات خلقية]]
[[تصنيف:اضطرابات عضلية]]
[[تصنيف:جلادات وراثية]]