جيجاكسونين
جين من أنواع جينات الإنسان العاقل
جيجاكسونين (بالإنجليزية: Gigaxonin) هو بروتين يتم تشفيره في جسم الإنسان بواسطة جين غان (GAN gene).[1][2][3]
| GAN | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 |
|||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| معرفات | |||||||||||||||||
| أسماء بديلة | GAN, 1, KLHL16, gigaxonin, GIG, giant axonal neuropathy gene, gene | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605379 MGI: MGI:1890619 HomoloGene: 32523 GeneCards: 8139 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
 |
|||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 8139 | 209239 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000261609 | ENSMUSG00000052557 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) | |||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | ||||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
الوظيفة
عدليَلعب بروتين جيجاكسونين دوراً في هيكلية الخيوط العَصبية، وعند حدوث طفرة فيه يؤدي إلى اعتلال عصبي عملاق المحوار.[3]
انظر أيضاً
عدلالمراجع
عدل- ^ Flanigan KM، Crawford TO، Griffin JW، Goebel HH، Kohlschutter A، Ranells J، Camfield PR، Ptacek LJ (فبراير 1998). "Localization of the giant axonal neuropathy gene to chromosome 16q24". Ann Neurol. ج. 43 ع. 1: 143–8. DOI:10.1002/ana.410430126. PMID:9450783.
- ^ Bomont P، Cavalier L، Blondeau F، Ben Hamida C، Belal S، Tazir M، Demir E، Topaloglu H، Korinthenberg R، Tuysuz B، Landrieu P، Hentati F، Koenig M (ديسمبر 2000). "The gene encoding gigaxonin, a new member of the cytoskeletal BTB/kelch repeat family, is mutated in giant axonal neuropathy". Nat Genet. ج. 26 ع. 3: 370–4. DOI:10.1038/81701. PMID:11062483.
- ^ ا ب "Entrez Gene: GAN giant axonal neuropathy (gigaxonin)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
مراجع إضافية
عدل- Yang Y، Allen E، Ding J، Wang W (2007). "Giant axonal neuropathy". Cell. Mol. Life Sci. ج. 64 ع. 5: 601–9. DOI:10.1007/s00018-007-6396-4. PMID:17256086.
- Kuhlenbäumer G، Young P، Oberwittler C، وآخرون (2002). "Giant axonal neuropathy (GAN): case report and two novel mutations in the gigaxonin gene". Neurology. ج. 58 ع. 8: 1273–6. DOI:10.1212/wnl.58.8.1273. PMID:11971098.
- Ding J، Liu JJ، Kowal AS، وآخرون (2002). "Microtubule-associated protein 1B: a neuronal binding partner for gigaxonin". J. Cell Biol. ج. 158 ع. 3: 427–33. DOI:10.1083/jcb.200202055. PMC:2173828. PMID:12147674.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Bomont P، Ioos C، Yalcinkaya C، وآخرون (2003). "Identification of seven novel mutations in the GAN gene". Hum. Mutat. ج. 21 ع. 4: 446. DOI:10.1002/humu.9122. PMID:12655563.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Benzinger A، Muster N، Koch HB، وآخرون (2005). "Targeted proteomic analysis of 14-3-3 sigma, a p53 effector commonly silenced in cancer". Mol. Cell Proteomics. ج. 4 ع. 6: 785–95. DOI:10.1074/mcp.M500021-MCP200. PMID:15778465.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Allen E، Ding J، Wang W، وآخرون (2005). "Gigaxonin-controlled degradation of MAP1B light chain is critical to neuronal survival". Nature. ج. 438 ع. 7065: 224–8. DOI:10.1038/nature04256. PMID:16227972.
- Wang W، Ding J، Allen E، وآخرون (2006). "Gigaxonin interacts with tubulin folding cofactor B and controls its degradation through the ubiquitin-proteasome pathway". Curr. Biol. ج. 15 ع. 22: 2050–5. DOI:10.1016/j.cub.2005.10.052. PMID:16303566.
- Olsen JV، Blagoev B، Gnad F، وآخرون (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. ج. 127 ع. 3: 635–48. DOI:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID:17081983.
- Leung CL، Pang Y، Shu C، وآخرون (2007). "Alterations in lipid metabolism gene expression and abnormal lipid accumulation in fibroblast explants from giant axonal neuropathy patients". BMC Genet. ج. 8: 6. DOI:10.1186/1471-2156-8-6. PMC:1810559. PMID:17331252.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Houlden H، Groves M، Miedzybrodzka Z، وآخرون (2007). "New mutations, genotype phenotype studies and manifesting carriers in giant axonal neuropathy". J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. ج. 78 ع. 11: 1267–70. DOI:10.1136/jnnp.2007.118968. PMC:2117591. PMID:17578852.
- Koop O، Schirmacher A، Nelis E، وآخرون (2007). "Genotype-phenotype analysis in patients with giant axonal neuropathy (GAN)". Neuromuscul. Disord. ج. 17 ع. 8: 624–30. DOI:10.1016/j.nmd.2007.03.012. PMID:17587580.
